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1.
Tsitol Genet ; 40(3): 67-71, 2006.
Artigo em Ucraniano | MEDLINE | ID: mdl-16933855

RESUMO

Estimation of chitotriosidase activity is proposed for final diagnostics of Gaucher disease. Using this method the diagnosis has not been confirmed in one patient of 25 ones with this preliminary diagnosis. The problems of complex diagnostics of Gaucher disease are discussed.


Assuntos
Erros de Diagnóstico/prevenção & controle , Doença de Gaucher/diagnóstico , Hexosaminidases/metabolismo , beta-Glucosidase/metabolismo , Adolescente , Adulto , Biomarcadores/análise , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Doença de Gaucher/sangue , Doença de Gaucher/enzimologia , Humanos , Leucócitos/enzimologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Sensibilidade e Especificidade , Espectrometria de Fluorescência
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