Análisis de parámetros analíticos y terapéuticos, y complicaciones encontradas en pacientes diabéticos diagnosticados de cetoacidosis / Retrospective analysis of several laboratory values and therapeutic parameters and of the complications observed in diabetic children presenting with ketoacidosis

Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 es una de las enfermedades crónicas que se producen con más frecuencia en la infancia. La mortalidad global de la cetoacidosis diabética en pediatría se ha estimado en un 1-2 por ciento. En este trabajo se presenta, de manera retrospectiva, nuestra experiencia en el trata-miento de dicha entidad. Pacientes y métodos: Durante los años comprendidos entre 1982 y 1996 se han estudiado 40 pacientes diabéticos, cuyo inicio fue en forma de cetoacidosis. Se ha analizado sexo, edad, cifras plasmáticas de glucosa, BUN (mg/dL), Na, K, bicarbonato, hiato aniónico en miliequivalentes por litro (mEq/L), osmolalidad en miliosmoles por kilogramo (mOsm/kg), pH y tasas de HbA ( por ciento) en el diagnóstico. Además, la cantidad que se aporto de insulina (Ul/kg), líquidos intravenosos (ml/kg), Na, K y bicarbo-nato (mEq/kg) durante las primeras 24 horas. También, el tiempo (horas) en que la glucemia descendió hasta 200 mg/dL, la cetonuria se hizo negativa, el pH ascendió a 7,30 y el bicarbonato alcanzó cifras de 15 mEq/L. El análisis estadístico de las variables cuantitativas se presenta, como media y desviación típica. Resultados: De los 40 pacientes, 24 eran niñas (60 por ciento) y 16 niños (40 por ciento). La edad en el diagnóstico fue de 9,17 ñ 4,18 años. El pH fue de 7,11 ñ 0,13. Los valores de bicarbonato, Na, K, glucosa, BUN, la osmolalidad y el hiato aniónico fueron de 7,8 ñ 4,5; 139,6 ñ 6,4; 4,2 ñ 0,8; 448,6 ñ 134,5; 14,4 ñ 5,3; 297,1 ñ 12,3 y 28,9 ñ 8,9, respectivamente. Las tasas de HbA 1c fueron de 11,8 ñ 2,8.Los aportes de insulina, líquidos, Na y K fueron de 1,52 ñ 0,7; 107,2 ñ 58,51; 7,1 ñ 4,2 y 2,6 ñ 1,6, respectivamente. Veintisiete pacientes recibieron bicarbonato intravenoso a 3,9 ñ 2,2. El tiempo de recuperación de los valores de pH, de bicarbonato y de glucosa fueron de 10,9 ñ 8,7; 10 ñ 7,6, y 11,9 ñ 9,9 horas, respectivamente. La negatividad de la cetonuria se alcanzó en 56,2 ñ 35,8.Comentarios: Con el tratamiento aplicado no hubo ningún fallecimiento. Como complicaciones se observaron 5 hiponatremias, 5 hipocaliemias y una hipernatremia. Tan sólo una paciente presentó edema cerebral (AU)

[Longitudinal and retrospective study of aspects of pubertal development in women with primary congenital hypothyroidism]. / Estudio longitudinal y retrospectivo del desarrollo puberal en mujeres con hipotiroidismo congénito primario.

OBJECTIVE: To study the relationship between certain aspects of puberal development in a group of women with primary congenital hypothyroidism diagnosed before the introduction of neonatal screening programs and in a control group of healthy women. PATIENTS AND MEASUREMENTS: Longitudinal retrospective study of 15 women with primary congenital hypothyroidism and 26 healthy women. Height, chronological and bone age, and growth velocity are expressed in centimeters and centimeters per year, respectively. Bone age was analyzed by the Greulich and Pyle atlas. Bone and chronological age are expressed in decimal year. Statistical data were expressed as the means and as the maximum and minimum standard deviations. The Student-Fisher t-test was used to compare the two groups. RESULTS: 1. Evolution of mean height measurements in the hypothyroid and control group respectively were as follows: 154.565.11 and 156.465.28 for genetic height; 140.065.21 and 138.965.95 in tanner's B2, and 153.763.32 and 155.065.93 at menarche. Final height was 157.863.71 and 158.965.95. The difference between final and genetic height was 3.2564.17 and 2.1664.18. The increase in height after menarche was 4.1261.61 and 3.9261.81. The total increase in height during puberty was 17.7464.32 and 20.4665.30. The percentage of height reached during puberty compared with final height was 11.2462.70 and 12.8263.18. 2. Evolution of mean chronological age was respectively: 11.5761.01 and 10.7561.36 in tanner's B2 P=0.05); 13.48+/-0.88 and 13.18+/-1.12 at menarche, and 16.25+/-1.33 and 14.91+/-1.12 at reaching final height (p=0.01). Time between Tanner's B2and B3, B3and B4and B2and B4were 0.61+/-0.23and 0.98+/-0.60 (p=0.01), 0.71+/-0.33and 0.70+/-0.33, 1.32+/-0.51 and1.65+/-0.70. Time between B2and menarche was 1.92+/-0.55 and 2.46+/-1.05(p=0.05) and between menarche and final height was 2.89+/-1.04 and 1.70+/-0.63 (p=0.001). 3. Evolution of mean bone age measurements was respectively: 10.57+/-1.51 and 10.67+/-1.26 in Tanner's B2, and 13.600.97 and 13.27+/-0.65 at menarche. Development of bone age between Tanner's B2 and B3, B3 and B4 and B2and B4was 1.02,0.60 and 0.91,0.65, 1.12,0.76and 0.96+/-0.59, and 2.13+/-1.29 and 1.74+/-1.04, respectively, and between B2 and menarche it was 3.17+/-1.25 and 2.66+/-1.38.4. Mean growth velocity in real time elapsed between different intervals and in centimeters per year was as follows: between B2 and B3:.05+/-2.09, 5.75+/-2.80 and 8.40+/-1.80, 6.24+/-1.74(p=0.01); between B3 and B4: 4.74+/-1.54, 4.97+/-2.82 and 7.31+/-2.14, 7.14+/-1.68; between B2 and B4: 7.40+/-3.70,0.90+/-4.13 and 7.40+/-2.18, 6.75+/-1.34 and between B2and menarche: 13.62+/-4.41, 15.96+/-5.42and 7.20+/-1.57, 6.90+/-1.27 respectively. CONCLUSIONS: In women with hyperthyroidism puberty was normal, except that onset was delayed, development was faster and the postmenarche growth period was longer than in the control group. Bone maturation and growth velocity were similar in both groups, and both of them reached a normal final height compared with their target height.

[Childhood cholelithiasis. Analysis of 24 patients diagnosed in our department and review of 123 cases published in Spain]. / Colelitiasis en la infancia. Análisis de 24 pacientes y revisión de 123 casos publicados en España.

INTRODUCTION: Childhood cholelithiasis is being increasingly diagnosed worldwide, particularly in Spain. We retrospectively analyzed several epidemiological, clinical, diagnostic, etiologic and therapeutic aspects of this disease in 123 pediatric cases reported in Spain since 1971. PATIENTS AND METHODS: Twenty four patients with cholelithiasis were diagnosed in our department between 1981 and 1999. Data on sex, age at diagnosis, form of clinical presentation, imaging studies used in diagnosis, etiology and underlying associated diseases, complications and treatment were retrospectively analyzed. The data obtained on the patients in our study were compared with and added to those of a further 99 pediatric cases published in Spanish medical journals since 1971. Cases diagnosed during the neonatal period were not included. RESULTS AND CONCLUSIONS: The main findings were the following. The mean age at diagnosis was 7.8 years. The percentage of males was 51% and that of females was 49%. A total of 33.3% of the patients were asymptomatic and 66.6% were symptomatic. The most frequent symptoms were abdominal pain with or without vomiting (94%), jaundice (13.4%) and fever (9.7%). Etiology was idiopathic in 60.2% of patients and secondary in 39.8%. In the latter group the main causes of cholelithiasis were hemolytic anemia in 19 patients, obesity in 12, biliary tract malformations, hypercholesterolemia and liver disease in 4, and cystic fibrosis in 3. Diagnosis was based on abdominal ultrasonography in 89.4% of the patients and on Xray in 60.1%. Complications found were cholecystitis in five patients and pancreatitis in seven. One child with pancreatitis died from acute respiratory distress syndrome. Surgical treatment was given to 55.3% of the patients while 43.9% were treated conservatively. In one child cholelithotripsy was used.

Colelitiasis en la infancia. Análisis de 24 pacientes y revisión de 123 casos publicados en España / Childhood cholelithiasis. Analysis of 24 patients diagnosed in our department and review of 123 cases published in Spain

OBJETIVO: La litiasis biliar infantil, es una enfermedad que se está diagnosticando cada vez con más frecuencia en el mundo en general y en España en particular. En este trabajo se han analizado de manera retrospectiva diferentes aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos, etiológicos y terapéuticos de 123 pacientes pediátricos con esta enfermedad publicados en España desde el año 1971. PACIENTES Y MÉTODOS: Desde 1981 a 1999 se han diagnosticado en el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario San Carlos 24 pacientes con litiasis biliar. Se analizaron de manera retrospectiva resultados porcentuales y numéricos sobre su sexo, su edad en el momento del diagnóstico, la forma de presentación clínica de la enfermedad, las pruebas de imagen utilizadas para el diagnóstico, la etiología o enfermedades asociadas al proceso de base, las complicaciones acaecidas y el tratamiento efectuado. Por otra parte, los datos obtenidos en nuestra población se han comparado y reunido con otros 99 pacientes pediátricos publicados en las principales revistas médicas españolas desde 1971. No se han considerado los casos diagnosticados en el período neonatal. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Las conclusiones y resultados más importantes encontrados han sido los siguientes. La edad media de los pacientes al diagnosticarse la enfermedad fue de 7,8 años. La proporción de mujeres y varones fue de 51 y 49%, respectivamente. Los sujetos asintomáticos representaron el 33,3%, y los sintomáticos el 66,6%. Los síntomas más frecuentes fueron el dolor abdominal con vómitos o sin ellos (94%), la ictericia (13,4%) y la fiebre (9,7%). La etiología de la litiasis biliar fue idiopática en el 60,2% de los casos y secundaria en el 39,8% restante. De las causas secundarias, las más frecuentes fueron las anemias hemolíticas en 19 pacientes, la obesidad en 12, las malformaciones de la vía biliar, la hipercolesterolemia y hepatopatías en cuatro, y la fibrosis quística en tres. La ecografía abdominal fue la técnica diagnóstica empleada en el 89,4% de los pacientes, mientras la radiografía simple de abdomen lo fue en el 60,1%. En 5 niños se produjo como complicación una colecistitis y en siete una pancreatitis. Un caso falleció por una pancreatitis que desarrolló síndrome de distrés respiratorio de tipo agudo (SDRA). En el 55,3% de los pacientes se realizó tratamiento quirúrgico, mientras en el 43,9% fue conservador. En 1 niño se empleó la litotricia extracorpórea (AU)

Estudio longitudinal y retrospectivo del desarrollo puberal en mujeres con hipotiroidismo congénito primario / Longitudinal and retrospective study of aspects of pubertal development in women with clinically diagnosed primary congenital hypothyroidism

OBJETIVO: Estudiar diferentes aspectos del desarrollo puberal de mujeres afectadas de hipotiroidismo congénito primario diagnosticadas clínicamente, comparando con un grupo control de referencia. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, longitudinal, formado por 15 pacientes hipotiroideas y 26 normales. Se han valorado diferentes parámetros, como la talla, la edad cronológica y ósea, y la velocidad de crecimiento a lo largo de su desarrollo puberal. Las tallas y las velocidades de crecimiento se han expresado en centímetros y centímetros por año, respectivamente. Las edades óseas se han analizado mediante el atlas de Greulich y Pyle. Las edades cronológicas y óseas se han expresado en años con sus fracciones decimales. Los estadios puberales se han definido según los criterios de Tanner. Los datos estadísticos se presentan como media, desviación standar y máximos y mínimos. Ambas poblaciones se han comparado mediante la prueba de la T de Student-Fisher. Se ha considerado un nivel de significación estadístico cuando se obtenía una p=0,05. RESULTADOS: 1.La evolución de las tallas medias de la población hipotiroidea y control fueron respectivamente las siguientes. Talla genética, 154,5 ± 5,11 y 156,4 ± 5,28. En T2, 140,0 ± 5,21y 138,9 ± 65,95. Al presentar la menarquia, 153,7 ± 3,32 y 155,0 ± 5,93. Sus tallas finales fueron de 157,8 ± 3,71y 158,9 ± 5,95. La diferencia entre la talla final y la genética fue de 3,25 ± 4,17y 2,16 ± 4,18. El incremento de talla tras la menarquia fue de 4,12 ± 1,61 y 3,92, ± 1,81. La ganancia total de talla en la pubertad de 17,74 ± 4,32y 20,4 ± 5,30. El porcentaje de talla alcanzado en la pubertad respecto a la talla final de 11,24 ± 2,70y 12,82 ± 3,18.2. La de las edades cronológicas medias fue respectivamente de 11,57 ± 1,01y 10,75 ± 1,36 en T2 (p=0,05), de 13,48 ± 0,88y 13,18 ± 1,12 al presentar la menarquia, y de 16,25 ± 1,33 y 14,91 ± 1,12 al alcanzar la talla final (p=0,01). El tiempo transcurrido entre los estadios T2 yT3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 0,61 ± 0,23 y 0,98 ± 0,60 (p=0,01), de 0,71 ± 0,33 y 0,70 ± 0,33 y de 1,32 ± 0,51y 1,65 ± 0,70. El transcurrido entre T2 y la menarquia fue de 1,92 ± 0,55 y 2,46 ± 1,05 (p=0,05) y entre la menarquia y la talla final de 2,89 ± 1,04 y 1,70 ± 0,63 (p=0,001). 3. La evolución de las edades óseas de ambas poblaciones fue respectivamente de 10,57 ± 1,51 y 10,67 ± 1,26 en T2, y de 13,60 ± 0,97y 13,27 ± 0,65 al presentar la menarquia. El avance de la edad ósea entre los estadios T2 y T3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 1,02 ± 0,60 y 0,91 ± 0,65, de 1,12 ± 0,76 y 0,96 ± 0,59 y de 2,13 ± 1,29 y 1,74 ± 1,04. Entre T2 y la menarquia fue de 3,17 ± 1,25 y 2,66 ± 1,38. 4. Las velocidades de crecimiento expresadas en centímetros en tiempo real transcurrido y en cm/año entre T2 y T3 fueron de 5,05 ± 2,09, 5,75 ± 2,80 y 8,40 ± 1,80, 6,24 ± 1,74 (p=0,01), respectivamente. Entre T3 y T4, de 4,74 ± 1,54, 4,97 ± 2,82 y 7,31 ± 2,14, 7,14 ± 1,68, respectivamente. Entre T2 y T4, de 9,40 ± 3,70, 10,90 ± 4,13, y 7,40 ± 2,18, 6 ± 75,1,34. Entre T2 y la menarquia de 13,62 ± 4,41, 15,96 ± 5,42 y 7,20 ± 57, 6,90 ± 1,27. CONCLUSIONES: Las mujeres hipotiroideas desarrollan una pubertad normal, salvo que la inician más tardíamente, es algo más rápida, y tienen un crecimiento posmenarquia más prolongado que la población testigo. La maduración ósea y la velocidad de crecimiento son similares en ambas poblaciones y las dos consiguen una talla final normal en relación con su talla genética (AU)

[Turner's syndrome. Relationship between the karyotypes and malformations and associated diseases in 23 patients]. / Síndrome de Turner. Relación entre sus cariotipos y las malformaciones y algunos procesos asociados en 23 pacientes.

UNLABELLED: In this study we have assessed the frequency of karyotypes, phenotypes and some associated diseases 23 girls affected with turner's syndrome. Moreover, we have analyzed their relationships. RESULTS: The most important findings the following: 1) The mean age at diagnosis was 7.37 +/- 5.65 (0, 16) years. 2) The most frequent karyotype was monosomy 45XO, which was found in fourteen patients (60.9%), followed by isochromosome of the long arm of chromosome 46 XiXq in five cases (21.7%), two mosaics, one 45 XO/46 XiXq and one 45XO/46XX, and two deletions of the short arm of chromosome X (46 XX Xp-). 3) The classical phenotype was found in 87% of the cases. 4) Bone malformations were found in nine patients (39.1%). The most frequent were, short metacarpals in five cases, knee anomalies (Kosowicz's sign) in four, one Madelung deformity and one alata scapula. 5) Renal malformations were detected in five patients (21.8%), two rotational abnormalities, two horseshoe kidneys and one double collecting system. 6) Cardiovascular malformations were found in four cases (17.3%). Three bicuspid aortic valves and one aortic coarctation were diagnosed. 7) Otitis media was discovered in seven girls (30.5%). 8) Other processes found were, congenital lymphedema in four cases, one Klipell-Trenaunay syndrome, one Dandy-Walker anomaly, one congenital glaucoma, one colesteatoma, one congenital torticolis, one hit luxation and one essential arterial hypertension. A significant correlation was found between karyotype and phenotype, such that all of the patients with monosomies and with mosaics, 66% of those with X isochromosomes and one of the patients with a deletion had a classical phenotype. We found no correlation between the karyotype and the different malformations and associated diseases.

[Etiological, clinical and hormonal characteristics of a group of patients with permanent hypogonadism]. / Características etiológicas, clínicas y hormonales de un grupo de pacientes con hipogonadismos permanentes.

A retrospective study analyzing etiological, clinical and hormonal aspects in a population of 45 patients (14 males and 31 females) with permanent hypogonadism was performed, the most important findings were: 1) The most common cause of hypogonadism was gonadal failure (60% of all patients). This included-twenty-three females and four males. Eighteen patients had XO, two XY and two more XX gonadal dysgenesis. In the remaining cases, three patients had bilateral agonadism and two had testicular atrophy secondary to radiochemotherapy. 2) Eighteen patients had hypogonadotropic hypogonadism (40% of the cases). Ten were males and eight females. Eleven patients had gonadotropin deficiency associated with other pituitary dysfunctions. Deficiency of GH was found in all cases. TSH in ten, ACTH in nine and ADH in five. An increase in prolactin was observed in seven patients. The etiology of the hypopituitarism was intracranial tumors in five cases, idiopathic in three, perinatal hypoxemia in two and hypoplastic pituitary in one. In the remaining seven cases, isolated gonadotropin deficiency was found. Four cases were idiopathic, two cases had demyelinating diseases and one beta-thalassaemia. 3) Mean levels of testosterone were 4.20 +/- 6.5 (0, 20) pg/ml. Meal levels of estradiol of the total group, gonadal failure patients and those with hypogonadotropic hypogonadism were 8.51 +/- 14.7 (0, 50), 9 +/- 16 (0, 50) and 7.12 +/- 10.98 (0, 29) pg/ml, respectively. 4) Mean basal levels of LH and FSH in patients with gonadal failure were 35.57 +/- 60.66 (5, 320) and 53.19 +/- 53.92 (4, 230) mUi/ml, respectively. In hypogonadotropic hypogonadism patients, mean basal and peak levels of LH were 0.98 +/- 1.24 (0, 5) and 3.45 +/- 3.94 (0, 12) mUi/ml, respectively. Mean basal and peak levels of FSH after LHRH stimulation were 1.43 +/- 1.88 (0, 6) and 3.85 +/- 4.85 (0, 17) mUi/ml, respectively.

[Evaluation of urine screening in healthy infants]. / Valoración del análisis sistemático de orina en la lactante sano.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate urine screening in healthy infants. PATIENTS AND METHODS: A retrospective analysis was made of the medical records of all children born between June 1, 1993 and May 31, 1995 who are registered at a primary care center in the south of Madrid. Two hundred eighty-eight 1-month-old babies were tested (131 boys and 157 girls) with a urine dipstick (Combur-9 Test) and a uroculture was performed in those children whose test showed an alteration in the dipstick. In patients with urinary tract infection, the study was completed with radiographic procedures RESULTS: Of all tests carried out, only 61 were positive (21.1%) and urinary tract infection was confirmed in 9 patients (14%). A grade II vesicoureteral reflux was detected in only one girl (1.6% of patients with positive test and 0.3% of all the infants studied). The follow up of the 227 infants with initial negative screening found urinary tract infections in 9 of them (3.9%), without malformations of the genitourinary tract. CONCLUSIONS: This study has proven a low positive predictive value of the urine dipstick (1.6%) for urine screening. The authors believe that this screening should be reserved for infants with symptoms of urinary tract infection or at risk groups of children in order to avoid the study and treatment of infants with asymptomatic bacteria.