Estudio de un cálculo intestinal en un paciente con adenocarcinoma de colón. ¿es similar a los cálculos renales? / Study of a intestinal enteroliths in human patient with colon adenocarcinome. Is it similar to renal calculi?

Este trabajo muestra el estudio realizado a enterolitos intestinales procedentes de un paciente de 91 años que padecía una enterolitiasis múltiple confirmada por estudio radiológico abdominal y TAC, mostrando cálculos en el tracto intestinal, renal y biliar. Además esta enterolitiasis estaba asociada a un adenocarcinoma de colon. Los enterolitos analizados proceden de una intervención quirúrgica en la que se practicó una hemicolectomía derecha. Los enterolitos se sometieron a un análisis por espectrometría de infrarrojos (IR) observándose un espectro de carbonato apatita no-estequiométrica, tipo whitloquita, posiblemente con materia orgánica. Con el fin de estudiar el posible contenido de diversos elementos químicos, se practicó un análisis por espectrometría de emisión atómica encontrándose, fundamentalmente, los iones Ca, Mg, K, Na y K (del orden de mg/100 mg de cálculo) y Zn, Ba, Mn, Fe, Cu, Si, Ti y Br en menor proporción (del orden de μg/100 mg de cálculo). Dada la morfología del cálculo y su espectro de IR (carbonato apatita no estequiométrica) se determinó la posible presencia de porfirinas por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) encontrándose, fundamentalmente, coproporfirina (μg/g de cálculo) y en menor proporción uroporfirina, protoporfirina y hepta-carboxi porfirina. El estudio se completó con el análisis de los enterolitos mediante microscopía electrónica de barrido y EDX. El análisis por difracción de rayos X detectó la presencia de CaP4O11. Los resultados obtenidos de los diferentes análisis muestran que la composición de los enterolitos es similar a la de los cálculos renales, aunque su morfología difiera de estos

This work shows the study performance to intestinal enterolithis from a 91 year old patient with multiple enterolithiasis confirmed by abdominal X-ray and TAC analyses showing the presence of intestinal, renal and bile stones. This enterolithis is associated with colon adenocarcinoma. The enteroliths were obtained by hemicolectomia and were analyzed by infrared spectroscopy (IR), giving nonstoichiometry carbonate apatite whitloquite-like with, possibly, organic material. By atomic emission spectroscopy we found Ca, Mg , K, Na y K (mg/100 mg of calculi) and Zn, Ba, Mn, Fe, Cu, Si, Ti and Br in minor proportion (μg/100 mg of calculi). Because of calculi morphology and the IR spectra (non-stoichiometry carbonate apatite) we carried out analysis by high performance liquid chromatography (HPLC) and found coproporphyrin (about μg/g of calculi) and uroporphyrin, protoporphyrin and heptacarboxy-porphyrin in minor extent. Calculi were also studied by scanning electronic microscopy and EDX and X-ray diffraction giving crystals of CaP4O11. All these results show that intestinal enteroliths composition are similar to renal calculi although its morphology differs from renal calculi

Paciente en estado de hipertrombofilia sin eventos trombóticos / Hyperthrombophilia status in a patient without thrombotic events

Se han publicado diferentes casos clínicos de pacientes afectos de trombosis con asociación de factores de riesgo, especialmente estados de hipercoagulabilidad. Sin embargo, no hemos encontrado en la literatura un caso como el que presentamos: una mujer de 75 años, evaluada paratrombofilia a raíz de un episodio de trombosis venosa profunda que afectóa su hija, a la que se le ha detectado una acumulación factores de riesgo (13 en total), tanto congénitos como adquiridos, arteriales como venosos que, sorprendentemente, no ha abocado a evento trombótico alguno. Su exposición nos permite incidir sobre los factores de riesgo de la paciente y abrir interrogantes sobre el conocimiento actual de la etiología y etiopatogenia de los fenómenos trombóticos

Some case reports have been published in the literature about thrombosis associated with several risk factors, specially in hypercoagulability state. Nevertheless, we have not found any description of a case like this of hyperthrombophilia status without thrombotic events. We present a 75 years old woman who was assessed for thrombophilia state on occasion of a deep venous thrombosis which affected to her daughter. Many thrombosis risk factors were detected (13 altogether), both inherited and acquired, arterial and venous, that surprisingly, have not led to any thrombosis event. Its description led us to highlight the risk factors of this patient and to open questions about the present knowledge on etiology and etiopathogenesis of thrombotic phenomena

Hepatitis autoinmune / Autoimmune hepatitis

La hepatitis autoinmune es una inflamación hepatocelular que se presenta cuando el sistema inmunológico actúa frente a los hepatocitos y que se caracteriza por hallazgos histológicos (hepatitis de interfase con afectación periportal, infiltración de células plasmáticas y necrosis en sacabocados), bioquímicos (hipertransaminasemia e hipergammaglobulinemia) y autoinmunes (presencia de ciertos autoanticuerpos). Este trastorno es relativamente poco frecuente y suele afectar a mujeres de mediana edad. Al no existir un marcador patognomónico para su diagnóstico se requiere una exclusión cuidadosa de otras causas de enfermedad hepática conjuntamente con un patrón clínico y analítico compatible. El criterio de puntuación propuesto por el Grupo Internacional de la Hepatitis Autoinmune para su diagnóstico no es suficientemente específico como para definir la prognosis y el tratamiento. La hepatitis autoinmune se clasifica, según los autoanticuerpos presentes, en subtipos 1 y 2, aunque esta clasificación no muestra repercusiones clínicas importantes. El anteriormente conocido como subtipo 3 no difiere clinicamente del 1 en forma significativa y por tanto debe incluirse dentro de este último grupo.Todavía permanecen por dilucidar la etiología y las bases moleculares de esta enfermedad, originada probablemente por la interacción de diversos factores como la predisposición genética (haplotipos HLA-DR3 y DR4), pérdida de tolerancia inmunológica, formación de neoantígenos por factores desencadenantes como virus o fármacos, y por mimetismo molecular. La terapia inmunosupresora (corticosteroides, azatioprina) ofrece excelentes resultados. Nuestro objetivo es revisar esta enfermedad bajo diferentes puntos de vista, considerando: los aspectos clínicos, histopatológicos, etiológicos, genéticos, bioquímicos, autoinmunes, de tratamiento y pronóstico. (AU)

Actualización de la cistinuria: aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos / Cystinuria updating: clinical, biochemical and genetic aspects

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 por ciento de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 por ciento de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad (AU)

Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article (AU)

Macroprolactina / Macroprolactin: a review

La macroprolactina es un complejo de prolactina con inmunoglobulinas (IgG) que tiene una actividad biológica limitada, o bien carece de ella. La presencia de macroprolactina debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de hiperprolactinemia. El cribado de macroprolactinemia por el test de precipitación con polietilenglicol es sencillo, sensible, rápido y económico. Según los conocimientos actuales para este tema, los Programas de Control de Calidad y el límite superior de referencia para la prolactina deberían ser reconsiderados (AU)