Hígado graso no alcohólico: prevalencia y factores de riesgo en niños obesos / Nonalcoholic fatty liver disease: prevalence and risk factors in obese children

Introducción: Los cambios en la dieta y el aumento de la obesidad han conllevado un incremento de la esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) en niños, que puede evolucionar hacia una inflamación con fibrosis. Objetivos: Determinar la prevalencia de EHNA en niños obesos mediante ecografía y valorar los factores de riesgo clínico-analíticos relacionados. Metodología: Estudio piloto llevado a cabo en un grupo seleccionado de 20 pacientes pediátricos con obesidad (con una desviación estándar en el índice de masa corporal [IMC] de +2,5). Se realizó un registro prospectivo y un análisis descriptivo de los datos clínicos con un cuestionario de hábitos nutricionales y estilo de vida, una exploración física con variables antropométricas, un estudio analítico y un diagnóstico ecográfico de esteatosis hepática. Resultados: Un total de 12 varones y 8 mujeres, con una media de edad de 12,5 años (rango: 6,5-16), el 100% con antecedentes familiares de obesidad y trastornos metabólicos, y un 90% con alteraciones del metabolismo lipídico (35% LDL, 30% triglicéridos) o hidrocarbonado; un 20% de estos pacientes tenía un diagnóstico ecográfico de esteatosis, 2 de ellos con hipertransaminasemia leve (AST 65-35 U/L, ALT 42-100 U/L); un 65% picaba entre horas, bollería y otros dulces (4-5 días a la semana), y se observaba un predominio de actividades sedentarias (8,3 h/semana) en comparación con la realización de ejercicio físico (4,2 h/semana). Conclusiones: El IMC elevado, la dislipemia y la resistencia a la insulina son factores de riesgo asociados a la EHNA. Una intervención temprana puede evitar su aparición y progresión. Dada la inocuidad de la ecografía, se debería considerar un método de diagnóstico precoz en los niños obesos (AU)

Introduction: Changes in diet and obesity are responsible for the emerging nonalcoholic hepatic steatosis (NASH) in children, which may progress to inflammation with fibrosis. Objectives: To determine the prevalence of NASH in obese children by ultrasound and to assess the clinical and laboratory data and risk factors. Methodology: A pilot study in a selected group of 20 pediatric patients with obesity (BMI + 2.5 DS); prospective registry and descriptive analysis of clinical data questionnaire nutritional habits and lifestyle, physical examination with anthropometric variables, analytical study and ultrasound diagnosis of hepatic steatosis. Results: 12 men and 8 women, mean age 12.5 years (range: 6.5 to 16), 100% with a family history of obesity and metabolic disorders, 90% carbohydrate or lipid metabolism disorders (35% LDL, triglycerides 30%); sonographic diagnosis of steatosis in 20%, two of them with hypertransaminasemia (AST 65-35 U/L, ALT 42-100 U/L); 65% had eated between meals, pastries and other sweets (4-5 days a week), and there was predominantly sedentary activity (8.3 h/week) compared to physical exercise (4.2 h/week). Conclusions: The high BMI, dyslipidemia and insulin resistance are risk factors associated with NASH. early intervention can prevent its onset and progression. ultrasonography is safe and it should be considered as a method of early diagnosis in obese children (AU)

Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner / X Isochromosomes: Delayed diagnosis of Turner's syndrome

El síndrome de Turner se diagnostica mediante la combinación de ciertas características fenotípicas con la ausencia de un cromosoma X. Esta ausencia puede ser total o parcial, como la que tiene lugar en los isocromosomas X. Las consecuencias fenotípicas de estos dependen de 2 factores: la naturaleza de los genes que se han perdido y el porcentaje de células 45, X en los mosaicismos. La clínica cambia en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja como manifestación fenotípica, ya que radica en la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X. Así, cuando existen isocromosomas de los brazos largos, la talla baja siempre está presente. Sin embargo, los rasgos típicos pueden estar ausentes, conllevando retraso diagnóstico. Este hecho se da en nuestras pacientes, y a causa de ello se beneficiarán en menor medida del tratamiento con GH

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment

[X isochromosomes: delayed diagnosis of Turner's syndrome]. / Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner.

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment.

Suministro de medicamentos desde hospitales a centros de Atención Primaria y gestión de la calidad / Drug supply and distribution from hospitals to Primary Care centres and total quality management

El presente trabajo consiste en el estudio descriptivo del desarrollo de un procedimiento de suministro de medicamentos desde los servicios de farmacia hospitalaria a los botiquines de los centros de Atención Primaria y, cuando el servicio de farmacia del hospital de referencia tiene implantado un sistema integral de gestión de la calidad, su inclusión en el manual de calidad. Con este fin se han desarrollado los documentos normativos correspondientes, así como los indicadores de actividad (muestran el volumen de trabajo realizado) y de calidad (identifican los puntos de mejora), que permiten una monitorización y mejora continua del proceso. El suministro a los centros de Atención Primaria desde el hospital de referencia del Sector Sanitario permite una mejor racionalización del uso de medicamentos en los mismos y el sistema integral de gestión de la calidad va un paso más allá, permitiendo asegurar una óptima prestación del servicio (AU)

The objective of this paper is to describe the development of a procedure of drug distribution from hospital pharmacy service to primary care centres and, when the reference hospital pharmacy service has a quality management total system, their incorporation into the quality management total system. For this purpose, we have developed normative documents, activity indicators (they show the amount of work done) and quality indicators (they allow to identify items to improve) in order to monitor the correct performance of activities. Distribution from health area hospitals to ambulatory care allows a better rational use of drugs in primary care centres and the quality management total system allows to guarantee the best service (AU)

Síndrome de activación de macrófagos y artritis juvenil de inicio sistémico / Macrophage activation syndrome and juvenile rheumatoid arthritis

El síndrome de activación de macrófagos es una activación anómala del sistema histiocitario e indica una respuesta inadecuada del sistema inmunitario. Puede ser primario o reactivo; en los casos secundarios se asocia sobre todo con enfermedades de origen autoinmunitario, especialmente la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJS). Su etiología es aún desconocida, pero se han implicado diferentes agentes infecciosos. Se define como un cuadro clínico agudo y grave de insuficiencia hepática, coagulopatía de consumo y encefalopatía, asociado con la presencia inconstante en la médula ósea de macrófagos activados con signos de hemofagocitosis. El diagnóstico y el tratamiento precoz mejoran el pronóstico de esta entidad potencialmente mortal. Presentamos el caso de una niña de 18 meses que había sido diagnosticada de AIJS 9 meses antes y que, tras una infección por varicela, desarrolló un cuadro de fiebre alta, con un empeoramiento progresivo de su estado general hasta desarrollar un fracaso multisistémico, y en la que los datos de la autopsia revelaron signos de hemofagocitosis

Macrophage activation syndrome is an abnormal activation of the histiocytic system, which reflects an inappropriate response of the immune system. It can be primary or reactive; in secondary cases, it is mainly associated with autoimmune disorders, most frequently with systemic onset juvenile rheumatoid arthritis (SOJRA). The etiology is still unknown, but several infectious agents have been implicated. It is defined as an acute clinical state of severe hepatic failure, disseminated intravascular coagulation and encephalopathy, associated with the variable presence in bone marrow of activated macrophages with signs of hemophagocytosis. Early diagnosis and treatment improve prognosis of this potentially lethal disorder. We report the case of an 18-month-old girl who had been diagnosed as having SOJRA 9 months earlier and developed a high fever associated with varicella infection, followed by progressive systemic deterioration leading to multiorgan failure. The pathological study revealed signs of hemophagocytosis

[Gene as a cause of adrenal hypoplasia, hypogonadism and short height novel mutation of DAX-1 gene (pGly168fsX17)]. / Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17).

Various genes play a role in the morphogenesis of the adrenal cortex, among them the DAX-1 gene. We report an 18-year-old man who showed complete adrenal failure in the neonatal period, hypogonadotropic hypogonadism and pathological short stature associated with a mutation of the DAX-1 gene that has not previously been described. The patient was admitted to hospital at the age of 16 days due to salt-losing syndrome with hyperpotassemia. After this episode, he received no treatment for 2 years, when he began to show progressive anorexia, salt avidity, asthenia, cutaneous hyperpigmentation and finally shock, with hypoglycemia, hyponatremia, metabolic acidosis and hyperpotassemia. Puberal development was spontaneous but incomplete. The patient received treatment with testosterone-depot. He reached a definitive testicular volume of 6 ml and pubarche V. His final height is 150 cm (target height 164 cm). Amplification of the DAX-1 gene showed mutation g 2080-2081 insertion in the first position of codon 168, which produces a premature shutdown of protein DAX-1 at position 184.

Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17) / Gene as a cause of adrenal hypoplasia, hypogonadism and short heightnovel mutation of DAX-1 gene (pGly168fsX17)

Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen DAX-1. Presentamos una nueva mutación del gen DAX-1 en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica. Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia. Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-depot. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm). El estudio genético del gen DAX-1 mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184

Various genes play a role in the morphogenesis of the adrenal cortex, among them the DAX-1 gene. We report an 18-year-old man who showed complete adrenal failure in the neonatal period, hypogonadotropic hypogonadism and pathological short stature associated with a mutation of the DAX-1 gene that has not previously been described. The patient was admitted to hospital at the age of 16 days due to salt-losing syndrome with hyperpotassemia. After this episode, he received no treatment for 2 years, when he began to show progressive anorexia, salt avidity, asthenia, cutaneous hyperpigmentation and finally shock, with hypoglycemia, hyponatremia, metabolic acidosis and hyperpotassemia. Puberal development was spontaneous but incomplete. The patient received treatment with testosterone-depot. He reached a definitive testicular volume of 6 ml and pubarche V. His final height is 150 cm (target height 164 cm). Amplification of the DAX-1 gene showed mutation g 2080-2081 insertion in the first position of codon 168, which produces a premature shutdown of protein DAX-1 at position 184

Tuberculosis (II): diagnóstico y tratamiento / Tuberculosis: diagnoses and treatment

La tuberculosis es un problema de salud pública mundial. Más del 95% de los casos ocurren en países en vías de desarrollo; el continente africano es donde aparecen más casos, superior en número a cualquier otra región del mundo. En España, como en los países desarrollados, la mayoría de los casos se produce en grupos de riesgo (inmigrantes, niños con sida). En nuestro medio, parece que la incidencia de tuberculosis ha aumentado en los últimos años, motivo que nos ha inducido a efectuar una revisión clínica de la tuberculosis en la edad pediátrica

Tuberculosis is a worldwide public health problem. Over 95% of the cases occur in countries of the developing world, particularly Africa, which has the highest incidence of all the regions of the globe. In Spain, as in other developed nations: the majority of the cases are produced in risk groups (immigrants, children with acquired immunodeficiency syndrome). The incidence of tuberculosis among our general population appears to be increasing in recent years. This trend has led us to carry out a clinical review of tuberculosis in the pediatric age group

Estado actual de la tuberculosis (I) / Current status of tuberculosis

La tuberculosis es un problema de salud pública mundial. Más del 95% de los casos ocurren en países en vías de desarrollo; el continente africano es donde aparecen más casos, superior en número a cualquier otra región del mundo. En España, como en los países desarrollados, la mayoría de los casos se produce en grupos de riesgo (inmigrantes, niños con sida). En nuestro medio, parece que la incidencia de tuberculosis ha aumentado en los últimos años, motivo que nos ha inducido a efectuar una revisión clínica de la tuberculosis en la edad pediátrica

Tuberculosis is a worldwide public health problem. Over 95% of the cases occur in countries of the developing world, particularly Africa, which has the highest incidence of all the regions of the globe. In Spain, as in other developed nations, the majority of the cases are produced in risk groups (immigrants, children with acquired immunodeficiency syndrome). The incidence of tuberculosis among our general population appears to be increasing in recent years. This trend has led us to carry out a clinical review of tuberculosis in the pediatric age group

Óxido nítrico exhalado en niños asmáticos tratados con corticoides inhalados / Exhaled nitric oxide in asthmatic children treated with inhaled corticosteroids

Objetivos: Estudiar los valores de óxido nítrico exhalado (ONE), la evolución clínica y la función pulmonar en una población de niños con asma episódica frecuente de nuevo diagnóstico, antes y después de recibir tratamiento con corticoides inhalados durante 8 semanas. Material y métodos: Estudio prospectivo de ámbito hospitalario en el que se analizaron distintos parámetros en un grupo de 21 niños asmáticos: 1. valores de ONE, mediante la técnica en T de exhalación lenta contra resistencia; 2. clínicos, evaluados mediante encuesta: episodios de sibilancias y síntomas nocturnos a la semana, y número de semanas que transcurrían entre las exacerbaciones asmáticas; 3. función pulmonar mediante espirometría. Resultados: Tras el tratamiento se constató: 1. las cifras de ONE disminuyeron de 22,47 antes del tratamiento a 7,95 ppb tras éste (p <0,0001); 2. mejoría clínica de los pacientes: disminución de los episodios de sibilancias de 2,68 días a la semana antes del tratamiento a 0,25 tras él (p <0,012); síntomas nocturnos de 2,45 días a la semana a 0,13 días (p <0,039); de una exacerbación asmática cada 3,64 semanas a una cada 7,94 (p <0,001); y 3. la función pulmonar mejoró en todos los parámetros evaluados FVC, FEV1, y FEF25-75%. Conclusiones: Los corticoides inhalados disminuyen los valores elevados de ONE en pacientes asmáticos. La medición de la concentración de ONE puede ser un medio complementario para monitorizar la inflamación en el tracto respiratorio inferior, y así poder valorar la eficacia de tratamientos antinflamatorios como los corticoides inhalados

Objectives. To study the exhaled nitric oxide (NO) levels, the clinical course and pulmonary function in a population of children with newly diagnosed asthma, before and after 8 weeks of treatment with inhaled corticosteroids. Material and methods. A prospective, hospital-based study was carried out to analyze different parameters in a group of 21 asthmatic children: the exhaled NO level, analyzed by the T-piece technique, which involves exhaling against expiratory resistance; clinical symptoms were evaluated by means of a survey to establish the number of episodes of wheezing and nocturnal symptoms a week and number of weeks between asthma exacerbations, and pulmonary function by spirometry. Results: Exhaled NO concentrations decreased from 22.47 ppb before treatment to 7.95 ppb afterwards (p <0.0001). Clinical symptoms improved after treatment. The frequency of episodes of wheezing decreased from 2.68 days a week before treatment to 0.25 after treatment (p <0.012), and nocturnal symptoms decreased from 2.45 days a week before treatment to 0.13 days (p <0.039). The children went from presenting an asthma exacerbation every 3.64 weeks before treatment to one every 7.94 weeks (p <0.001). Pulmonary function parameters (FVC, FEV1, MMEF25-75) improved after treatment. Conclusions: Inhaled corticosteroids decrease exhaled nitric oxide in asthmatic children. The measurement of expired NO concentrations can be used to monitor bronchial inflammation and, therefore, to evaluate the efficacy of antiinflammatory treatments such us inhaled corticosteroids

[Analysis of puberal development and influence of weight loss in obese adolescent girls]. / Análisis e influencia de la pérdida de peso en el desarrollo puberal de adolescentes obesas.

OBJECTIVES: To study several aspects of puberal development in obese adolescent girls, and the influence of weight loss on these aspects. METHODS: A longitudinal retrospective study was performed of a sample of 26 adolescent girls with normal weight and 46 obese adolescent girls at the onset of puberty. The obese teenagers were further divided into two groups (normal and obese) according to their body mass index (BMI) at the end of puberty. Height, chronological and bone age, and growth velocity were evaluated in both groups. RESULTS: Of the teenagers who were obese at the onset of puberty, 63 % remained obese at the end of puberty. The obese teenagers were significantly taller than non-obese teenagers at the onset of puberty (143.2 +/- 6.96 vs 138.9 +/- 5.95 cm, respectively; p < 0.01). However, there were no differences between the two groups in final height. No differences were found between obese teenagers who lost weight and those who did not. There were no differences in chronological or bone age throughout puberal development in any of the groups. The mean growth velocity during puberty was significantly lower in obese teenagers than in non-obese teenagers (6.18 +/- 1.94 and 6.90 +/- 127 cm/year, respectively; p < 0.02). However, there were no differences between obese teenagers who lost weight and those who did not. CONCLUSIONS: Height gain in obese girls is greater in childhood but lower in adolescence. Final height is similar in both groups. Chronological age at the onset and end of puberty and bone maturation are similar in both groups. Weight loss during puberty does not modify growth pattern during this period of development.

Análisis e influencia de la pérdida de peso en el desarrollo puberal de adolescentes obesas / Analysis of puberal development and influence of weight loss in obese adolescent girls

Objetivos: Estudiar aspectos del desarrollo puberal en adolescentes obesas, y la influencia de la pérdida de peso en las mismas. Métodos: Estudio retrospectivo y longitudinal de 26 adolescentes con peso normal y 46 obesas al inicio de la pubertad. Estas últimas se dividieron en dos grupos (normales y obesas) según su índice de masa corporal (IMC) al final de la pubertad. Se comparan: talla, edad cronológica, ósea y velocidad de crecimiento en los tres grupos. Resultados: De las adolescentes obesas al iniciar la pubertad, el 63 por ciento permanecieron obesas al finalizarla. Las adolescentes obesas estudiadas tenían una talla significativamente mayor que las no obesas al inicio de la pubertad (143,2 +/- 6,96 y 138,9 +/- 5,95 cm, respectivamente; p < 0,01). Sin embargo, no existieron diferencias significativas en las tallas finales de ambos grupos; tampoco entre las obesas que perdieron peso y las que no. No hubo diferencias en las edades cronológicas ni óseas a lo largo del desarrollo puberal en ninguno de los grupos. La velocidad de crecimiento global durante la pubertad en el grupo de obesas fue significativamente menor que en el grupo control (6,18 +/- 1,94 y 6,90 +/- 1,27 cm/año, respectivamente; p < 0,02). Sin embargo, no hubo diferencias entre las obesas que perdieron peso y las que no. Conclusiones: Las obesas tienen una ganancia de talla superior en la infancia pero inferior durante la adolescencia. La talla final es parecida en ambos grupos. El inicio y final de la pubertad son parejos y la maduración ósea similar. La pérdida de peso de las obesas durante la pubertad no altera el patrón global de crecimiento (AU)

Síndrome de Kabuki / Kabuki make-up syndrome

El síndrome de Kabuki o de Niikawa-Kuroki es una enfermedad que reúne determinadas características clínicas específicas. En este artículo se describe una paciente diagnosticada a los 13 años que asocia las manifestaciones cardinales del síndrome: retraso mental moderado, retraso del crecimiento posnatal, alteraciones morfológicas en las extremidades y rasgos dismórficos faciales específicos. Al cuadro se añade una malformación genital (útero bicorne unicolli) que no se ha comunicado previamente en la bibliografía entre el espectro de las malformaciones viscerales asociadas al Síndrome. (AU)

Lesiones gastroduodenales y "Helicobacter pylori": nuestra experiencia / Gastroduodenal lesions and "Helicobacter pylori": our experience

Objetivo: La enfermedad péptica en la infancia es infrecuente y su incidencia exacta es desconocida. El uso de la endoscopia ha hecho conocer que su prevalencia es mayor de la sospechada, y se ha facilitado la demostración de la asociación entre lesión gastroduodenal y Helicobacter pylori (HP). Con los datos obtenidos en nuestra revisión, se ha querido contribuir a la descripción de las lesiones encontradas y los factores concomitantes relacionados con la enfermedad gastroduodenal primaria. Material y métodos: Revisión de la historia clínica de 28 pacientes evaluados en nuestra sección, que fueron diagnosticados de lesión gastroduodenal macro o microscópica, por endoscopia aisladamente o por endoscopio con biopsia. Se excluyeron los pacientes con lesiones secundarias. Resultados: El 46 por ciento de los pacientes presentó gastritis y/o duodenitis; el 28,5 por ciento no presentó lesión anatómica macroscópica por endoscopia, pero sí microscópica; el 24,9 por ciento manifestó úlcera duodenal o gástrica. El síntoma guía fue epigastralgia en el 64 por ciento. Se encontró positividad de ureasa en el 86 por ciento y visualización del germen en el 71 por ciento de los casos. El tratamiento más frecuentemente pautado fue omeprazol, claritromicina y amoxicilina. Se erradicó HP en el 77 por ciento de los casos. Cuando no se consiguió, se realizó una segunda pauta de tratamiento distinta, que tampoco consiguió la erradicación del germen. Conclusiones: La endoscopio con múltiples biopsias es una exploración necesaria en el diagnóstico del paciente con sospecha de enfermedad ulcerosa o síntomas crónicos de abdomen superior. Aunque los cultivos de HP no son necesarios para el diagnóstico de la enfermedad, pueden ser de gran ayuda cuando falla el tratamiento empírico inicial (AU)

Estudio de diferentes aspectos de la mortalidad en un departamento de pediatría durante 15 años (1985-1999) / Study of some aspects of the mortality in a pediatric department over a fifteen-year period (1985-1999)

Objetivos: Estudiar diferentes aspectos acerca de la mortalidad hospitalaria, excluida la neonatal, en un departamento de pediatría durante un periodo de 15 años (1985-1999). Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes que fallecieron desde un mes de vida hasta los 18 años de edad, entre 1985-1999. Se estudió el número total de defunciones, y su distribución por sexos, grupos de edad y años. También se tuvieron en cuenta las principales enfermedades que determinaron la muerte y las causas inmediatas que la condicionaron, además de la tasa de mortalidad bruta hospitalaria (TMBH) y la referida a la población pediátrica de nuestro área en 1998. Los datos se han expresado como estadística básica. Resultados: Los pacientes fallecidos fueron 125 (62 hombres y 63 mujeres); anualmente falleció una media de 8,3 ± 2,5 (14 y 5). La TMBH del grupo total fue de 0,47 ± 0,17 (0,87 y 0,23%), la de los hombres de 0,40 ± 0,19 (0,75 y 0,10%) y la de las mujeres de 0,57 ± 0,34 (1,46 y 0,21%). La mortalidad para el conjunto de la población pediátrica del área fue del 0,17 por mil; para las mujeres del 0,07 y para los hombres del 0,25. Del total de pacientes fallecidos, el 38% (47; 29 mujeres y 18 hombres) fue a causa de tumores, el 27% (34; 19 mujeres y 15 hombres) por enfermedades neurológicas, el 11% (14; 5 mujeres y 9 hombres) por infecciones, el 10% (12; 4 mujeres y 8 hombres) por accidentes y traumatismos, y el 8% (10; 3 mujeres y 7 hombres) a causa de un grupo heterogéneo compuesto por enfermedades diversas. Finalmente, el 3% (4; 1 mujer y 3 hombres) murieron por enfermedad pulmonar primaria y otro 3% más (4; 2 mujeres y 2 hombres) en el postoperatorio de cuadros quirúrgicos. El 49% falleció entre los 0 y los 5 años de edad, el 18% entre los 5 y los 10 años, el 21% entre los 10 y los 15 años y el 15% eran mayores de 15 años. La causa inmediata del fallecimiento de los pacientes con tumores fue debida, principalmente, a fallos multisistémicos o muerte cerebral por progresión de la enfermedad, mientras que los pacientes que fallecieron por enfermedades neurológicas lo hicieron por neumonías aspirativas. Ingresaron cadáveres en la Unidad de Urgencias 13 pacientes, de los cuales 7 eran mujeres y 6 hombres. Conclusiones: Nuestras tasas de mortalidad son bajas en todos los grupos de pacientes, aunque sean algo más elevadas en las mujeres y en los grupos extremos de las edades pediátricas. La primera causa de muerte fue por tumores y la segunda por enfermedades neurológicas. Casi el 50% de los fallecimientos se produjeron en niños menores de 5 años. El 10% de los pacientes habían fallecido antes de ingresar en el servicio de Urgencias (AU)

Objective. The objective of this study is to describe different aspects of hospital mortality in pediatric patients (excluding newborns) in our department over a period of fifteen years (1985-1999). Patients and methods. A retrospective and descriptive study was carried out in patients between one month and eighteen years of age, discharged from our department between January 1985 and December 1999. We examined the cases of those who had died and their distribution according to sex and age group. The most common diseases and the immediate causes of death were also analyzed. The overall hospital mortality and that corresponding to the pediatric population of our health area were assessed. The results are expressed as the mean, standard deviation and maximum and minimum values. Results: One hundred twenty-five patients, 62 boys and 63 girls, died during the time period analyzed. Each year, there were 8.3 ± 2.5 (14 y 5) deaths. The pediatric hospital mortality rate was 0.47 ± 0.17% (0.87%, 0.23%): 0.40 ± 0.19% (0.75%, 0.10%) for boys and 0.57 ± 0.34% (1.46%, 0.21%) for girls. The overall pediatric mortality in our health area was 0.17/1000 (0.07/1000 for girls and boys, respectively). Thirty-eight percent of the patients, (n= 47, 29 girls and 18 boys) died of tumors, 27% (n=34, 19 girls and 15 boys) of neurological disorders, 11% (n=14, 5 girls and 9 boys) of infectious diseases, 10% (n=12, 4 girls and 8 boys) due to accidents or traumatic causes, and 8% (n=10, 3 girls and 7 boys) of a miscellaneous group of diseases. Three percent of the patients (n=4, 1 girl and 3 boys) died of primary lung disease and another 3% (n=4, 2 girls and 2 boys), following a surgical procedure. Forty-nine percent were between 0 and 5 years old at the time of death, 18% were between 5 and 10 years old, and 15% were more than 15 years old. The major immediate causes of death were multiorgan dysfunction and brain death due to treatment failure in the tumor group, and aspiration pneumonia in the neurological disorder group. Thirteen patients (7 girls and 6 boys) died before admission to the emergency room: 4 of them due to sudden infant death syndrome, 3 due to accidents, 2 due to multiple malformation syndromes and 1 of an unknown disease. Conclusions. The mortality rates in our department were very low in all groups. They were higher in girls than in boys, and in infants and adolescents as compared to children in the middle of the age range. The major causes of death were tumors and neurological disorders. Nearly 50% of the deaths occurred before the patients had reached the age of 5 years. Ten percent of the patients died before their arrival at the hospital (AU)

[Longitudinal and retrospective study of aspects of pubertal development in women with primary congenital hypothyroidism]. / Estudio longitudinal y retrospectivo del desarrollo puberal en mujeres con hipotiroidismo congénito primario.

OBJECTIVE: To study the relationship between certain aspects of puberal development in a group of women with primary congenital hypothyroidism diagnosed before the introduction of neonatal screening programs and in a control group of healthy women. PATIENTS AND MEASUREMENTS: Longitudinal retrospective study of 15 women with primary congenital hypothyroidism and 26 healthy women. Height, chronological and bone age, and growth velocity are expressed in centimeters and centimeters per year, respectively. Bone age was analyzed by the Greulich and Pyle atlas. Bone and chronological age are expressed in decimal year. Statistical data were expressed as the means and as the maximum and minimum standard deviations. The Student-Fisher t-test was used to compare the two groups. RESULTS: 1. Evolution of mean height measurements in the hypothyroid and control group respectively were as follows: 154.565.11 and 156.465.28 for genetic height; 140.065.21 and 138.965.95 in tanner's B2, and 153.763.32 and 155.065.93 at menarche. Final height was 157.863.71 and 158.965.95. The difference between final and genetic height was 3.2564.17 and 2.1664.18. The increase in height after menarche was 4.1261.61 and 3.9261.81. The total increase in height during puberty was 17.7464.32 and 20.4665.30. The percentage of height reached during puberty compared with final height was 11.2462.70 and 12.8263.18. 2. Evolution of mean chronological age was respectively: 11.5761.01 and 10.7561.36 in tanner's B2 P=0.05); 13.48+/-0.88 and 13.18+/-1.12 at menarche, and 16.25+/-1.33 and 14.91+/-1.12 at reaching final height (p=0.01). Time between Tanner's B2and B3, B3and B4and B2and B4were 0.61+/-0.23and 0.98+/-0.60 (p=0.01), 0.71+/-0.33and 0.70+/-0.33, 1.32+/-0.51 and1.65+/-0.70. Time between B2and menarche was 1.92+/-0.55 and 2.46+/-1.05(p=0.05) and between menarche and final height was 2.89+/-1.04 and 1.70+/-0.63 (p=0.001). 3. Evolution of mean bone age measurements was respectively: 10.57+/-1.51 and 10.67+/-1.26 in Tanner's B2, and 13.600.97 and 13.27+/-0.65 at menarche. Development of bone age between Tanner's B2 and B3, B3 and B4 and B2and B4was 1.02,0.60 and 0.91,0.65, 1.12,0.76and 0.96+/-0.59, and 2.13+/-1.29 and 1.74+/-1.04, respectively, and between B2 and menarche it was 3.17+/-1.25 and 2.66+/-1.38.4. Mean growth velocity in real time elapsed between different intervals and in centimeters per year was as follows: between B2 and B3:.05+/-2.09, 5.75+/-2.80 and 8.40+/-1.80, 6.24+/-1.74(p=0.01); between B3 and B4: 4.74+/-1.54, 4.97+/-2.82 and 7.31+/-2.14, 7.14+/-1.68; between B2 and B4: 7.40+/-3.70,0.90+/-4.13 and 7.40+/-2.18, 6.75+/-1.34 and between B2and menarche: 13.62+/-4.41, 15.96+/-5.42and 7.20+/-1.57, 6.90+/-1.27 respectively. CONCLUSIONS: In women with hyperthyroidism puberty was normal, except that onset was delayed, development was faster and the postmenarche growth period was longer than in the control group. Bone maturation and growth velocity were similar in both groups, and both of them reached a normal final height compared with their target height.

Estudio longitudinal y retrospectivo del desarrollo puberal en mujeres con hipotiroidismo congénito primario / Longitudinal and retrospective study of aspects of pubertal development in women with clinically diagnosed primary congenital hypothyroidism

OBJETIVO: Estudiar diferentes aspectos del desarrollo puberal de mujeres afectadas de hipotiroidismo congénito primario diagnosticadas clínicamente, comparando con un grupo control de referencia. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, longitudinal, formado por 15 pacientes hipotiroideas y 26 normales. Se han valorado diferentes parámetros, como la talla, la edad cronológica y ósea, y la velocidad de crecimiento a lo largo de su desarrollo puberal. Las tallas y las velocidades de crecimiento se han expresado en centímetros y centímetros por año, respectivamente. Las edades óseas se han analizado mediante el atlas de Greulich y Pyle. Las edades cronológicas y óseas se han expresado en años con sus fracciones decimales. Los estadios puberales se han definido según los criterios de Tanner. Los datos estadísticos se presentan como media, desviación standar y máximos y mínimos. Ambas poblaciones se han comparado mediante la prueba de la T de Student-Fisher. Se ha considerado un nivel de significación estadístico cuando se obtenía una p=0,05. RESULTADOS: 1.La evolución de las tallas medias de la población hipotiroidea y control fueron respectivamente las siguientes. Talla genética, 154,5 ± 5,11 y 156,4 ± 5,28. En T2, 140,0 ± 5,21y 138,9 ± 65,95. Al presentar la menarquia, 153,7 ± 3,32 y 155,0 ± 5,93. Sus tallas finales fueron de 157,8 ± 3,71y 158,9 ± 5,95. La diferencia entre la talla final y la genética fue de 3,25 ± 4,17y 2,16 ± 4,18. El incremento de talla tras la menarquia fue de 4,12 ± 1,61 y 3,92, ± 1,81. La ganancia total de talla en la pubertad de 17,74 ± 4,32y 20,4 ± 5,30. El porcentaje de talla alcanzado en la pubertad respecto a la talla final de 11,24 ± 2,70y 12,82 ± 3,18.2. La de las edades cronológicas medias fue respectivamente de 11,57 ± 1,01y 10,75 ± 1,36 en T2 (p=0,05), de 13,48 ± 0,88y 13,18 ± 1,12 al presentar la menarquia, y de 16,25 ± 1,33 y 14,91 ± 1,12 al alcanzar la talla final (p=0,01). El tiempo transcurrido entre los estadios T2 yT3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 0,61 ± 0,23 y 0,98 ± 0,60 (p=0,01), de 0,71 ± 0,33 y 0,70 ± 0,33 y de 1,32 ± 0,51y 1,65 ± 0,70. El transcurrido entre T2 y la menarquia fue de 1,92 ± 0,55 y 2,46 ± 1,05 (p=0,05) y entre la menarquia y la talla final de 2,89 ± 1,04 y 1,70 ± 0,63 (p=0,001). 3. La evolución de las edades óseas de ambas poblaciones fue respectivamente de 10,57 ± 1,51 y 10,67 ± 1,26 en T2, y de 13,60 ± 0,97y 13,27 ± 0,65 al presentar la menarquia. El avance de la edad ósea entre los estadios T2 y T3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 1,02 ± 0,60 y 0,91 ± 0,65, de 1,12 ± 0,76 y 0,96 ± 0,59 y de 2,13 ± 1,29 y 1,74 ± 1,04. Entre T2 y la menarquia fue de 3,17 ± 1,25 y 2,66 ± 1,38. 4. Las velocidades de crecimiento expresadas en centímetros en tiempo real transcurrido y en cm/año entre T2 y T3 fueron de 5,05 ± 2,09, 5,75 ± 2,80 y 8,40 ± 1,80, 6,24 ± 1,74 (p=0,01), respectivamente. Entre T3 y T4, de 4,74 ± 1,54, 4,97 ± 2,82 y 7,31 ± 2,14, 7,14 ± 1,68, respectivamente. Entre T2 y T4, de 9,40 ± 3,70, 10,90 ± 4,13, y 7,40 ± 2,18, 6 ± 75,1,34. Entre T2 y la menarquia de 13,62 ± 4,41, 15,96 ± 5,42 y 7,20 ± 57, 6,90 ± 1,27. CONCLUSIONES: Las mujeres hipotiroideas desarrollan una pubertad normal, salvo que la inician más tardíamente, es algo más rápida, y tienen un crecimiento posmenarquia más prolongado que la población testigo. La maduración ósea y la velocidad de crecimiento son similares en ambas poblaciones y las dos consiguen una talla final normal en relación con su talla genética (AU)