Genética, Genómica y COVID-19: implicaciones éticas / Genetics, Genomic and COVID-19: ethical implications

Introducción: La genética y la genómica contribuyen al desarrollo de enfoques personalizados y más efectivos para la prevención y el tratamiento de enfermedades infecciosas. Durante la actual pandemia se realizan estudios genómicos a pacientes con COVID-19 o expuestos no afectados, para delinear los factores del huésped asociados con la variabilidad en la susceptibilidad, la infectividad y gravedad de la enfermedad. Objetivo: Describir las implicaciones éticas de la genética y genómica en la práctica clínica y la salud pública durante la pandemia de la COVID-19. Métodos: Se consultan las bases bibliográficas de PubMed/Medline y Google académico. Se describen las implicaciones éticas, beneficios y perjuicios relacionados con los estudios genéticos y genómicos, en la práctica clínica y la salud pública en la COVID-19. Conclusiones: Los estudios genéticos y genómicos desarrollados durante la pandemia de COVID-19 representan un logro de la coordinación y cooperación global(AU)

Introduction: Genetics and Genomic contribute to the development of personalized approaches and more effective for prevention and treatment of infectious diseases. During the current pandemics, genomic studies have been performed to patients with COVID-19 or expossed, non affected, to trace the factors of the associated host with the variability in the susceptibility, the infectivity and critical condition of the disease. Objective: To describe the ethical implications genetics and genomic in the clinical practice and public health during COVID-19 pandemic. Methods: Bibliographic bases such as PubMed/Medline and Google Scholar were consulted. The ethical implications, benefits and damages related to the genetics and genomic studies are described, in the clinical practice and public health in COVID-19. Conclusions: The genetics and genomic studies developed during COVID-19 pandemic represent an achievement of the global coordination and cooperation (AU)

Trastorno del desarrollo sexual testicular 46, XX en evaluación de la fertilidad masculina. Presentación de caso / Disorder in the sexual testicular 46, XX in evaluation of the male fertility. Presentation of a case

El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se presenta paciente fenotípicamente masculino que acude por infertilidad primaria con azoospermia y atrofia testicular (AU)