Caracterización de las personas atendidas en cuidados paliativos en Atención Primaria de Salud en Cerro Navia, Chile / Characterization of people cared for in Primary Health Palliative Care in Cerro Navia, Chile

OBJETIVO: Describir características sociodemográficas y clínicas de las personas a las que se les brindan cuidados paliativos en Atención Primaria de Salud (APS) durante visitas domiciliarias en la comuna de Cerro Navia, a través de una investigación cuantitativa, obtenida de bases secundarias, durante el periodo de julio de 2017 a junio de 2018. MATERIAL Y MÉTODO: Investigación cuantitativa, diseño no experimental, transversal, descriptiva, con paradigma crítico. El estudio se realiza mediante la revisión de fuentes secundarias (registros de atenciones) de todas las personas atendidas en el Programa de Dependencia Severa en los distintos Centro de Salud Familiar (CESFAM) de Cerro Navia durante el periodo de julio de 2017 a junio de 2018. Se analizaron datos sociodemográficos y clínicos, tales como edad, sexo, ingreso económico, parentesco del cuidador/a y sexo, patologías y si el cuidado era a personas con enfermedades oncológicas o no. Para el análisis de información se utilizó una matriz en Microsoft Excel. RESULTADOS: Se revisaron las fichas de 539 personas, de las cuales 436 cumplieron con los criterios de inclusión, con una mediana de 78 años, dependencia severa del 61,5 %, con una mayor prevalencia de FONASA B (64,5 %). Los cuidadores eran mayormente de sexo femenino con 83,3 %, en donde el parentesco más frecuente fue "hija/o". Finalmente, del total de la población, el 85 % presentaba enfermedades crónicas como principal patología para ser atendida dentro del programa dependencia severa. CONCLUSIONES: Se identifi có que la población atendida en el programa de dependencia severa mayoritariamente posee patologías crónicas, por lo cual la entrega de CCPP debería extenderse a la población con enfermedades crónicas

OBJECTIVE: To describe the sociodemographic and clinical characteristics of the patients receiving palliative care in the primary health care (PHC) setting during home visits in the 'commune' of Cerro Navia through a quantitative research using secondary sources from July 2017 to June 2018. METHODS: A quantitative research using a non-experimental, cross-sectional, descriptive design within the critical paradigm. The study was carried out by reviewing secondary sources (care records) for the patients cared for within the Severe Dependence Program at the various CESFAM in Cerro Navia from July 2017 to June 2018. Patient sociodemographic and clinical data were analyzed, including age, gender, income, caregiver kinship and gender, disease, and cancer status (yes/no). A Microsoft Excel matrix was used to analyze information. RESULTS: A total of 539 records were collected, of which 436 met the inclusion criteria. Median age was 78 years. A total of 61.47 % had severe dependency, 64.45 % had FONASA B affiliation, 78.67 % had female caregivers, with "daughter" being the primary kinship, and 85 % had chronic diseases as primary condition qualifying to receive care within the Severe Dependence Program. CONCLUSIONS: The population cared for within the Severe Dependence Program was found to suffer mostly from chronic conditions, hence PC delivery should be extended to the population with chronic diseases

Characterization of new founder Alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a Lynch syndrome phenotype.

It has been reported that large genomic deletions in the MLH1 and MSH2 genes are a frequent cause of Lynch syndrome in certain populations. Here, a cohort has been screened and two new founder rearrangements have been found in the MSH2 gene. These mutations have been characterized by break point determination, haplotype analysis, and genotype-phenotype correlation. Mutations have been identified in the MLH1, MSH2, and MSH6 genes in 303 subjects from 160 suspected Lynch syndrome unrelated families. All subjects were tested using heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis. Multiplex ligation-dependent probe amplification was used to detect rearrangements in mutation-negative index patients and confirmed by reverse transcriptase PCR. The break point of the deletions was further characterized by the array comparative genomic hybridization method. Immunohistochemical staining and microsatellite instability were studied in tumor samples. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer-related phenotypes were evaluated. More than 16% (24 of 160) of the families had pathogenic mutations (8 MLH1, 15 MSH2, and 1 MSH6). Twelve of these families (50%) are carriers of a novel mutation. Seven of the 15 positive MSH2 families (47%) are carriers of a rearrangement. The exon 7 deletion and exon 4 to 8 deletion of MSH2 are new founder mutations. The segregation of a common haplotype, a similar phenotype, and anticipation effects were observed in these families. These findings will greatly simplify the diagnosis, counseling, and clinical care in suspected Lynch syndrome families and not just in specific geographic areas, so wide distribution may be explained by migration patterns.

Frequency of rearrangements in Lynch syndrome cases associated with MSH2: characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5' part of MSH2.

Lynch syndrome is caused by germline mutations in MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 mismatch repair genes and leads to a high risk of colorectal and endometrial cancer. It was recently shown that constitutional 3' end deletions of EPCAM could cause Lynch syndrome in tissues with MSH2 deficiency. We aim to establish the spectrum of mutations in MSH2-associated Lynch syndrome cases and their clinical implications. Probands from 159 families suspected of having Lynch syndrome were enrolled in the study. Immunohistochemistry and microsatellite instability (MSI) analyses were used on the probands of all families. Eighteen cases with MSH2 loss were identified: eight had point mutations in MSH2. In 10 Lynch syndrome families without MSH2 mutations, EPCAM-MSH2genomic rearrangement screening was carried out with the use of multiplex ligation-dependent probe amplification and reverse transcriptase PCR. We report that large germline deletions, encompassing one or more exons of the MSH2 gene, cosegregate with the Lynch syndrome phenotype in 23% (8 of 35) of MSI families tested. A new combined deletion EPCAM-MSH2 was identified and characterized by break point analysis, encompassing from the 3' end region of EPCAM to the 5' initial sequences of the MSH2 (c.859-1860_MSH2:646-254del). EPCAM-MSH2 fusion transcript was isolated. The tumors of the carriers show high-level MSI and MSH2 protein loss. The clinical correlation provided evidence that the type of mutation and the extension of the deletions involving the MSH2 gene could have different implications in cancer predisposition. Thus, the identification of EPCAM-MSH2 rearrangements and their comprehensive characterization should be included in the routine mutation screening protocols for Lynch syndrome.

[Molecular study of the BRCA1 and BRCA2 genes in 153 breast cancer families from Castilla and León (Spain): new nine unclassified variants identified]. / Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas.

BACKGROUND: It is estimated that 5-10% of breast cancers have an hereditary origin, germline mutations of BRCA1 and BRCA2 genes causing a predisposition. In the present study we analyzed BRCA1 and BRCA2 mutations in moderate to high risk breast cancer patients in order to find out the types and frequency of these mutations in the Spanish regional community of Castilla y León. PATIENTS AND METHOD: We studied 207 moderate to high risk patients from 153 selected families. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and analyzed by multiplex polymerase chain reaction-heteroduplexes-conformation sensitive gel electrophoresis (multiplex PCR-HA-CSGE). All variants detected were sequenced to further verify the mutation. RESULTS: 45 alterations (23 in BRCA1 and 22 in BRCA2) were identified in 74 families (48.4%), corresponding to 13 polymorphisms (29 families), 19 unclassified variants (26 families) of which 9 have not been previously described and 13 cancer-prone mutations (19 families; 12.42% of all families). Eight out of the 19 deleterious mutations (42.1%) were detected in the BRCA1 gene and 11 (57.9%) in the BRCA2 gene. The most prevalent mutation was 3036delACAA, which was detected in four unrelated families. CONCLUSIONS: The high proportion of mutations, polymorphisms and unclassified variants we have detected may be the result of the sensitive procedure and the risk selection criteria used in this study. There is a high proportion of unclassified variants. Their role in the disease must be clarified through more studies, including their typing in control samples.

Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas / Molecular study of the BRCA1 and BRCA2 genes in 153 breast cancer families from Castilla y León (Spain): new nine unclassified variants identified

FUNDAMENTO: El cáncer de mama hereditario representa un 5-10 por ciento de todos los cánceres de mama. En la actualidad dos genes están asociados a la enfermedad, el BRCA1 y el BRCA2. Se sabe que mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama hasta en un 80 por ciento en las portadoras. El objetivo de este estudio es la detección y caracterización de mutaciones en estos genes, en pacientes con cáncer de mama seleccionadas según criterios de moderado-alto riesgo pertenecientes a la Comunidad Autónoma de Castilla y León. PACIENTES Y MÉTODO: Se analizaron 207 muestras seleccionadas pertenecientes a 153 familias. Se realizó extracción de ADN de sangre periférica y para la detección de mutaciones se emplearon técnicas de PCR múltiplex-heterodúplex-CSGE y secuenciación. RESULTADOS: Se detectaron 45 cambios nucleotídicos distintos (23 en BRCA1 y 22 en BRCA2) en 74 familias (48,4 por ciento del total), que corresponden a 13 polimorfismos (29 familias), 19 variantes de efecto desconocido (26 familias), de las que 9 son descritas por primera vez en este trabajo, y 13 patológicas (19 familias; 12,42 por ciento de las familias). De las mutaciones patológicas, 8 (42,1 por ciento) afectan a BRCA1 y 11 (57,9 por ciento) a BRCA2. La mutación más frecuente es la 3036delACAA de BRCA2, presente en 4 familias no relacionadas. CONCLUSIONES: El alto porcentaje de mutaciones, polimorfismos y variantes de efecto desconocido detectado revela la alta resolución del método de análisis mutacional utilizado, así como la validez de los criterios de selección aplicados. Existe un gran número de variantes de significado desconocido cuyo papel en la enfermedad debe ser clarificado mediante diferentes tipos de estudios, entre los que se incluye su tipificación en poblaciones control. (AU)

Insuficiencia respiratoria aguda I / Acute respiratory failure I

La información que a continuación se presenta pretende reunir algunos conceptos básicos en relación a la insuficiencia respiratoria aguda en el niño, que sirvan de orientación general al enfoque clínico. Como objetivos específicos persigue entregar conceptos necesarios para reconocer la insuficiencia respiratoria aguda (IRA), fisiología básica, tratamiento y manejo inicial, laboratorio auxiliar mínimo y criterios de intubación y ventilación mecánica

Cintigrafía esofágica y pulmonar en niños con reflujo gastroesofágico y enfermedad broncopulmonar / Esophageal and pulmonary scintigraphy in children with gastroesophageal reflux and bronchopulmonary disease

Se evaluaron 30 niños (2 m. a 3 años de edad) con RGE clínico y síntomas broncopulmonares severos, 18 eutróficos, 4 y 8 desnutridos grado 1 y 2 respectivamenteA todos se les hizo TEED y Cintigrafía esofágica y pulmonar con Tc 99m. El TEED fue positivo para RGE en 86,6% de los pacientes y la cintigrafía esofágica en el90% de ellos. La combinación de ambos métodos alcanzó el 100% de positividad. La aspiración pulmonar contemporánea fue positiva en 26,7% de los enfermos. Todos habían presentado curso clínico broncopulmonar severo, que en 8 de ellos había sido confirmado radiológicamente. Concluimos que la cintigrafia esofágica y pulmonar es una nueva e importante herramienta en el diagnóstico de RGE y aspiración pulmonar respectivamente. Sin embargo, sugerimoscombinar-lo con estudio radiológico para definir mejor la anatomía, mientras se acumula mayor experiencia con la técnica cintigráfica

Displasia fibrosa de los maxilares

Se realiza una revisión bibliográfica de la displasia fibrosa de los maxilares. Basado en el estudio de 18 casos se insiste en la complicación osteomielítica de esta entidad y la incidencia de esta complicación en mujeres de la raza negra y edad avanzada. Se presenta un caso típico de la serie(AU)