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Inn Med (Heidelb) ; 64(10): 999-1004, 2023 Oct.
Artigo em Alemão | MEDLINE | ID: mdl-37296329

RESUMO

A 40-year-old Syrian man presented to the emergency department with a 5-day history of anuria. He had previously excreted dark urine. Major rhabdomyolysis and crush kidney were found, meaning that hemodialysis was immediately initiated. A detailed patient history in the patient's mother tongue revealed indications of metabolic myopathy. The PYGM-associated glycogen storage disease type V (McArdle disease) was confirmed by next generation sequencing panel diagnostics. The most important treatment approach is to avoid rhabdomyolysis through only moderate physical exertion.


Assuntos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V , Erros Inatos do Metabolismo , Doenças Musculares , Rabdomiólise , Masculino , Humanos , Adulto , Rabdomiólise/diagnóstico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/complicações , Doenças Musculares/complicações , Esforço Físico , Erros Inatos do Metabolismo/complicações
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