1.
J Neurol Sci
; 401: 17-18, 2019 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31004831
Assuntos
Alprazolam/efeitos adversos , Nervo Femoral/diagnóstico por imagem , Neuropatia Femoral/diagnóstico por imagem , Condução Nervosa/fisiologia , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/diagnóstico por imagem , Adolescente , Eletrodiagnóstico/métodos , Nervo Femoral/fisiopatologia , Neuropatia Femoral/etiologia , Neuropatia Femoral/fisiopatologia , Humanos , Hipnóticos e Sedativos/efeitos adversos , Masculino , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/complicações , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/fisiopatologia
2.
J Clin Neuromuscul Dis
; 19(1): 27-30, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28827486
RESUMO
Limb-girdle muscular dystrophy 2S (LGMD2S) is an autosomal recessive condition due to mutations in the TRAPPC11 gene. It is recently described with only 9 prior reported individuals. In addition to the muscular dystrophy, some affected individuals have small head size, global developmental delay, seizures, cataracts, and liver problems. Siblings with an uncharacterized LGMD were assessed; whole-exome screening revealed compound heterozygous mutations in the TRAPPC11 gene. Their presentation helps confirm the emerging phenotype for LGMD2S.