Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2: nueva mutación de novo en el gen la lamina A/C / Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2: New de novo mutation in the lamin A/C gene

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[Early onset epileptic encephalopathy in a patient with mutation in SCN8A]. / Encefalopatia epileptica de inicio precoz en un paciente con mutacion en SCN8A.

TITLE: Encefalopatia epileptica de inicio precoz en un paciente con mutacion en SCN8A.

Síndrome de Jacobsen (deleción parcial 11q) asociado a trombocitosis: presentación de un caso y revisión de la literatura científica / Jacobsen syndrome (partial 11q deletion) associated to thrombocytosis: report of a case and literature review

Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida. Caso clínico: Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo. Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis (AU)

Introduction: Jacobsen syndrome is due to partial deletion of the long arm of chromosome11. A de novo deletion occurs in 85% of cases. Most common signs include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor delay, malformations and characteristic facial dysmorphism. Abnormal platelet function thrombocytopenia or pancytopenia are frequent from birth. Approximately, 20% of patients die during the first 2 years of life. Case report: Newborn female born at term, without any family history of congenital anomalies, presenting with peculiar phenotype (small and low-set ears, broad nasal bridge, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micro-retrognathia), carp-like mouth, cleft palate, petechial-like lesion in thorax and right thigh, associated to imperforate hymen. Karyotype 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, being normal for both her parents. Since the age of 2 weeks she had a marked thrombocytosis, with no acquisition of developmental milestones. The patient died at 3 months after a spontaneous hemorrhagic cerebral-vascular accident. Conclusions: Clinical manifestations of the syndrome are related to the size of the deletion. Generally, the breakpoint is located at 11q23.3. Among the hematological alterations the most frequent one is thrombopenia, unlike our patient, who had thrombocytosis. This seems to be due to the loss of FLI-1, among other genes with a key role in megakaryopoiesis, when the deletion affects the band 11q24 (AU)

Ictericia secundaria a una deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa / Secondary jaundice to deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase

Presentamos el caso de un varón de 7 años de edad, remitido a nuestra consulta para su valoración por un cuadro de ictericia mucocutánea. Las analíticas orientan hacia una anemia hemolítica y, tras interrogar a la familia, se concreta que el cuadro había comenzado a las 24 horas de la ingesta de habas, por lo que se orienta el cuadro como un probable déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (D-G6PD), confirmándose posteriormente. Se inicia tratamiento de soporte. Las cifras más bajas de hemoglobina y hematocrito se detectan al cuarto día tras la ingesta del agente desencadenante, permaneciendo el paciente prácticamente asintomático. Las cifras analíticas se normalizan completamente a los 14 días del inicio del cuadro. En este caso se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía, G6PD/HbS (anemia de células falciformes), asociación que ya ha sido descrita en otros trabajos anteriormente. Al alta hospitalaria se proporcionó al paciente una lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante, así como asesoramiento genético. Asimismo, nos parece importante resaltar la importancia de excluir la coexistencia de D-G6PD con otras eritropatía (AU)

We describe the case of a seven year old male patient, who was sent to study because of recient jaundice, with final diagnosis hemolitic anemia, beginning up to 24 hours to have consumed beans, and that’s why the initial diagnosis was glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD), being confirmed later. Lower numbers of haemoglobin and hematocrito appears on fourth day, remaining practically asymptomatic. Analytical normalized to 14 days. We diagnose also coexistence of G6PD with other erythropathy G6PG/HbS. The patient received the list of food and drugs potentially harmful and genetic counselling. We want to stand out the importance of reject the coexistence with another erythropathy (AU)

El desconocido «juego de la asfixia»: nuevo reto diagnóstico para los profesionales / The unknown «choking game»: new diagnostic challenge for professionals

El denominado «juego de la asfixia» es una práctica potencialmente mortal entre los adolescentes, que parece estar en auge en los últimos años. Hasta ahora, se han descrito pocos casos en nuestro país. Se lleva a cabo mediante la aplicación de una fuerte presión en el cuello hasta la pérdida de conciencia durante unos segundos, consiguiendo así una breve euforia. Presentamos el caso de un niño de 10 años que fue encontrado inconsciente ahorcado, mientras jugaba en un parque. En ocasiones, el límite entre la euforia y la muerte cerebral es muy pequeño, pudiendo acarrear graves consecuencias. De ahí la importancia de que los padres, los educadores y los profesionales de la salud se familiaricen con los signos del juego, sean capaces de detectarlo precozmente y ayuden a promover medidas eficaces para su prevención (AU)

The so-called «choking game» is a potentially lethal practice among adolescents, which seems to be booming in the last years. Until now, only a few cases have been reported in our country. It consists in applying strong pressure to the neck until achieving a loss of consciousness for a few seconds, looking for a brief feeling of euphoria. The case of a 10-years-old boy who was found unconscious and hanged in a park while playing is presented. Frequently, the line between euphoria and brain death is very narrow, so it could trigger serious health consequences. Therefore, it is important that parents, educators and health professionals are familiar with the signs of the game, are able to recognize it early and help to promote effective measures for prevention (AU)

Neumatosis intestinal y aerobilia en recién nacida con sangre en heces / Pneumatosis intestinalis and aerobilia in newborn with blood in stools

La enumatosis intestinal en el recién nacido es un signo que típicamente se asocia a la presencia de enterocolitis necrotizante. Presentamos el caso de una recién nacida que debutó con sangre en las deposiciones, aerobilia y neumatosis intestinal en colon izquierdo, sin distensión de asas, diagnosticándose de colitis alérgica en base a la clínica, laboratorio, imágenes y respuesta a tratamiento. La supresión de la proteína de la leche de vaca en la dieta de la madre y el complemento con un sustituto libre de esta proteína, llevó a la resolución del cuadro (AU)

Pneumatosis intestinalis is newly born infants constitutes a clinical manifestation greatly associated with the presence of necrotizing enterocolitis. We provide a newborn´s case presenting with bloody stools, portal venous gas and left colon pneumatosis intestinalis, being diagnosed of allergic colitis based on clinical records, lab-tests, imaging and treatment responses. The suppression of cow´s milk protein in the maternal diet and the replacement of milk by a substitute free form that protein led to the complete resolution (AU)

Trastornos paroxísticos no epilépticos en niños de 0 a 15 meses: Revisión de dos años / Non epileptic paroxismal disorders in children from 0 to 15 months. A two-year review

Introducción. Los trastornos paroxísticos no epilépticos son manifestaciones de origen brusco y breve duración. Se originan por una disfunción cerebral y tiene en común el carácter excluyente de no ser epilépticas. Objetivo. Analizar los datos epidemiológicos, clínica y evolución de estos episodios en nuestra serie. Material y métodos. Se revisaron las historias de 139 pacientes de 0 a 15 meses valorados en nuestro Servicio de Pediatría en 2007 y 2008 que presentaron al menos un episodio paroxístico y se registraron las características epidemiológicas, clínicas, actitud diagnóstico-terapéutica y evolución. Resultados. El 94,3% de los pacientes con trastornos paroxísticos fueron no epilépticos. El 67% fueron crisis febriles y el 28% afebriles. Este último grupo se clasificó en: crisis anóxicas (59%), trastornos motores (8%), trastornos secundarios a tóxicos (7,7%) o relacionados con el sueño (2,6%). El desarrollo psicomotor fue normal en todos excepto en uno. Precisaron tratamiento farmacológico (2 síndrome de Sandifer y 1 síndrome de abstinencia). Conclusiones. Los trastornos paroxísticos no epilépticos son 10 veces más frecuentes que los epilépticos, no precisan tratamiento farmacológico, pero sí normas de actuación ante las crisis, ya que a pesar de su naturaleza benigna y mejor pronóstico, causan gran angustia familiar y generan consultas frecuentes (AU)

Introduction. Non epileptic paroxismal events are clinical disorders with sudden appearance, short duration and caused by a cerebral dysfunction with the common feature to be not epileptic. Objective. Our aim was to analyze the epidemiological, clinical and evolution of these events in our series. Methods. We included 139 patients from 0 to 15 months studied in our department in 2007 and 2008 who had at least one paroxysmal event and registered the epidemiological, clinical, diagnostic, therapeutic and developmental data. Results. 94.3% of patients were non-epileptic paroxysmal events. Of these, 67% were febrile seizures and 28% were afebrile. The latter group was classified as: Anoxic events (59%), motor disorders (8%), toxic secondry disorders (7.7%) or sleep-related (2.6%), among others. Psychomotro development was normal in all cases except one. Only three patients were treated 82 Sandifer Syndrome and 1 withdrawal). Conclusion. It is estimated that non-epileptic paroxysmal disorders are 10 times more common that epilepsy, not usually require drug treatment, but a proper performance is needed because despite its benign nature and better prognosis cause great distress and generate family frequent consultations (AU)

Edema agudo hemorrágico del lactante / Acute hemorrhagic edema of the infant

El edema hemorrágico agudo del lactante (EHAL) es una vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso confinada a la piel, típica entre los 4 y 24 meses, que se caracteriza por placas purpúricas y edema doloroso de las extremidades con buen estado general. El diagnóstico es clínico, existiendo una gran controversia entre si el EHAL y la púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) son 2 entidades diferentes o manifestaciones clínicas del mismo proceso. Presentamos el caso de una lactante de 8 meses con buen estado general, fiebre y lesiones purpúricas-petequiales bien delimitadas, algunas en diana, en extremidades inferiores junto con edema doloroso localizado en tobillos y en dorso de ambos pies. No afectación de mucosas. Pruebas complementarias dentro de la normalidad. En las horas siguientes al ingreso, la lesiones purpúricas se extienden al área genital y planta de pies y edema se extiende a pabellón auricular presentando posteriormente una púrpura en dicha localización. Ante la sospecha de EHAL, se instaura tratamiento sintomático, con desaparición completa de las lesiones en 5 días (AU)

Acute hemorrahagic edema of infancy (AHEI) is a cutaneus small vessel leukocytoclastic vasculitis that affects children 2-24 months old, characterized by purpuric plaques and painful edema of limbs, in a healthy infant. The diagnosis is based in clinical symptoms. Although there is a great controversy if AHEI and Schönlein-Henoch Purpura are different disease or signs of the same clinical profile. We report a case of an 8 months-old healthy infant with fever, well delimited purpuric-potechial lesions in limbs and painful edema located in ankles and in the back of both feet. The patient had some target lesions. Mucosas were not admission, purpuric lesions spread to genital area and soles, the edema spread to external ear and purpura appeared at this location. The boy was admitted to hospital with possible diagnosis of AHEI. Symptomatic treatment was applicated and lesions disappeared completely in five days (AU)