Etiología de la ceguera y visión subnormal en Colombia: frecuencia de enfermedad genética / Ethiology of blindness and subnormal vision in Colombia: incidence of genetic disease

La Unidad de Genética clínica del Instituto de Genética Humana de la universidad Javeriana y la Fundación oftalmológica Nacional, realizaron un estudio piloto, para determinar las diferentes causas de la ceguera y visión subnormal en población institucionalizada en Colombia. Se evaluaron 1295 personas ciegas o con visión subnormal, adscritos a 23 institutos de 17 ciudades del país. Se realizó una completa evaluación médica general y genética, personal y familiar. Se determinaron las diferentes etiologías de la limitación visual en esta población, clasificándolas en tres grandes grupos : causa genética, causa no genética y causa indeterminada. El 31.3/100 correspondió a causas adquiridas o no genéticas. El 48.5/100 a causas genéticas, mientras que en el 20.2/100 no se pudo determinar la etiología básica de la patología.

Resonancia magnética cerebral en síndrome de Usher / Cerebral MRI in Usher Syndrome

Hasta ahora los estudios radiológicos del sistema nervioso central en pacientes con síndrome de usher, habían sugerido anormalidades en la fosa posterior, tales como : atrofia del vermis cerebeloso, de los hemisferios cerebelosos y del lóbulo occipital, así como disminución de flujo sanguíneo cerebelar. Las lesiones fueron identificadas en la corteza cerebelosa, en la sustancia blanca y en la región de los tractos vestibulares. El síndrome de usher se acompaña además de alteraciones en la función del VIII par craneal. Por los anteriores motivos, los pacientes con esta enfermedad tienen transtornos en la coordinación motora y en la marcha.