[Surfactant protein C dysfunction in pediatric patients: Clinical Case]. / Disfunción de la proteína surfactante C en pacientes pediátricos: Caso Clínico.

Pulmonary surfactant dysfunction disorders are caused by genetic defects that alter pulmonary surfactant metabolism. They are rare disorders and cause significant morbidity and mortality in the neonatal and pediatric populations. OBJECTIVE: To describe the clinical, histopathological, and ultrastructural findings of the lamellar body that suggest surfactant protein C (SP-C) dysfunction, where confirmatory genetic studies are not available. CLINICAL CASE: We report three pediatric cases of pul monary surfactant dysfunction disorders from a pediatric hospital in Peru. Video-assisted lung biop sy was performed in all cases. Ultrastructural studies of the lamellar body were compatible with type- C pulmonary surfactant dysfunction. The treatment used was methylprednisolone pulses monthly for six months, then every two months, varying the duration according to the clinical evolution. They also received daily hydroxychloroquine and azithromycin three times a week. Clinical evaluations, eye fundus, echocardiogram, electrocardiogram, and biochemistry were performed periodically. At follow-up, there was a good response to treatment and no adverse effects were observed. One case died despite the therapies received. CONCLUSIONS: In 3 patients with type-C surfactant dysfunction, treatment with corticosteroids, hydroxychloroquine, and azithromycin was successful in 2 of them. This is one of the first case series reported in Peru that contributes to the study of these diseases, es pecially in low- and medium-income countries.

Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano / Surfactant ABCA3 transporter dysfunction: a case report from Peru

Resumen Introducción: Los trastornos genéticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido a término y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en niños. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) interviene en la producción normal del surfactante que recubre el interior de las paredes alveolares y funciona como agente tensioactivo. Caso clínico: Recién nacido a término que presentó dificultad respiratoria a los 3 días de vida y requirió ventilación mecánica. Los estudios para determinar otras causas de enfermedad pulmonar fueron negativos. Se realizó una biopsia de pulmón para realizar estudios de microscopía óptica y microscopía electrónica. Esta última mostró pequeños cuerpos lamelares anómalos, además de condensaciones electrodensas periféricas, características de las mutaciones del transportador ABCA3. Se inició tratamiento con pulsos de metilprednisolona, hidroxicloroquina, azitromicina y corticoides inhalados a dosis altas, y la respuesta clínica y radiológica fue favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La correlación de las características clínicas y de las imágenes (tomografía y microscopía electrónica) puede ser útil para el diagnóstico de la disfunción del surfactante pulmonar, especialmente en los países de bajos y medianos recursos que no disponen de estudios genéticos para determinar las diferentes mutaciones del transportador ABCA3. Este es uno de los primeros casos reportados en Perú con respuesta adecuada al tratamiento y evolución favorable durante el seguimiento.

Abstract Background: Genetic disorders affecting pulmonary surfactant homeostasis are a major cause of respiratory distress syndrome in full-term newborn and childhood interstitial lung disease. The ABCA3 transporter (ATP binding cassette A3) intervenes in the normal production of surfactant that covers the interior of alveolar walls and plays a fundamental role as a surfactant. Case report: Male term newborn who presented respiratory distress 3 days after birth and required mechanical ventilation. Studies to determine other causes of lung disease were negative. Lung biopsy was performed for the study with light microscopy and electron microscopy. Electron microscopy showed small abnormal lamellar bodies in addition to peripheral electrodense condensations characteristic of ABCA3 transporter mutation. Treatment was started with pulses of methylprednisolone, hydroxychloroquine, azithromycin, and high-dose inhaled corticosteroids, finding a favorable clinical and radiological response to follow-up. Conclusions: Correlation of clinical characteristics and images (tomography and electron microscopy) can be useful for the diagnosis of lung surfactant dysfunction, especially in low and medium-income countries where genetic studies to determine the different ABCA3 transporter mutations are not available. This is one of the first cases reported in Peru with an adequate response to treatment and favorable evolution to follow-up.

[Surfactant ABCA3 transporter dysfunction: a case report from Peru]. / Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano.

Introducción: Los trastornos genéticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido a término y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en niños. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) interviene en la producción normal del surfactante que recubre el interior de las paredes alveolares y funciona como agente tensioactivo. Caso clínico: Recién nacido a término que presentó dificultad respiratoria a los 3 días de vida y requirió ventilación mecánica. Los estudios para determinar otras causas de enfermedad pulmonar fueron negativos. Se realizó una biopsia de pulmón para realizar estudios de microscopía óptica y microscopía electrónica. Esta última mostró pequeños cuerpos lamelares anómalos, además de condensaciones electrodensas periféricas, características de las mutaciones del transportador ABCA3. Se inició tratamiento con pulsos de metilprednisolona, hidroxicloroquina, azitromicina y corticoides inhalados a dosis altas, y la respuesta clínica y radiológica fue favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La correlación de las características clínicas y de las imágenes (tomografía y microscopía electrónica) puede ser útil para el diagnóstico de la disfunción del surfactante pulmonar, especialmente en los países de bajos y medianos recursos que no disponen de estudios genéticos para determinar las diferentes mutaciones del transportador ABCA3. Este es uno de los primeros casos reportados en Perú con respuesta adecuada al tratamiento y evolución favorable durante el seguimiento.

[Pulmonary actinomycosis in children: report of two Peruvian cases]. / Actinomicosis pulmonar en niños: reporte de dos casos peruanos.

INTRODUCTION: Actinomycosis is a rare infectious disease caused by Gram-positive bacteria. The most common species is Actinomyces israelii. Among its forms of presentation, the thoracic is the least frequent. CASE PRESENTATION: We report two patients with thoracic actinomycosis, 8 and 13 years old, from different geographical areas of Peru. The first case had empyema necessitans and the second, lung consolidation and recurrent hemoptysis. Both had a certain degree of difficulty in their diagnosis but responded favorably to antibiotics and surgical treatment. The diagnosis was based on the histopathological study. However, we were not able to ascertain the species of actinomyces. CONCLUSION: Thoracic actinomycosis is rare in children and presents as a parenchymal lesion with possible fistulization to the chest wall. This article is one of the few in the Peruvian literature, constituting a contribution to the knowledge of the disease and its management in pediatrics.

INTRODUCCIÓN: La actinomicosis es una enfermedad infecciosa poco frecuente, ocasionada por una bacteria Gram positiva. La especie más común es Actinomyces israelii. Dentro de sus formas de presentación, la torácica es la menos frecuente. PRESENTACIÓN DE CASOS: Reportamos dos pacientes con actinomicosis torácica de 8 y 13 años de diferentes zonas geográficas de Perú. El primer caso tuvo empiema necessitatis y el segundo, consolidación pulmonar y hemoptisis recurrente. Ambos tuvieron cierto grado de dificultad en su diagnóstico, pero con una buena respuesta al tratamiento antibiótico y quirúrgico. El diagnóstico fue mediante estudio histopatológico. Sin embargo, no se pudo identificar la especie de Actinomyces. CONCLUSIÓN: La actinomicosis torácica es poco frecuente en niños y se presenta como una lesión parenquimal con posible fistulización a la pared torácica. Este es uno de los pocos casos reportados en la literatura peruana, constituyendo una contribución al conocimiento de esta enfermedad y su manejo en pediatría.

Actinomicosis pulmonar en niños: reporte de dos casos peruanos / Pulmonary actinomycosis in children: report of two Peruvian cases

INTRODUCCIÓN: La actinomicosis es una enfermedad infecciosa poco frecuente, ocasionada por una bacteria Gram positiva. La especie más común es Actinomyces israelii. Dentro de sus formas de presentación, la torácica es la menos frecuente. PRESENTACIÓN DE CASOS: Reportamos dos pacientes con actinomicosis torácica de 8 y 13 años de diferentes zonas geográficas de Perú. El primer caso tuvo empiema necessitatis y el segundo, consolidación pulmonar y hemoptisis recurrente. Ambos tuvieron cierto grado de dificultad en su diagnóstico, pero con una buena respuesta al tratamiento antibiótico y quirúrgico. El diagnóstico fue mediante estudio histopatológico. Sin embargo, no se pudo identificar la especie de Actinomyces. CONCLUSIÓN: La actinomicosis torácica es poco frecuente en niños y se presenta como una lesión parenquimal con posible fistulización a la pared torácica. Este es uno de los pocos casos reportados en la literatura peruana, constituyendo una contribución al conocimiento de esta enfermedad y su manejo en pediatría.

INTRODUCTION: Actinomycosis is a rare infectious disease caused by Gram-positive bacteria. The most common species is Actinomyces israelii. Among its forms of presentation, the thoracic is the least frequent. CASE PRESENTATION: We report two patients with thoracic actinomycosis, 8 and 13 years old, from different geographical areas of Peru. The first case had empyema necessitans and the second, lung consolidation and recurrent hemoptysis. Both had a certain degree of difficulty in their diagnosis but responded favorably to antibiotics and surgical treatment. The diagnosis was based on the histopathological study. However, we were not able to ascertain the species of actinomyces. CONCLUSION: Thoracic actinomycosis is rare in children and presents as a parenchymal lesion with possible fistulization to the chest wall. This article is one of the few in the Peruvian literature, constituting a contribution to the knowledge of the disease and its management in pediatrics.