Guía práctica para la confección del expediente de Especialista de Segundo grado / Practical Guide for Preparing the File for Second Degree Specialist

El especialista de Segundo grado es un profesional de las ciencias de la salud que demuestra un dominio de excelencia en su especialidad con alto nivel de conocimientos y competencia profesional lo que debe quedar demostrado ante un tribunal de especialización de segundo grado. En este sentido, por Acuerdo del Consejo de Estado de fecha 29 de junio de 2009 se emite la resolución 132, que aprobó el Reglamento para la obtención del Segundo grado en las ciencias de la salud, y que dispone en cuatro capítulos los siguientes aspectos: los requisitos y formalidades para la obtención del título, la tramitación de las solicitudes, la constitución y funcionamiento de los tribunales y las reclamaciones ante el viceministro para la Docencia y la Investigación en el caso de desacuerdo del aspirante con el dictamen del tribunal evaluado....

Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva / Pathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disability

INTRODUCCIÓN: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X. OBJETIVO: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH1 9, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su manejo. CASO CLÍNICO: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, "de novo". La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren aten ción de salud mental. CONCLUSIONES: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.

INTRODUCTION: The association of family cases of epilepsy and intellectual disability in women was reported in 1971. In 2008, the role of pathogenic variants of the PCDH19 gene in some families were identified. The disease presents with febrile seizure clusters, intellectual disability, and autistic features. Most cases are due to de novo variants, however, there are some inherited cases, with an atypical way of X-linked transmission. OBJECTIVE: To report the case of a patient with epilepsy carrier of a pathogenic variant of the PCDH19 gene, reviewing the natural history of this condition and the available evidence for its management. CLINICAL CASE: Female patient, with normal history of pregnancy and perinatal period. At 6 months, while febrile, she presented focal motor seizure clusters that repeated at 14, 18, 21 months and 3 years old, always associated with fever, even presenting status epilepticus. She is on therapy with topiramate and valproic acid, achieving 13 seizure-free years. The analysis of the SCN1A gene showed no abnormalities and the study of the PCDH19 gene revealed a de novo heterozygous pathogenic variant. The patient evolved with intellectual disability and severe behavioral disorders that require mental health team support. CONCLUSIONS: PCDH19 pathogenic variants have varied phenotypic expression. The genetic diagnosis should be guided with the clinical features. Long-term psychiatric morbidity can be disabling.

Pathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disability. / Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva.

INTRODUCTION: The association of family cases of epilepsy and intellectual disability in women was reported in 1971. In 2008, the role of pathogenic variants of the PCDH19 gene in some families were identified. The disease presents with febrile seizure clusters, intellectual disability, and autistic features. Most cases are due to de novo variants, however, there are some inherited cases, with an atypical way of X-linked transmission. OBJECTIVE: To report the case of a patient with epilepsy carrier of a pathogenic variant of the PCDH19 gene, reviewing the natural history of this condition and the available evidence for its management. CLINICAL CASE: Female patient, with normal history of pregnancy and perinatal period. At 6 months, while febrile, she presented focal motor seizure clusters that repeated at 14, 18, 21 months and 3 years old, always associated with fever, even presenting status epilepticus. She is on therapy with topiramate and valproic acid, achieving 13 seizure-free years. The analysis of the SCN1A gene showed no abnormalities and the study of the PCDH19 gene revealed a de novo heterozygous pathogenic variant. The patient evolved with intellectual disability and severe behavioral disorders that require mental health team support. CONCLUSIONS: PCDH19 pathogenic variants have varied phenotypic expression. The genetic diagnosis should be guided with the clinical features. Long-term psychiatric morbidity can be disabling.

Factores de riesgo psicológicos, socioeconómicos y culturales que predisponen al embarazo precoz en la adolescencia (Estudio realizado en el Servicio de Adolescentes Hospital Materno Infantil Cochabamba en el tercer trimestre 2009 / Psychological risk factors, socioeconomic and cultural factors that predispose to early pregnancy in adolescence (study done at the Department of Cochabamba Teen Mother and Child Hospital in the third quarter 2009

El embarazo precoz en las adolescentes constituye un factor de riesgo biológico y psicológico importante para la salud de este grupo etario. El presente estudio busca identificar los factores de riesgo psicológicos, socioeconómicos y culturales que predisponen a un embarazo precoz en las adolescentes que acuden al Hospital Cochabamba.Esta investigación tiene un enfoque cuantitativo, descriptivo, de corte transversal y retrospectivo, se seleccionó como muestra adolescentes embarazadas que asisten al control prenatal, aplicándose una guía de entrevista personal y un test de autoestima.Los resultados reflejan que de 54 adolescentes, el 55.6% cursó secundaria, un 88.6% inicio actividad sexual en la adolescencia media y avanzada, embarazo en edades predominantes entre 15 a 19 años, la mayoría tiene un bajo ingreso económico, un 83% desconoce métodos anticonceptivos y su periodo de fertilidad.Todavía es un tabú hablar de sexualidad en la sociedad y en las diferentes religiones, un 63% no profesa religión alguna por ende existe pérdida de valores que se asocia con un mayor libertinaje.Un 76% no tiene comunicación acerca de sexualidad entre padres e hijas; la autoestima de las adolescentes también se constituye en un factor de riesgo importante, pues sólo un 18% tiene una autoestima alta.

Factores de riesgo psicológicos, socioeconómicos y culturales que predisponen al embarazo precoz en la adolescencia (Estudio realizado en el Servicio de Adolescentes Hospital Materno Infantil Cochabamba en el tercer trimestre 2009 / Psychological risk factors, socioeconomic and cultural factors that predispose to early pregnancy in adolescence (study done at the Department of Cochabamba Teen Mother and Child Hospital in the third quarter 2009

El embarazo precoz en las adolescentes constituye un factor de riesgo biológico y psicológico importante para la salud de este grupo etario. El presente estudio busca identificar los factores de riesgo psicológicos, socioeconómicos y culturales que predisponen a un embarazo precoz en las adolescentes que acuden al Hospital Cochabamba.Esta investigación tiene un enfoque cuantitativo, descriptivo, de corte transversal y retrospectivo, se seleccionó como muestra adolescentes embarazadas que asisten al control prenatal, aplicándose una guía de entrevista personal y un test de autoestima.Los resultados reflejan que de 54 adolescentes, el 55.6% cursó secundaria, un 88.6% inicio actividad sexual en la adolescencia media y avanzada, embarazo en edades predominantes entre 15 a 19 años, la mayoría tiene un bajo ingreso económico, un 83% desconoce métodos anticonceptivos y su periodo de fertilidad.Todavía es un tabú hablar de sexualidad en la sociedad y en las diferentes religiones, un 63% no profesa religión alguna por ende existe pérdida de valores que se asocia con un mayor libertinaje.Un 76% no tiene comunicación acerca de sexualidad entre padres e hijas; la autoestima de las adolescentes también se constituye en un factor de riesgo importante, pues sólo un 18% tiene una autoestima alta.

Desarrollo de un registro genético preventivo automatizado de una enfermedad autosómica dominante / Development of automated genetic preventive register of an autosomal dominant disease

Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro

Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Comportamiento de algunos parámetros en el bajo peso al nacer / Behavior of some Parameters in low birth weight

Se realizó un estudio prospectivo en la policlínica Belkis Sotomayor a las gestantes que asistieron a la consulta de evaluación integral para embarazadas y que obtuvieron descendientes con el objetivo de evaluar el estado nutricional de la embarazada y sus principales factores de riesgos que influyen en el bajo peso al nacer obteniendose los siguientes resultados. El 27,9 porciento de las gestantes eran consideradas con riesgo nutricional, las cuales aportaron la mayor proporción de niños bajo peso para un 14,0 porciento. El índice de bajo peso fue bajo en nuestro estudio para un 5,3 porciento. La mayor incidencia debajo peso la aportaron las gestantes menores de 20 años constituyendo estas las de mayor riesgo nutricional según grupos de edades. El 34,8 porciento de la gestantes presentaban nivel medio superior y el 34,3 porciento nivel medio, las gestantes con escolaridad primaria fueron las de mayor proporción de riesgo nutricional con un 56 porciento. Seguidas en mayor proporción por las del nivel secundario. No comportandose así en relación a los recién nacidos bajo peso que se presentó a la inversa, el nivel secundario con un 14,7 porciento seguido del nivel primario con un 14,2 por ciento. El 27,7 por ciento de las gestantes con 3 o más partos anteriores presentó un recién nacido bajo peso. En cuanto al nivel socioeconómico a menor nivel mayor proporción de recién nacido bajo peso materno. Las gestantes soltera y divorciadas fueron las de mayor incidencia en cuanto al recién nacido de bajo peso, las estudiantes con un 57,7 por ciento de riesgo nutricional y un 18 por ciento de recién nacidos de bajo peso fueron las que mayor incidencia presentaron. La anemia con 45 casos fue la entidad de mayor frecuencia en las gestantes y en relaciión al recién nacido de bajo peso fueron la Urosepsis y la anemia

Validación del diapofonograma "Electrocardiografía normal" en un grupo de estudiantes de la carrera de medicina / Validation of the diapofonograma \"Electrocardiography normal\" in a group of study before the medicine career

Producto de la complejidad de la materia "electrocardiografía", se elaboró un diapofonograma, con el cual se aporta un conocimiento básico general sobre el tema. El mismo fue validado en grupo de estudiantes de la carrera de medicina, de los cuales un grupo observo el medio y otro no lo observó. El análisis estadístico de los resultados a través de la prueba t de "student" mostró diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) de los valores de la puntuación general entre ambos grupos, así como de las temáticas de reconocimiento de accidentes en un electrocardiograma, cálculo de la frecuencia cardíaca y determinación de la posición de electrodos

Malformación adenomatoide del pulmón: reporte de 3 casos / Adenomatoid malformation of the lung: report of 3 cases

Se presentan 3 casos de malformación adenomatoide del pulmón: 2 en su forma bilateral y 1 con toma de parte de un lóbulo, en productos de interrupción de embarazo, por exámenes de ultrasonido alterados. Se exponen los criterios sonográficos que permiten el diagnóstico y se discuten brevemente las características histológicas de la entidad y la patogenia del anasarca, presente en 2 de los fetos