RESUMO
El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina D. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento. Raquitismo hipofosfatémico es un defecto en la mineralización ósea, originado por alteraciones metabólicas de calcio y fosfatos, siendo características la hiperfosfaturia e hipercalciuria; produce deformidades angulares óseas, la más importante de ellas es el genu varo. Presentamos el caso de paciente masculino, atendido en la Ortopedia Pediátrica Callisperis, diagnosticada con raquitismo hipofosfatémico. Acude al Servicio con un seguimiento de 2017 a 2021, con 13 años de edad, quien presentaba una importante deformidad en genu valgo un caso relativamente infrecuente, la presentación común del Raquitismo hipofosfatemico es el genu varo , así como deformidad progresiva de las extremidades inferiores, con antecedente de tratamiento con grapas de Blaunt sin observarse mejoría; a la exploración física destaca una talla baja, además de angulación en valgo en ambas rodillas 20°, así como hipofosfatemia y fosfaturia. El tratamiento se realizó de forma multidisiplinaria por parte de endocrinología con calcitriol y fosfatos, además de fisiodesis en ambas rodillas a nivel femoral y tibial bilateral mediante placas en ocho previamente retirando las grapas de Blaunt dicho tratamiento fue insatisfactorio, se realizó los controles correspondientes una vez finalizado su crecimiento y con las fisis cerradas se retira implantes.
Hypophosphatemic rickets is a disorder characterized by hypophosphatemia, impaired intestinal calcium absorption, and rickets or osteomalacia that does not respond to vitamin D. Symptoms include bone pain, fractures, and growth disturbances. Hypophosphatemic rickets is a defect in bone mineralization, caused by metabolic alterations of calcium and phosphates, hyperphosphaturia and hypercalciuria being characteristic; produces angular bone deformities, the most important of which is the genu varus. We present the case of a male patient, treated at the Callisperis Pediatric Orthopedics, diagnosed with hypophosphatemic rickets. He attended the Service with a follow-up from 2017 to 2021, with 13 years of age, who presented an important deformity in genu valgus a relatively infrequent case, the common presentation of hypophosphatemic rickets feels the genu varus, as well as progressive deformity of the lower extremities , having previously been treated with Blaunt staples without observing improvement; Physical examination revealed short stature, in addition to 20 ° valgus angulation in both knees, as well as hypophosphatemia and phosphaturia. The treatment was carried out in a multidisciplinary way by endocrinology calcitriol and phosphates, in addition to physiodesis in both knees at the femoral and bilateral tibial level by means of plates in eight previously removing the Blaunt staples, said treatment was unsatisfactory, the corresponding controls were carried out once finished its growth and with closed physis implants are removed.
