Doctors’ awareness concerning primary immunodeficiencies in Brazil

BACKGROUND: PIDs are a heterogeneous group of genetic illnesses, and delay in their diagnosis is thought to be caused by a lack of awareness among physicians concerning PIDs. The latter is what we aimed to evaluate in Brazil. METHODS: Physicians working at general hospitals all over the country were asked to complete a 14-item questionnaire. One of the questions described 25 clinical situations that could be associated with PIDs and a score was created based on percentages of appropriate answers. RESULTS: A total of 4026 physicians participated in the study: 1628 paediatricians (40.4%), 1436 clinicians (35.7%), and 962 surgeons (23.9%). About 67% of the physicians had learned about PIDs in medical school or residency training, 84.6% evaluated patients who frequently took antibiotics, but only 40.3% of them participated in the immunological evaluation of these patients. Seventy-seven percent of the participating physicians were not familiar with the warning signs for PIDs. The mean score of correct answers for the 25 clinical situations was 48.08% (±16.06). Only 18.3% of the paediatricians, 7.4% of the clinicians, and 5.8% of the surgeons answered at least 2/3 of these situations appropriately. CONCLUSIONS: There is a lack of medical awareness concerning PIDs, even among paediatricians, who have been targeted with PID educational programmes in recent years in Brazil. An increase in awareness with regard to these disorders within the medical community is an important step towards improving recognition and treatment of PIDs

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Severe combined immunodeficiency in Brazil: management, prognosis, and BCG-associated complications

Background: Severe combined immunodeficiency (SCID) is one of the most severe forms of primary immunodeficiency. The objectives of this study were to analyze the diagnosis, treatment, and prognosis of SCID in Brazil and to document the impact of BCG vaccine. Methods: We actively searched for cases by contacting all Brazilian referral centers. Results: We contacted 23 centers and 70 patients from 65 families. Patients were born between 1996 and 2011, and 49 (70%) were male. More than half (39) of the diagnoses were made after 2006. Mean age at diagnosis declined from 9.7 to 6.1 months ( P= .058) before and after 2000, respectively, and mean delay in diagnosis decreased from 7.9 to 4.2 months ( P= .009). Most patients (60/70) were vaccinated with BCG before the diagnosis, 39 of 60 (65%) had complications related to BCG vaccine, and the complication was disseminated in 29 of 39 (74.3%). Less than half of the patients (30, 42.9%) underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Half of the patients died (35, 50%), and 23 of these patients had not undergone HSCT. Disseminated BCG was the cause of death, either alone or in association with other causes, in 9 of 31 cases (29%, no data for 4 cases). Conclusions: In Brazil, diagnosis of SCID has improved over the last decade, both in terms of the number of cases and age at diagnosis, although a much higher number of cases had been expected. Mortality is higher than in developed countries. Complications of BCG vaccine are an important warning sign for the presence of SCID and account for significant morbidity during disease progression (AU)

Antecedentes: La inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) es una de las formas más graves de la inmunodeficiencia primaria. El objetivo de este estudio fue analizar el estado del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta enfermedad en Brasil y documentar el impacto de la vacunación con BCG (bacillus Calmette-Guérin). Métodos: Los casos fueron seleccionados tras contactar con los centros de referencia de Brasil. Resultados: Se contactaron 23 centros en total, que permitieron recopilar a 70 pacientes entre los años 1996 y 2011 procedentes de 65 familias, 49 de ellos (70%) varones. En más de la mitad de ellos (39), el diagnóstico fue realizado con posteriridad al año 2006. La edad media en el diagnóstico varió entre los 9,7 a los 6,1 meses (p=0.058), antes y después del año 2000, respectivamente, y el tiempo en que se realizó el diagnóstico disminuyó de los 7,9 a los 4,2 meses (p=0.009). La mayoría de ellos (60/70) se habían vacunado con BCG antes del diagnóstico, 39/60 (65%) tuvieron complicaciones con la BCG y en 29/39 (74.3%) la enfermedad se diseminó. En menos de la mitad de los pacientes (30/70, 42,9%) se realizó un trasplate de células madre (HSCT). La mitad de los pacientes (35/70, 50%) murieron; 23/35 de ellos sin HSCT. La diseminación del BCG fue la causa de la muerte, sola o asociada con otras causas, en 9/31 casos (29%, en 4 casos sin datos). Conclusiones: En conclusión, el diagnóstico de IDSC en Brasil ha mejorado en la última década, tanto en términos numéricos, cómo respecto a la edad de detección de la enfermedad. La mortalidad es alta en comparación con los países desarrollados. La vacuna con BCG provoca complicaciones importantes en estos pacientes, lo cual alerta sobre el posible diagnóstico y progresión de esta enfermedad (AU)

Efetividade da terapia anti-retroviral dupla e tríple em criancas infectadas pelo HIV / Effectiveness of dual and triple antiretroviral therapy in the treatment of HIV-infected children

Objetivos: Como iniciar a terapia anti-retroviral é uma questãoamplamente discutida no manejo de crianças infectadas pelo HIV. Oobjetivo deste estudo foi comparar a efetividade da terapia dupla etríplice em uma coorte de crianças infectadas pelo HIV.Método: Este estudo foi realizado em um serviço de referênciapara assistência à criança infectada da Faculdade de Medicina da UFMG.Foram incluídas crianças que iniciaram o primeiro regime anti-retroviralentre janeiro de 1998 e dezembro de 2000, com seguimento atédezembro de 2001. O evento final para análise foi a primeira falhaterapêutica ou óbito.Resultados: Foram analisados 101 pacientes, sendo 58 (57,4%)e 43 (42,6%) com terapia dupla e tríplice, respectivamente. Não houvediferença entre os grupos quanto ao sexo, idade, contagem de linfócitosCD4+ e carga viral basal. A média de duração da terapia dupla foi de26,3 meses (IC95% 21,3-31,3) e da terapia tríplice, de 34,3 meses(IC95% 29,2-39,5%). Falha terapêutica ocorreu em 33 (56,9%) pacientesem terapia dupla e 11 (25,6%) em terapia tríplice (log rank 5,03;p = 0,025). O risco relativo de falha para terapia dupla foi 2,2 vezesmaior (IC = 1,3-3,9). O percentual de linfócitos T CD4+ inicial foipreditor de risco para falha terapêutica (p = 0,001). Pacientes emterapia tríplice apresentaram maior redução da carga viral (p = 0,001).Conclusão: A terapia tríplice permaneceu eficaz por mais tempo eapresentou melhor resposta virológica do que a terapia dupla nestacoorte de crianças infectadas pelo HIV, justificando a sua escolha comoregime preferencial de tratamento.

Nefropatía silente en lupus eritematoso sistémico / Silent lupus nephritis

La nefropatía lúpica (NL) incrementa la morbilidad y mortalidad asociada al lupus eritematoso sistémico (LES) pero el compromiso renal se expresa clínicamente, sólo en unas dos terceras partes de los pacientes. Un alto porcentaje de pacientes con LES pueden tener alteraciones morfológicas renales sin manifestaciones clínicas. Esta condición ha sido llamada nefropatía lúpica silente (NLS) y sólo puede ser confirmada por biopsia renal. Recientemente, nosotros detallamos las características inmunoclínicas y patológicas de la NLS en 41 de 42 pacientes con LES sin manifestaciones clínicas renales. La información colectada en este estudio y la obtenida de la búsqueda bibliográfica realizada, conforman la base de este artículo de revisión en el que se analizan las características patogénicas, inmunoclínicas, histopatológicas, de evolución y de pronóstico de esta patología. Independientemente de las controversias relativas al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la NLS, nosotros creemos que se requiere de un diagnóstico histológico preciso para el seguimiento y tratamiento adecuado de la lesión glomerular en NL, incluyendo aquellos pacientes con NLS. Se requieren además estudios prospectivos para la búsqueda de marcadores confiables inmunopatológicos con el fin de precisar no sólo los patrones posibles de progresión de la NLS sino su respuesta a protocolos terapéuticos razonables (AU)