Hematological Alterations in Patients Recovered from SARS-CoV-2 Infection in Havana, Cuba.

INTRODUCTION: COVID-19 sequelae, or the short-, medium-, and long-term manifestations of the disease are under continuous study. There are currently few reports on the evolution of hematological variables following a demonstrated absence of SARS-CoV-2 after infection. OBJECTIVE: Identify hematological alterations in Cuban adults recovered from SARS-CoV-2 infection, and their relation with disease severity. METHODS: We selected 348 persons recovered from COVID-19 residing in Havana, Cuba with an RT-PCR study negative for SARS-CoV-2 performed two weeks after hospital discharge; a structured survey was administered to obtain clinical-epidemiological data. Three groups were established according to COVID-19 clinical criteria: asymptomatic, mild/moderately symptomatic, and severely symptomatic, which, in turn, were divided according to hospital discharge date and blood sample collection date. We performed hemograms with differential leukocyte counts and compared results among groups. We then measured the associations between hematological variables, personal medical history, and relevant lifestyle habits (smoking). RESULTS: All hematological variables were within normal reference limits, although men from the group of severely ill patients had increased total leukocytes, neutrophils and lymphocytes, and decreased hemoglobin and eosinophils, which was also evident in those with a recovery time of 31-90 days. CONCLUSIONS: The relation between hematological variables and degree of clinical severity offers evidence as to persistence of systemic alterations (possibly inflammatory) associated with viral infection. Their identification and characterization can facilitate personalized patient followup and rehabilitation.

Niveles glutatión reducido y estado redox celular en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias / Reduced glutathione levels and cellular redox status in pediatric patients with immunodeficiencies

Introducción: Las alteraciones en el estado redox celular se han descrito como factores causales en diversas enfermedades. La depleción del glutatión reducido se ha asociado fundamentalmente a enfermedades neurodegenerativas, pulmonares, hepáticas, cardiovasculares e inmunológicas. Objetivo: Determinar las concentraciones de glutatión reducido y el estado redox celular en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias. Métodos: Se estudiaron 21 pacientes con inmunodeficiencias procedentes de la consulta de Inmunogenética, en edades comprendidas entre 1 y 8 años, de ambos sexos, y 8 niños en el mismo rango de edad de los pacientes, como grupo control, con estudios de inmunidad humoral y celular normales. Los pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia se dividieron para su estudio en 2 grupos según el componente afectado de la respuesta inmune: humoral y celular. Fueron determinadas las concentraciones intraeritrocitarias de glutatión reducido y oxidado, mediante un método de HPLC-UV. Para evaluar el estado redox celular se calculó la relación entre las formas reducidas y oxidadas del glutatión (GSH/GSSG). Resultados: Las concentraciones de glutatión reducido y el estado redox celular se encontraron disminuidos en ambos grupos de pacientes en relación con los niños sin inmunodeficiencia (p=0,031 y p=0,03; respectivamente). El glutatión oxidado no mostró diferencias entre los grupos. Conclusiones: En los pacientes con inmunodeficiencia se evidenció la afectación del estado redox celular como consecuencia de la disminución del glutatión reducido. Este primer acercamiento ofreció las potencialidades del empleo de estos biomarcadores en la evaluación integral de pacientes con inmunodeficiencia(AU)

Introduction: Alterations in the cellular redox state have been described as causal factors in various diseases. Reduced glutathione depletion has been fundamentally associated with neurodegenerative, pulmonary, liver, cardiovascular and immunological diseases. Objective: To determine the concentrations of reduced glutathione and the cellular redox status in pediatric patients with immunodeficiencies. Methods: We studied 21 patients with immunodeficiencies from the immunogenetic service, aged between 1 and 8 years and as a control group, 8 children in the same age range as the patients, with normal humoral and cellular immunity studies. Patients diagnosed with immunodeficiency were divided into two groups according to the affected component of the immune response: humoral and cellular. The intraerythrocyte concentrations of oxidized and reduced glutathione were determined by means of an HPLC-UV method. To evaluate the cellular redox state, the relationship between the reduced and oxidized forms of glutathione (GSH/GSSG) was calculated. Results: Reduced glutathione concentrations and cellular redox status were found to be decreased in both groups of patients in relation to children without immunodeficiency (p=0,031 and p=0,03; respectively). Oxidized glutathione showed no difference between the groups. Conclusions: In patients with immunodeficiency, the cellular redox state is affected as a consequence of the decrease in reduced glutathione. This first approach offers the potential for the use of these biomarkers in the comprehensive evaluation of patients with immunodeficiency(AU)

Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba / Frequency of hemoglobinopathies among pregnant women from the sickle cell anemia program in Cuba

Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS. Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 por ciento. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 por ciento de cobertura en el país. Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad(AU)

Introduction: Hemoglobinopathies are hereditary monogenic errors characterized by defects in the hemoglobin molecule. In Cuba, prenatal detection of hemoglobinopathies is performed by hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program offers genetic counseling, prenatal molecular diagnosis and selective pregnancy termination in case of affected fetuses at the request of couples. Objective: Determine the frequency of hemoglobinopathies among pregnant women living in Cuba. Methods: A descriptive cross-sectional retrospective study was conducted to determine the frequency of hemoglobinopathies in 1 342 917 pregnant women recruited in the period 2009-2019. Screening was based on the diagnostic method of hemoglobin electrophoresis in alkaline pH agarose gels. Confirmation was performed with hemoglobin electrophoresis in acid pH agarose gel. Both methods used HYDRASYS technology. Results: Overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 percent. Hemoglobinopathies were detected in 47 465 women: 38 698 with variant S heterozygote, 8 706 with variants of hemoglobin C y 158 with other variants. 44 283 husbands with hemoglobinopathies and 3 099 high-risk couples were detected, and 2 689 prenatal molecular diagnostic tests were conducted. A total 522 affected fetuses were confirmed, and 382 couples requested pregnancy termination. The subprogram achieved 99.24 percent coverage in the country. Conclusion: The high frequency of hemoglobinopathies in Cuba justifies the importance of continuing the carrier detection subprogram to prevent the emergence of severe forms of the disease(AU)

Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019 / Results of neonatal diagnosis of Biotinidase deficiency in the province of Guantánamo 2015 - 2019

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad. Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado...(AU)

Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1 / Humoral immune response and clinical manifestations of Immune dysregulation in patients with Type 1 Neurofibromatosis

Los anticuerpos son indispensables para una respuesta inmune efectiva contra patógenos. En las RASopatías, como la neurofibromatosis tipo 1, las proteínas mutadas tienen importantes funciones en la regulación del sistema inmune. Este trabajo tiene como objetivo identificar las manifestaciones clínicas de disregulación inmune y alteraciones de la respuesta inmune humoral en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos. Se estudiaron 8 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital “Juan Manuel Márquez”. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y de subclases de inmunoglobulinas G séricas, así como la determinación de la respuesta al toxoide tetánico y diftérico. Las infecciones recurrentes respiratorias fueron las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 50,0(percent) de los pacientes presentaron una disminución de inmunoglobulinas séricas, solo el 25,5(percent) y 12,5(percent) presentaron para una protección confiable de larga duración frente a los toxoides tetánico y diftérico, respectivamente. Los resultados obtenidos evidenciaron alteraciones de la respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, que justifican la necesidad de su evaluación por un especialista en inmunología…(AU)

Obesidad y perfil lipídico en trabajadores del Centro Nacional de Genética Médica / Obesity and lipid profile in employees of the National Center of Medical Genetics

Introducción: El aumento en la prevalencia del sobrepeso y obesidad se ha convertido un importante problema de salud a nivel mundial. La obesidad general y visceral se asocia con mayor riesgo para diferentes enfermedades. Objetivo: Analizar la asociación independiente de índices de adiposidad central con parámetros de la bioquímica sanguínea en sujetos adultos. Método: Se efectuó un estudio antropométrico en una muestra de 52 adultos de ambos sexos, trabajadores de Centro Nacional de Genética Médica, entre 20 y 76 años. Se obtuvo el peso, la talla, circunferencia cintura, circunferencia cadera y de determinó el Índice de Masa Corporal, Índice Cintura/Cadera, Índice Cintura/Talla. A partir de 5ml de sangre venosa, se realizó la determinación de las concentraciones de colesterol total y triglicéridos. Resultados: Existe un alto número de trabajadores con elevada grasa corporal, obesidad abdominal y altos niveles de triglicéridos en sangre. Al evaluar el riesgo a partir de la clasificación de cada índice antropométrico estudiado, solamente el índice Cintura/Talla detectó diferencias en la concentración de triglicéridos en sangre, entre sujetos con y sin obesidad abdominal. Conclusiones: Se pone de manifiesto la relación entre el sobrepeso/ obesidad y en especial de la obesidad abdominal, evaluada por el Índice Cintura Talla, con alteraciones metabólicas, específicamente con niveles elevados de triglicéridos en sangre…(AU)

Resultados del Programa de Prevención de Anemia Falciforme en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (2008-2014) / Results of program for the prevention of sickle cell anemia in the National Center of Medical Genetics of Cuba (2008-2014)

La hemoglobina (Hb) es una proteína globular, se encuentra presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a los tejidos. Las variantes de Hb son formas mutadas de la Hb, con una sustitución puntual de un aminoácido por otro. Las variantes estructurales más frecuentes en Cuba son HbS, HbC, HbD, HbE; y los tipos más frecuentes de anemia falciforme son SS y SC. El programa cubano de pesquisa de anemia por hematíes falciformes (AHF) comenzó en 1982, permitiendo la identificación precoz de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es describir los resultados obtenidos en el programa de AHF utilizando la tecnología Hydrasys. En el período 2008 2014 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y en medio ácido por la tecnología HYDRASYS. En estos años se han pesquisado 25137 gestantes, y se detectó el rasgo falciforme en 889. Los resultados de la pesquisa manifiesta la importancia de continuar y optimizar este programa en Cuba para brindar una mejor calidad y esperanza de vida…(AU)

Resultados del Programa de deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2014 / Results of Biotinidase deficiency Program in National Center of Medical Genetic: 2006-2014

El programa de pesquisa neonatal de deficiencia de biotinidasa se inició en Cuba en el 2005. Un año después se comienza a realizar la confirmación bioquímica en el Centro Nacional de Genética Médica. En el departamento de Genética Bioquímica de esta institución fueron estudiados 1016 neonatos con resultado de pesquisa positivo para la enfermedad, durante el período 2006-2014. Se confirmaron bioquímicamente 10 casos positivos, con igual distribución por sexo. De ellos, el 80 (percent) presentó deficiencia parcial, en tanto el 20(percent) restante se correspondió con la deficiencia profunda. Los pacientes estuvieron distribuidos entre las provincias de Artemisa, La Habana, Matanzas, Cienfuegos, Villa Clara, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo. La incidencia estimada para esta enfermedad en Cuba fue de 1/110 032 nacidos vivos…(AU)

Diagnóstico de fenilcetonuria clásica mediante dos métodos analíticos confirmatorios, a propósito de un caso / Diagnosis of classical phenylketonuria by means of two confirmatory techniques: a case presentation

La fenilcetonuria es un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva, caracterizado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre y niveles muy bajos de tirosina. Se describe el caso de un recién nacido con concentraciones elevadas de fenilalanina, detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal. Se realizó el diagnóstico de fenilcetonúria clásica mediante dos métodos de análisis: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución, detectando valores séricos de fenilalanina de 41,25 y 29,61 mg/dL respectivamente y una relación fenilalanina/tirosina de 59,42. Esta relación es nuevo criterio introducido en el Centro Nacional de Genética Médica, que permite realizar el diagnóstico diferencial de las hiperfenilalaninemias en Cuba…(AU)