1.
Muscle Nerve
; 56(2): E8-E9, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28164363
Assuntos
Autofagia/fisiologia , Músculo Esquelético/metabolismo , Miopatia da Parte Central/metabolismo , Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética , Adulto , Análise Mutacional de DNA , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/patologia , Mutação , Miopatia da Parte Central/genética , Miopatia da Parte Central/patologia , Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/metabolismo
2.
Genet. mol. biol
; 22(4): 471-4, Dec. 1999. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-254974
RESUMO
Entrevistamos 193 mulheres de famílias com afetados pela síndrome do cromossomo X frágil, quanto a sua história ginecológica e reprodutiva. Entre as 101 portadoras da pré-mutaçäo, 14 tiveram menopausa precoce, mas nenhuma das 37 portadoras da mutaçäo completa ou das 55 näo portadoras apresentaram esta anomalia. Observamos uma tendência para a concentraçäo da menopausa precoce em certas famílias, o que poderia significar uma peculiaridade de certas pré-mutaçöes. Entretanto, o fato de as mulheres pré-mutadas tenderem a entrar em menopausa mais cedo do que as näo portadoras sugere que a menopausa precoce seja o extremo do espectro de efeitos ovarianos da pré-mutaçäo.