Trasplante de médula ósea haploidéntico en un paciente pediátrico con síndrome de Wiskott-Aldrich. A propósito de un caso / Haploidentical bone marrow transplantation in a pediatric patient with Wiskott-Aldrich syndrome. A case report

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.

Haploidentical bone marrow transplantation in a pediatric patient with Wiskott-Aldrich syndrome. A case report. / Trasplante de médula ósea haploidéntico en un paciente pediátrico con síndrome de Wiskott-Aldrich. A propósito de un caso.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.

Detección molecular de Mycoplasma pneumoniae en muestras respiratorias de niños hospitalizados.

Introducción: Actualmente se encuentra reportado que la infección por Mycoplasma pneumoniae (MP) puede darse en edades tempranas de la vida. Objetivo: Describir los hallazgos de la detección molecular de MP en secreciones respiratorias de pacientes que requirieron internación por infección respiratoria aguda, en un hospital pediátrico. Población y métodos: La recolección de datos se realizó mediante revisión de historias clínicas y la correlación estadística mediante test de chi-cuadrado. Se incluyeron 919 pacientes de un mes a catorce años y once meses de edad que requirieron internación por infección respiratoria aguda. Se analizó frecuencia por edad y sexo del asilamiento de MP conjuntamente con otros patógenos respiratorios. Resultados: MP fue el microorganismo más frecuentemente detectado (30 %), seguido del Virus Respiratorio Sincitial (VRS) (25.1 %). La edad y el sexo no se comportaron como predictor de la detección para MP. En un 47.3 % de los pacientes se aisló MP conjuntamente con otro patógeno, el más prevalente fue el VRS 31.3 %. En cuanto a los diagnósticos al egreso del grupo de pacientes con aislamiento de MP más otro microorganismo, el 50.8 % presentaron bronquiolitis, y en el grupo de pacientes con identificación solo de MP este porcentaje fue de 32.4 %. La diferencia de las distribuciones fue estadísticamente significativa (p<0.05). Conclusión: Concluimos que la detección MP es frecuente en nuestro medio y se presenta en un número importante de casos conjuntamente con otro patógeno respiratorio. Estos hallazgos deberían impulsar a continuar el estudio para determinar la relevancia clínica de los mismos.

Histoplasmosis diseminada en una paciente pediátrica inmunocompetente / Disseminated histoplasmosis in an immunocompetent pediatric patient

La histoplasmosis es una micosis endémica producida por el hongo Histoplasma capsulatum. La forma diseminada en pediatría conlleva alta morbimortalidad. Reportamos el caso de una niña inmunocompetente con diagnóstico de histoplasmosis diseminada. Paciente de 3 años de edad con cuadro clínico de síndrome febril prolongado acompañado de hepatoesplenomegalia confirmada por ecografía. Laboratorio con anemia normocítica, normocrómica y leucopenia. Se arribó al diagnóstico por biopsia de ganglio periportal y periesplénico. El cultivo fue positivo para Histoplasma capsulatum y en estudios histopatológicos se observó linfadenitis granulomatosa con elementos levaduriformes intracelulares. Realizó tratamiento con anfotericina B 1 mg/kg/día durante 6 semanas con favorable resolución clínica. Se debe considerar histoplasmosis diseminada en aquellos pacientes provenientes de zonas endémicas que presentan la tríada de fiebre, hepatoesplenomegalia y citopenias, para poder brindar un tratamiento oportuno, mejorar el pronóstico y disminuir la mortalidad de la enfermedad.

Histoplasmosis is an endemic fungal infection caused by the fungus Histoplasma capsulatum. The disseminated form is associated with a high morbidity and mortality in pediatrics. Here we report the case of an immunocompetent female patient diagnosed with disseminated histoplasmosis. She was 3 years old and presented with protracted febrile syndrome and hepatosplenomegaly confirmed by ultrasound. Lab tests showed normocytic anemia and leukopenia. Diagnosis was made by periportal and perisplenic lymph node biopsy. The culture was positive for Histoplasma capsulatum and histopathological studies showed granulomatous lymphadenitis with intracellular yeast-like elements. Amphotericin B was administered at 1 mg/kg/day for 6 weeks, with a favorable clinical course. Disseminated histoplasmosis should be considered in patients from endemic areas who present the triad of fever, hepatosplenomegaly, and cytopenias so as to provide a timely treatment, improve prognosis, and reduce the mortality from this disease.

Molecular detection of Mycoplasma pneumoniae in respiratory samples from hospitalized children / [Detección molecular de Mycoplasma pneumoniae en muestras respiratorias de niños hospitalizados.]

Introduction: It is currently reported that Mycoplasma pneumoniae (MP) infection can occur at a young age. Objective: Describe the findings of the molecular detection of MP in respiratory secretions of patients who required hospitalization due to acute respiratory infection, in a pediatric hospital. Population and methods: Data collection was performed by reviewing medical records and statistical correlation using the chi-square test. 919 patients from one month to fourteen years and eleven months of age who required hospitalization for acute respiratory infection were included. The frequency by age and sex of the isolation of MP was analyzed together with other respiratory pathogens. Results: Mycoplasma pneumoniae was the most frequently detected microorganism (30%), followed by respiratory syncytial virus (RSV) (25.1%). Age and sex did not behave as a predictor of detection for MP. In 47.3% of the patients, MP was isolated together with another pathogen, the most prevalent was RSV 31.3%. Regarding the diagnoses at discharge of the group of patients with isolation of MP and a another microorganism, 50.8% had bronchiolitis, and in the group of patients with identification only of MP this percentage was 32.4%. The difference in the distributions was statistically significant (p <0.05). Conclusion: We conclude that Mycoplasma pneumoniae detection is frequent in our environment and occurs in a significant number of cases together with another respiratory pathogen. These findings should prompt further study to determine their clinical relevance.

Introducción: Actualmente se encuentra reportado que la infección por Mycoplasma pneumoniae (MP) puede darse en edades tempranas de la vida. Objetivo: Describir los hallazgos de la detección molecular de MP en secreciones respiratorias de pacientes que requirieron internación por infección respiratoria aguda, en un hospital pediátrico. Población y métodos: La recolección de datos se realizó mediante revisión de historias clínicas y la correlación estadística mediante test de chi-cuadrado. Se incluyeron 919 pacientes de un mes a catorce años y once meses de edad que requirieron internación por infección respiratoria aguda. Se analizó frecuencia por edad y sexo del asilamiento de MP conjuntamente con otros patógenos respiratorios. Resultados: MP fue el microorganismo más frecuentemente detectado (30 %), seguido del Virus Respiratorio Sincitial (VRS) (25.1 %). La edad y el sexo no se comportaron como predictor de la detección para MP. En un 47.3 % de los pacientes se aisló MP conjuntamente con otro patógeno, el más prevalente fue el VRS 31.3 %. En cuanto a los diagnósticos al egreso del grupo de pacientes con aislamiento de MP más otro microorganismo, el 50.8 % presentaron bronquiolitis, y en el grupo de pacientes con identificación solo de MP este porcentaje fue de 32.4 %. La diferencia de las distribuciones fue estadísticamente significativa (p<0.05). Conclusión: Concluimos que la detección MP es frecuente en nuestro medio y se presenta en un número importante de casos conjuntamente con otro patógeno respiratorio. Estos hallazgos deberían impulsar a continuar el estudio para determinar la relevancia clínica de los mismos.

Disseminated histoplasmosis in an immunocompetent pediatric patient. / Histoplasmosis diseminada en una paciente pediátrica inmunocompetente.

Histoplasmosis is an endemic fungal infection caused by the fungus Histoplasma capsulatum. The disseminated form is associated with a high morbidity and mortality in pediatrics. Here we report the case of an immunocompetent female patient diagnosed with disseminated histoplasmosis. She was 3 years old and presented with protracted febrile syndrome and hepatosplenomegaly confirmed by ultrasound. Lab tests showed normocytic anemia and leukopenia. Diagnosis was made by periportal and perisplenic lymph node biopsy. The culture was positive for Histoplasma capsulatum and histopathological studies showed granulomatous lymphadenitis with intracellular yeast-like elements. Amphotericin B was administered at 1 mg/kg/day for 6 weeks, with a favorable clinical course. Disseminated histoplasmosis should be considered in patients from endemic areas who present the triad of fever, hepatosplenomegaly, and cytopenias so as to provide a timely treatment, improve prognosis, and reduce the mortality from this disease.

La histoplasmosis es una micosis endémica producida por el hongo Histoplasma capsulatum. La forma diseminada en pediatría conlleva alta morbimortalidad. Reportamos el caso de una niña inmunocompetente con diagnóstico de histoplasmosis diseminada. Paciente de 3 años de edad con cuadro clínico de síndrome febril prolongado acompañado de hepatoesplenomegalia confirmada por ecografía. Laboratorio con anemia normocítica, normocrómica y leucopenia. Se arribó al diagnóstico por biopsia de ganglio periportal y periesplénico. El cultivo fue positivo para Histoplasma capsulatum y en estudios histopatológicos se observó linfadenitis granulomatosa con elementos levaduriformes intracelulares. Realizó tratamiento con anfotericina B 1 mg/kg/día durante 6 semanas con favorable resolución clínica. Se debe considerar histoplasmosis diseminada en aquellos pacientes provenientes de zonas endémicas que presentan la tríada de fiebre, hepatoesplenomegalia y citopenias, para poder brindar un tratamiento oportuno, mejorar el pronóstico y disminuir la mortalidad de la enfermedad.