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Stem Cell Res ; 17(2): 285-288, 2016 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27879212

RESUMO

Alzheimer's disease (AD) is a progressive and irreversible neurodegenerative disease causing neural cell degeneration and brain atrophy and is considered to be the most common form of dementia. We previously generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an AD patient carrying an A79V mutation in PSEN1 as an in vitro disease model. Here we generated a gene-corrected version from this hiPSC line by substituting the point mutation with the wild-type sequence. The reported A79V-GC-iPSCs line is a very useful resource in combination with the A79V-iPSC line in order to study pathological cellular phenotypes related to this particular mutation.


Assuntos
Doença de Alzheimer/patologia , Reprogramação Celular , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia , Presenilina-1/genética , Doença de Alzheimer/genética , Doença de Alzheimer/metabolismo , Sequência de Bases , Sistemas CRISPR-Cas/genética , Células Cultivadas , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Fibroblastos/citologia , Genótipo , Heterozigoto , Humanos , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Cariótipo , Microscopia de Fluorescência , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Fatores de Transcrição/genética , Fatores de Transcrição/metabolismo
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