Vitamina D y función muscular / Vitamin D and muscle function

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Estudio genético de la fractura femoral atípica mediante la secuenciación del exoma en tres hermanas afectas y tres pacientes no relacionadas / Genetic study of atypical femoral fractures using exome sequencing in three affected sisters and three unrelated patients

Objetivos: Las fracturas atípicas de fémur (FAF) son un tipo de fracturas poco frecuentes, a menudo relacionadas con un tratamiento prolongado con bisfosfonatos (BPs). Actualmente no se conocen con exactitud sus mecanismos patogénicos y no hay pruebas para identificar aquellos pacientes con un alto riesgo de sufrir una FAF. El objetivo de este trabajo es investigar las bases genéticas de las FAFs. Material y métodos: Se secuenció el exoma completo de 3 hermanas y de 3 pacientes adicionales no relacionadas, todas tratadas con BPs durante más de 5 años. Se seleccionaron variantes compartidas por las hermanas, de baja frecuencia y potencialmente patogénicas, y se construyó una red de interacciones de genes y proteínas con los datos hallados. Resultados: Identificamos 37 variantes raras (en 34 genes) compartidas por las 3 hermanas, algunas de ellas no descritas anteriormente. La variante más llamativa fue la mutación p.Asp188Tyr en el enzima geranilgeranil pirofosfato sintasa (codificada por el gen GGPS1), de la vía del mevalonato y esencial para la función del osteoclasto. Otro hallazgo interesante fueron dos mutaciones (una en las 3 hermanas y una en una paciente no relacionada) en el gen CYP1A1, implicado en el metabolismo de los esteroides. Identificamos otras variantes que también podrían estar involucradas en la susceptibilidad a las FAFs o en el fenotipo osteoporótico subyacente, tales como las presentes en los genes SYDE2, NGEF, COG4 y la FN1. Conclusiones: Nuestros datos son compatibles con un modelo donde la acumulación de variantes de susceptibilidad podría participar en la base genética de las FAF

Objectives: Atypical femoral fractures (AFF) are rare, often related to long-term bisphosphonate (BPs) treatment. Their pathogenic mechanisms are not precisely known and there is no evidence to identify patients with a high risk of AFF. The aim of this work is to study the genetic bases of AFFs. Material and methods: Whole-exome sequencing was carried out on 3 sisters and 3 unrelated additional patients, all treated with BPs for more than 5 years. Low frequency, potentially pathogenic variants shared by the 3 sisters, were selected, were selected and a network of gene and protein interactions was constructed with the data found. Results: We identified 37 rare variants (in 34 genes) shared by the 3 sisters, some not previously described. The most striking variant was the p.Asp188Tyr mutation in the enzyme geranylgeranyl pyrophosphate synthase (encoded by the GGPS1 gene), from the mevalonate pathway and essential for osteoclast function. Another noteworthy finding was two mutations (one in the 3 sisters and one in an unrelated patient) in the CYP1A1 gene, involved in the metabolism of steroids. We identified other variants that could also be involved in the susceptibility to AFFs or in the underlying osteoporotic phenotype, such as those present in the SYDE2, NGEF, COG4 and FN1 genes. Conclusions: Our data are compatible with a model where the accumulation of susceptibility variants could participate in the genetic basis of AFFs

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Vitamina D: más allá del tratamiento de la osteoporosis / Vitamin D: Beyond treatment of osteoporosis

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Actualización en Medicina de Familia. Condicionantes de la efectividad de un tratamiento farmacológico en la osteoporosis. Adherencia y cumplimiento / Up-date in Family Medicine. Conditioning factors of the effectiveness of a drug treatment in osteoporosis. Adherence and complicance

El riesgo de fractura osteoporótica en lo que le queda de vida para una mujer de raza blanca de 50 años de edad se estima aproximadamente en un 50% y en un 20% para el varón. La alta morbilidad y mortalidad, y los costes económicos resultantes, han estimulado el desarrollo de intervenciones eficaces para reducir el riesgo de fractura. Identificar a pacientes con un mayor riesgo de fractura y garantizar la adherencia (cumplimiento y persistencia) del tratamiento instaurado, son fundamentales en el cuidado de la osteoporosis. Datos de estudios longitudinales, retrospectivos, o prospectivos demuestran que el cumplimiento y la persistencia en el tratamiento de la osteoporosis es muy pobre. En una encuesta llevada a cabo en 9.859 mujeres se observa que más de la mitad abandonan el tratamiento en los primeros 6 meses. Abandono que aumenta con el paso del tiempo. Sólo un 20% de los pacientes continúan con el tratamiento de manera ininterrumpida. El incumplimiento terapéutico, con una pobre adherencia y mínima persistencia en el tratamiento de la osteoporosis, constituye un grave problema de salud pública, que afecta negativamente al objetivo de disminución de la fractura osteoporótica. La posología de los fármacos para el tratamiento de la osteoporosis desempeña un papel importante en la adheren-cia al mismo. Cuanto más sencilla sea su administración y cuanto menor sea la frecuencia de la toma mejor será la adherencia (asumiendo que la adherencia a un tratamiento preventivo es siempre baja). La administración semanal de bifosfonatos se asocia con una mejor adherencia que la administración diaria. La administración mensual aumenta el cumplimiento y es tan eficaz como la diaria en el incremento de masa ósea y reducción de los marcadores de remodelado. Además, junto a una fácil administración del fármaco, es necesaria una información detallada al paciente, para que asuma parte de la responsabilidad de su enfermedad y en unión con el facultativo aumente la adherencia al tratamiento instaurado, incrementando la masa ósea y reduciendo el riesgo de fractura, que en definitiva, es el objetivo que perseguimos con el tratamiento de la osteoporosis

The risk of osteoporotic fracture in the remaining life time of a white 50-year-old woman is estimated to be approximately 50%, this being 20% for the man. The higher morbidity and mortality and resulting economic costs have encouraged the development of effective interventions to reduce the risk of fracture. Identifying patients with a greater risk of fracture and guaranteeing adherence (compliance and persistence) of the established treatment are essential in the treatment of osteoporosis. Data from longitudinal, retrospective or prospective studies show that compliance and persistence in the treatment of osteoporosis is very poor. In a survey conducted in 9,859 women, it was observed that more than half of the women dropped out of the treatment in the first six months. This dropout increases over time. Only 20% of the patients continue with the treatment without interrupting it. Therapeutic noncompliance, with poor adherence, and minimum persistence in the treatment of osteoporosis is a serious problem of public health that negatively affects the goal of decreasing osteoporotic fracture. The drug dosage for the treatment of osteoporosis plays an important role in its adherence. The easier its administration and the less frequent the dosage, the better the adherence, (assuming that adherence to a preventive treatment is always low). The weekly administration of biphosphonates is associated with better appearance then the daily administration. Monthly administration increases compliance and is as effective as the daily one in the increase of bone mass and reduction of remodeling markers. Furthermore, together with the easy administration of the drug, detailed information must be given to the patient in order for the patient to assume part of the responsibility for his/her disease and together with the professional increase inherence to the established treatment, increasing bone mass and reducing the risk of fracture, which is, finally, the goal we pursue with the treatment of osteoporosis

Leptina y hueso: mecanismos moleculares de la interacción Leptina-Osteoblasto / Leptin and bone: Molecular mechanisms of the Leptin-Osteoblast interaction

La leptina es una hormona polipeptídica de 116 aminoácidos y 14 kD, producida principalmente por las células del tejido adiposo blanco. Además de su conocido papel anorexígeno vía sistema nervioso central (SNC), y sobre el adipocito regulando el balance energético, la leptina tiene receptores distribuidos por múltiples tejidos y células del organismo, donde modula diversos ejes endocrinos, actúa sobre el desarrollo sexual, la reproducción, función gastrointestinal, activación simpática, modula la hematopoyesis, la inmunidad y estimula el desarrollo de células pulmonares, y la angiogénesis. Estas acciones pleiotrópicas de la leptina se producen sobre tejidos periféricos directamente o a través de un mecanismo central, involucrando un sistema de señalización mediante el sistema nervioso simpático. También se han descrito acciones de la leptina sobre el hueso, donde la leptina también ejerce sus acciones mediante dos mecanismos alternativos: uno periférico, directo, estimulante de la formación y crecimiento óseo que inhibe la resorción ósea y otro central, indirecto a nivel hipotalámico, que inhibe la formación ósea y probablemente también la resorción ósea

Leptin is a polypetidic hormone having 116 amino acids and 14 kD, mainly produced by the white adipose tissue cells. Besides its known anorexigenic role via the SNC and on the adipocyte, regulating the energetic balance, leptin has receptors distributed through multiple tissues and cells of the organism, where it modulates different endocrine axes, acts on sexual development, reproduction, gastrointestinal function, sympathetic activation, modulates hematopoiesis, immunity and stimulates the development of pulmonary cells, and angiogenesis. These pleiotropic actions of leptin are produced on peripheral tissues directly or through a central mechanism, involving a signalling system through the sympathetic nervous system. Actions of leptin have also been described on the bone, where leptin also exerts its actions by two alternative mechanisms: one peripheral, direct, stimulant of bone formation and growth and inhibiting bone resorption and another central, indirect on the hypothalamic level that inhibits bone formation and probably also bone resorption

El estroncio, un reto al paradigma vigente en el tratamiento de la osteoporosis / Strontium, a challenge to the existing paradigm in the treatment of osteoporosis

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Guías de práctica clínica: una herramienta imprescindible también en osteoporosis / Clinical practise guidelines: an indispensable tool also in osteoporosis

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Estatinas y osteoporosis. ¿Un nexo entre la osteoporosis y la arterioesclerosis? / Statins and osteoporosis a link between osteoporosis and arterioesclerosis?

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Prevalencia de osteoporosis en la población española por ultrasonografía de calcáneo en función del criterio diagnóstico utilizado. Datos del estudio GIUMO / Calcaneous ultasonography es measurement of osteoporosis prevalence in the general population in relation to the diagnostic criterion utilized. Data of the study GIUMO

Fundamento. En los últimos años se han desarrollado un gran número de técnicas para estimar la densidad mineral ósea y con ello poder realizar el diagnóstico de osteoporosis. Sin embargo, invariablemente se aplican los criterios diagnósticos que fueron establecidos por la OMS para su utilización con la densitometría radiológica dual (DEXA), lo cual podría no ser correcto en el caso de los ultrasonidos. Método. Se estudió a una población escogida aleatoriamente de 2.589 personas de ambos sexos, 1.138 varones y 1.451 mujeres de entre 10 y 99 años de edad procedente de 11 provincias españolas. Se efectuó una medición de los parámetros que estima el ultrasonógrafo de calcáneo Sahara®, Hologic®: velocidad del sonido, (SOS), coeficiente de atenuación de banda ancha (BUA), índice de consistencia (QUI) y densidad mineral ósea estimada (est. DMO). Se calculó la prevalencia de osteopenia y osteoporosis aplicando los criterios de la OMS (osteopenia: Tscore 1 y osteoporosis Tscore 2,5) y la prevalencia de osteoporosis efectuando el corte en un Tscore de -1,8.Resultados. Empleando los criterios de la OMS, existe osteoporosis (Tscore 2,5) en el 1,5 por ciento de los varones y el 5,9 por ciento de las mujeres de entre 51 y 70 años y en el 2,6 por ciento de los varones y el 22,1 por ciento de las mujeres de más de 70 años. Si efectuamos el corte en un Tscore de -1,8, la prevalencia asciende al 8,2 por ciento de los varones y 21,9 por ciento de las mujeres de entre 51 y 70 años y al 8,4 por ciento de los varones y 40,9 por ciento de las mujeres de más de 70 años. Conclusión. La prevalencia de osteoporosis en la población española de ambos sexos difiere notablemente aplicando el punto de corte en un Tscore de -2,5 como indica la OMS o en -1,8 sugerido por otros autores. Es necesario la realización de un consenso para establecer cuál es el punto de corte apropiado para el diagnóstico de osteoporosis por ultrasonografía cuantitativa de calcáneo (AU)

La gammagrafía de receptores de somatostatina en los tumores neuroendocrinos / Somatostatin receptor scintigraphy in neuroendocrines tumours

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Mecanismo regulador del osteoblasto por la leptina; las piezas del rompecabezas que relacionan peso y densidad mineral ósea comienzan a encajar / Osteoblast regulatory mechanism by leptin; the puzzle pieces that relate weight and bone mineral density began to fit in

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Diferencias regionales en los valores ultrasonográficos. Datos del estudio GIUMO / Regional differences in the ultrasonographic values. Data of GIUMO study

Toda nueva técnica utilizada para estimar la densidad mineral ósea precisa unos valores de referencia, tanto de normalidad como de precisión y exactitud, hasta el punto de que la Organización Mundial de la Salud recomienda que estos estudios sean realizados localmente. En el grupo de investigación sobre ultrasonidos y metabolismo óseo (GIUMO) hemos realizado este trabajo en la población española, pero tratándose de un estudio cooperativo multicéntrico, hemos observado marcadas diferencias entre los distintos centros participantes. Presentamos en este artículo las variaciones encontradas al analizar los parámetros del ultrasonográfo Sahara ©Hologic ©: (velocidad del sonido, SOS, coeficiente de atenuación de banda ancha, BUA, índice de Consistencia , QUI y densidad mineral ósea estimada , BMD), así como la precisión in vivo, in vitro y la exactitud de estas estimaciones (AU)