Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Discinesia tardía inducida por neurolépticos. A propósito de un caso / Neuroleptic-induced tardive dyskinesia. A case report

La discinesia tardía inducida por neurolépticos es un trastorno motor asociado a tratamientos prolongados o dosis altas de antagonistas dopaminérgicos. Con los antipsicóticos atípicos ha disminuido la frecuencia y gravedad de estos efectos secundarios, sin embargo no han desaparecido y hay que tenerlos en cuenta en la evaluación y seguimiento de los pacientes en tratamiento con antipsicóticos. En este artículo presentamos para discusión un caso clínico en el que aparece discinesia tardía tras utilización de antipsicóticos clásicos durante años y de atípicos en los últimos (AU)

Neuroleptic-induced tardive dyskinesia is a motor disorder associated with long-term or high-dose use of dopamine antagonists. The use of atypical antipsychotics has decreased the frequency and severity of these side effects. However have not disappeared and must be taken into account in the assessment and monitoring of patients treated with antipsychotics. In this paper we present a case for discussion (AU)

[Evaluation of the efficacy of involuntary outpatient treatment in reducing the use of mental health services in hospital]. / Evaluación de la eficacia del tratamiento ambulatorio involuntario para reducir la atención hospitalaria.

OBJECTIVE: To determine whether psychiatric patients in involuntary outpatient treatment (IOT) show reduced use of mental health services in hospital compared with a control group not subject to a judicial order. METHOD: We compared a group of patients in IOT (n=38) with a control group (n=38), selected from involuntarily hospitalized patients during the same period. Patients in the control group had similar sociodemographic, clinical and psychiatric characteristics to the group with IOT. We analyzed the number of emergencies, inpatient admissions and length of hospital stay during a follow-up period of 6 months after the beginning of the judicial order in the IOT group or after hospital discharge in the control group. RESULTS: No significant differences were found between the IOT and the control group in hospital use (number of emergencies, inpatient admissions and mean length of hospital stay). CONCLUSIONS: These results question the efficacy of IOT to reduce the use of hospital services.

Psicosis cicloide: a propósito de un caso / Cycloid psychosis: apropos of a case

El concepto de psicosis cicloide se ha modificado con los años. A pesar de estos cambios conceptuales, en la actualidad este trastorno todavía conduce con cierta frecuencia a errores diagnósticos a causa de la dificultad que entraña su identificación clínica. En este artículo se presenta una breve revisión del concepto de psicosis cicloide. A continuación se expone el caso clínico de un paciente varón con varios ingresos en la Sala de Agudos del Hospital Clínico Universitario de Valencia, finalmente diagnosticado de psicosis cicloide (AU)

The concept of cycloid psychosis (CP) has been modified over the years. Despite these conceptual changes, at present this illness still often leads to diagnostic mistakes, due to the difficulty of its clinical identification. We present a brief review of the concept of CP and report the case of a male patient who was admitted several times to the Acute Unit of Hospital Clinico Universitario of Valencia and was finally diagnosed with CP (AU)

Síntomas residuales y remisión en la depresión: una encuesta de opinión entre psiquiatras españoles / Residual symptoms and remission in depression: an opinion survey among Spanish psychiatrists

Objetivo: La remisión parcial y la persistencia de síntomas residuales en el trastorno depresivo mayor (TDM) son frecuentes en la clínica psiquiátrica. Este estudio pretende determinar la opinión de los psiquiatras españoles acerca de este problema. Material y método: Se elaboró una encuesta de 16 ítems que evalúa el abordaje clínico del TDM, tratando de conocer la opinión de los psiquiatras españoles acerca de los factores que determinan los síntomas residuales. Se encuestó a 1.332 psiquiatras españoles (margen de error del 2,2% para un nivel de confianza del 95%). Resultados: El 58,8% de los encuestados estiman que los tratamientos disponibles no consiguen la remisión completa de la depresión, que alcanzan sólo del 26 al 50%. Señalan como frecuentes síntomas residuales la disminución del placer o el interés (58,4%), el estado de ánimo triste (49,4%), los trastornos del sueño, la astenia y las molestias físicas y/o los dolores crónicos. La persistencia de síntomas se relaciona con factores de riesgo ambiental y/o la personalidad (40,7%). La mayoría (44,7%) cree que entre el 21 y el 40% de los pacientes abandonan el tratamiento antes de obtener una respuesta significativa, y cifra en un 21-40% las tasas de recaída después de 1 año y de evolución a la cronicidad. Conclusiones: Según la mayoría de los psiquiatras españoles, los tratamientos disponibles para la depresión no consiguen, en la mayor parte de los casos, la remisión completa, lo que ocasiona un alto riesgo de recaída después del primer año. El antidepresivo valorado como idóneo debería asegurar una eficacia en una amplia gama de síntomas, con rapidez de acción, buen perfil de seguridad y tolerabilidad y eficacia continua, y debería ser capaz de obtener la remisión

Objective: In clinical psychiatry, partial remission and residual symptoms are frequently found in patients with major depressive disorder (MDD). The aim of this study was to ascertain the opinion of Spanish psychiatrists of this phenomenon. Material and method: A 16-item questionnaire to measure clinical management of MDD was designed to determine Spanish psychiatrists' opinions on the factors leading to the persistence of residual symptoms. A total of 1,332 psychiatrists completed the nationwide survey (2.2% margin of error for a confidence interval of 95%). Results: Of the psychiatrists surveyed, 58.8% believed that available treatments for depression do not achieve full symptom remission and that full remission is obtained in only 26-50% of patients. Frequently cited residual symptoms were loss of interest or pleasure (58.4%), depressed mood (49.4%), sleep disorders, loss of energy, somatic complaints and/or chronic pain. Persistence of symptoms is related to environmental or personality risk factors (40.7%). Most of the psychiatrists (44.7%) believed that between 21% and 40% of patients abandon treatment before achieving a significant response and that between 21% and 40% will relapse after a year and/or progress to chronic depression. Conclusions: According to most Spanish psychiatrists, in the majority of patients, available treatments for depression do not achieve full remission, leading to a high risk of recurrence after the first year. The ideal antidepressant should be effective in a wide variety of symptoms, have rapid onset of action and good safety and tolerability profiles, show long term effectiveness, and achieve full remission

Tratamiento ambulatorio involuntario: opinión de las personas implicadas / Involuntary outpatient treatment: the views of those involved

El tratamiento ambulatorio involuntario (TAI) pretende mejorar la adhesión al tratamiento y, por tanto, prevenir el deterioro de las personas con enfermedad mental grave y el peligro para sí mismas y los demás. La aplicación del TAI no está exenta de polémica, con defensores que consideran que es una forma de conseguir la cumplimentación terapéutica, y opositores que encuentrar en este tipo de medidas una vulneración de los derechos fundamentales de la persona y que conllevan un aumento de la coerción y el estigma del paciente psiquiátrico. En este trabajo se ha realizado un estudio de carácter descriptivo que trata de recoger la opinión que tienen la personas implicadas en el TAI. La población de estudio está compuesta por todos los pacientes que estaban en tratamiento obligatorio ambulatorio en la ciudad de Valencia al inicio del estudio – octubre-, sus familiares y psiquiatras encargados de su seguimiento ambulatorio. En los resultados destaca que la gran mayoría de los psiquiatras y familiares (93-83%) opinan que el TAI ha sido beneficioso para el tratamiento del paciente, incluso se ha apreciado una mejoría global de la clínica tras su instauración. Respecto a la opinión de los pacientes, más de la mitad (54%) también consideran que el TAI es una medida beneficiosa para su tratamiento

Involuntary outpatient treatment (IOT) aims to improve compliance with treatment and so prevent the deterioration of patients with severe mental illness and reduce the risk to themselves and other people. IOT is not free of controversy. Those who defend it regard it as a way of ensuring that treatment is carried out, while opponents consider it a violation of the basic rights of the individual, leading to an increase in the coercion and stigmatisation of psychiatric patients. This article is a descriptive study, for which we have attempted to collect the opinions of people involved in IOT. The group studied was made up of all the patients in Involuntary Outpatient Treatment in the city of Valencia at the beginning of the project –October 2005-. Their reltives and their outpatient unit psychiatrists. The results show that the great majority of psychiatrists and relatives (93-83%) think that IOT has been beneficial for patient´s treatment. There has even been an overall clinical improvement since it was introduced. As for the opinion of the patients, over half of them (54%) also consider that IOT has been a beneficial measure for their treatment

Tratamiento ambulatorio involuntario para personas con trastorno mental severo. Resultados de un estudio en la ciudad de Valencia / Involuntary outpatient treatment for persons with severe mental illness. Results of a study in the city of Valencia, Spain

El tratamiento ambulatorio involuntario (TAI) es una forma de tratamiento no voluntario aplicado en la comunidad, que pretende asegurar el cumplimiento terapéutico en pacientes que sufren una enfermedad mental grave, sin conciencia de enfermedad y en los que el abandono del tratamiento supone un riesgo alto de recaída, con aparición de conductas disruptivas y violentas, así como hospitalizaciones repetidas y urgencias frecuentes. En este artículo se presentan los resultados de un estudio observacional-retrospectivo, realizado en la ciudad de Valencia sobre una población de 38 pacientes sometidos a esta medida de tratamiento judicializado. Describimos el diagnóstico psiquiátrico, quién solicita la medida y por qué motivo. Comparamos el número de urgencias e ingresos y la estancia media de los ingresos realizados en los 6 meses antes y después de la introducción de la autorización judicial. Finalmente, analizamos las incidencias acontecidas en este período

Involuntary outpatient treatment is non-voluntary treatment applied in the community to ensure therapeutic compliance in patients with severe mental illness and little insight, in whom noncompliance involves a high risk of relapse, with disruptive and violent behaviors, or frequent hospitalizations and emergency care. In this article we present the results of an observational, retrospective study in 38 patients undergoing involuntary outpatient treatment in the city of Valencia. We describe the psychiatric diagnosis, the persons seeking this treatment and the reasons for seeking it. We compare the number of emergencies and admissions and the average length of stay of admissions in the 6 months before and after the introduction of court authorization. Finally we analyze the events occurring during this period of time

Hidrocefalia normotensiva y síntomas psiquiátricos / Normal pressure hydrocephalus and psychiatric symptoms

La hidrocefalia normotensiva (HNT) es una enfermedad que se produce por una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que provoca una dilatación ventricular sin un aumento de la presión intracraneal. La clínica típica es neurológica y es la causa más frecuente de demencia reversible, pero además de los síntomas cognitivos, que son casi constantes, se asocia con cierta frecuencia a enfermedad psiquiátrica, principalmente de carácter afectivo y psicótico. En este artículo, se hace una revisión de la bibliografía y se presenta un caso clínico de HNT que se inició con un cuadro psicótico, un síndrome de Ekbom, consistente en un delirio parasitario acompañado de alucinaciones táctiles y visuales zoomórficas. Posteriormente aparecieron la clínica neurológica: cefalea, alteraciones de la marcha, incontinencia de esfínteres y déficit cognitivo, entre otros. Aunque los síntomas delirantes y alucinatorios habían mejorado con tratamiento antipsicótico parenteral, la resolución total de la clínica se produjo tras la cirugía ventriculoperitoneal

Normal pressure hydrocephalus (NPH) is an abnormal accumulation of cerebrospinal fluid (CSF) that causes the ventricles in the brain to enlarge without increasing intracranial pressure. Typical symptoms are neurological, the most common of which is reversible dementia. However, there are also cognitive symptoms which are almost constant and are often associated with psychiatric disorders, usually of an affective or psychotic type. In this article we review the literature on the topic and report a case of NPH presenting with psychotic symptoms: Ekbom's syndrome accompanied by both tactile and visual hallucinations relating to invasion of the body by insects. The patient subsequently developed neurological symptoms consisting of headaches, gait disturbance, sphincter incontinence, and cognitive deficit, among others. Although the hallucinations decreased with parenteral antipsychotics, the symptoms were finally resolved by ventricular-peritoneal surgery

Tratamiento ambulatorio involuntario (TAI) para personas con enfermedad mental grave / Involuntary outpatient treatment for people with severe mental disorders

El tratamiento ambulatorio involuntario (TAI) pretende mejorar la adhesión al tratamiento y, por tanto, prevenir el deterioro de las personas con enfermedad mental grave y el peligro para sí mismas y los demás. Además de las posiciones manifestadas a favor y en contra con la introducción del TAI, los estudios publicados en la literatura médica obtienen también resultados contradictorios. La mayoría de los estudios observacionales encuentran una mejoría de los pacientes; sin embargo, las limitaciones metodológicas disminuyen la confianza en los resultados. Se han publicado 2 estudios aleatorizados en los que sólo se encuentra mejoría cuando la medida involuntaria se acompaña de servicios comunitarios de seguimiento intensivo. En este artículo se hace una revisión sobre el tema del TAI, incluida la situación actual en España

Involuntary outpatient treatment is believed to increase adherence, thereby preventing deterioration and harm to people with severe mental illness or to others. Involuntary treatment remains controversial. In addition to arguments for and against the introduction of involuntary outpatient treatment, the results of published studies are contradictory. Most observational studies report patient improvement, although methodological limitations cast doubt on these results. Two randomized studies suggest that outpatient commitment is only effective when linked to the provision of intensive community services. In this article we review this topic, including the current situation in Spain

Complicaciones médicas en el manejo farmacológico del trastorno bipolar: a propósito de un caso / Medical complications in the pharmacological management of bipolar disorder: a case report

Las complicaciones médicas derivadas del uso de fármacos clásicos estabilizadores del ánimo son un inconveniente en el manejo clínico del trastorno bipolar. En ocasiones, la gravedad de los síndromes clínicos desarrollados obliga a retirar un fármaco eficaz como eutimizante. En este artículo se presenta el caso clínico de un paciente varón diagnosticado de trastorno bipolar tipo I, quien, durante 13 años de seguimiento, presentó un síndrome nefrótico secundario a litio, un síndrome de secreción inadecuada de ADH secundario a carbamacepina y un cuadro de intoxicación por antidepresivos tricíclicos desencadenado por ácido valproico

The adverse effects of mood stabilizers can complicate the clinical management of bipolar disorder and can sometimes necessitate drug discontinuation, despite their effectiveness. We report the case of a male patient with type 1 bipolar disorder who, during 13 years of follow-up, developed nephrotic syndrome caused by lithium therapy, syndrome of inappropriate secretion of ADH associated with carbamazepine, and tricyclic antidepressant intoxication due to interaction with valproic acid