[Phenotypic and genotypic spectrum of KMT2B dystonia. Description of three Colombian patients]. / Espectro fenotípico y genotípico de la distonía causada por el gen KMT2B. Descripción de tres casos colombianos.

INTRODUCTION: KMT2B-related dystonia is a childhood-onset movement disorder characterized by focal dystonia of the lower extremities progressing to generalized dystonia with predominant cervical, cranial, and laryngeal involvement. So far, fewer than 100 variants have been reported, the vast majority being de novo mutations. The presenting frame of KMT2B dystonia, with dysmorphology features and other complex neurologic symptoms shows the spectrum of KMT2B dystonia as a probable syndromic disease, rather than an isolated early-onset dystonia, which has been the classic view of the condition. CASE REPORTS: We report three patients who presented regression in their neurodevelopment, focal dystonia of the lower limbs with subsequent generalization, in whom two de novo variants were reported in the KMT2B gene, with a mean age of presentation lower than the average reported worldwide. CONCLUSIONS: We describe the largest local series of patients with KMT2B dystonia in Colombia (to our knowledge), which allows us to expand the genotype-phenotype relationship of this genetic dystonia. Although many affected individuals follow a similar disease course, it is important to determine clinical features that may be associated such as neurodevelopmental regression.

TITLE: Espectro fenotípico y genotípico de la distonía causada por el gen KMT2B. Descripción de tres casos colombianos.Introducción. La distonía relacionada con KMT2B es un trastorno del movimiento hipercinético, de inicio en la infancia, caracterizado inicialmente por distonía focal de las extremidades inferiores que progresa a una distonía generalizada con mayor afectación cervical, craneal y laríngea. Hasta el momento se han descrito aproximadamente 100 variantes causantes de enfermedad, y la mayoría son de novo. La presentación clínica de la distonía con hallazgos fenotípicos comunes en los pacientes, asociada a frecuente afectación del neurodesarrollo, afectación intelectual y otros trastornos del movimiento, hace pensar más en el espectro KMT2B como una condición sindrómica, más que en una distonía aislada de inicio temprano, como clásicamente se ha clasificado. Casos clínicos. Se presenta el caso de tres pacientes con regresión del neurodesarrollo, distonía focal de los miembros inferiores con posterior generalización, en quienes se identificaron tres variantes en el gen KMT2B, en dos de los casos de novo (en una de ellas se desconoce la segregación), y dos de ellas comunicadas por primera vez en la bibliografía. La edad media de presentación fue menor a la edad promedio notificada a nivel mundial. Conclusiones. Describimos una serie de pacientes colombianos con distonía DYT-KMT2B (la más grande en nuestro conocimiento a nivel local), lo que nos permite ampliar la relación genotipo-fenotipo de esta distonía genética. Si bien múltiples individuos afectados siguen un curso de enfermedad similar, es importante determinar las características clínicas que pueden estar asociadas, como la regresión del neurodesarrollo y su potencial clasificación como distonía compleja. Describimos, además, dos nuevas variantes asociadas al fenotipo.

SARS-CoV-2 vaccination in paediatric patients with epilepsy: experience of a tertiary center in Colombia. / Vacunación contra el SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos con epilepsia: experiencia de un centro terciario en Colombia.

AIM: The objective of this study is to evaluate effects of SARS-CoV-2 vaccination on seizure pattern in paediatric patients with epilepsy that attended our tertiary center in the city of Bogota, Colombia. PATIENTS AND METHODS: Children with epilepsy who were treated at our center and have had SARS-CoV-2 vaccination and their caregivers were asked to report their experience following vaccination. We documented age, sex, age at onset of epilepsy, duration of epilepsy, epilepsy type, seizure frequency, number of medications, time from last crisis, vaccination schemes, and seizures two weeks after vaccination. RESULTS: One hundred and one patients with epilepsy were included (58%, male; and 42%, female). The average age was 11 years, 73% had focal epilepsy, and 27%, generalized. Twenty-one fulfilled criteria for refractory epilepsy and 11 had a personal history of febrile seizures. Forty-seven patients had been vaccinated with Sinovac's vaccine; 41 patients, with Pfizer's; 12 patients, with Moderna's; and one, with CoronaVac's. Three patients presented seizures 24 hours after the application of the vaccine with no clear relation between vaccination and seizure frequency, and one patient required admission to the hospital for a prolonged seizure. CONCLUSION: Vaccination against SARS-CoV-2 in paediatric patients with epilepsy is safe. Approximately 3% of patients with epilepsy could eventually have seizures in the post-vaccination period.

TITLE: Vacunación contra el SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos con epilepsia: experiencia de un centro terciario en Colombia.Objetivo. El objetivo de este estudio es evaluar los efectos de la vacunación contra el SARS-CoV-2 sobre el patrón convulsivo en pacientes pediátricos con epilepsia que acudieron a nuestro centro terciario en la ciudad de Bogotá, Colombia. Pacientes y métodos. Se pidió a los niños con epilepsia que fueron tratados en nuestro centro y que habían recibido la vacuna contra el SARS-CoV-2 y a sus cuidadores que informaran de su experiencia después de la vacunación. Se documentaron la edad, el sexo, la edad de inicio de la epilepsia, la duración de la epilepsia, el tipo de epilepsia, la frecuencia de las convulsiones, el número de medicamentos, el tiempo transcurrido desde la última crisis, los esquemas de vacunación y las convulsiones dos semanas después de la vacunación. Resultados. Se incluyó a 101 pacientes con epilepsia (58%, hombres; y 42%, mujeres). La edad promedio fue de 11 años, el 73% tenía epilepsia focal, y el 27%, generalizada. Veintiuno cumplían los criterios para la epilepsia refractaria y 11 tenían antecedentes personales de convulsiones febriles. Cuarenta y siete pacientes habían sido vacunados con la vacuna de Sinovac; 41, con Pfizer; 12, con Moderna; y uno, con CoronaVac. Tres pacientes presentaron convulsiones 24 horas después de la aplicación de la vacuna sin una relación clara entre la vacunación y la frecuencia de las convulsiones, y un paciente requirió ingreso en el hospital por una convulsión prolongada. Conclusión. La vacunación contra el SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos con epilepsia es segura. Aproximadamente el 3% de los pacientes con epilepsia podría eventualmente tener convulsiones en el período posterior a la vacunación.