Dos casos familiares de espectro óculo-aurículo-vertebral / Two familiar cases of oculo-auriculo-vertebral espectrum

El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad (AU)

Oculo-auriculo-vertebral spectrum also known as hemifacial microsomia, is a complex and heterogeneous condition characterized by ear anomalies, facial asymmetry and vertebral malformations. Although its etiology has not been yet elucidated, some environmental factors have been linked to defects of the development of the first and second branchial arches. Despite of most of the reported cases have been sporadic, some familial cases have also been described, the majority with an autosomal dominant inheritance pattern, which supports the genetic contribution to its etiology. Here, we report two families with oculo-auriculo-vertebral spectrum and autosomal recessive inheritance, rarely seen in this entity (AU)

Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann / Clinical guide to the management of patients with Beckwith Wiedemann syndrome

Los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) suelen identificarse al nacer por la presencia de macrosomía, macroglosia y onfalocele o hernia umbilical. Muchos de estos niños pueden tener además todos o algunos de los siguientes hallazgos: asimetría (hemihipertrofia) de miembros, torso o cara, hipoglucemia, organomegalia, alteraciones de las orejas (apéndices auriculares, fosetas en el hélix o surcos en la región del lóbulo de la oreja) y tumores embrionarios. La frecuencia del SBW es aproximadamente de 1:14.000 nacimientos. Presentamos una guía cronológica de seguimiento clínico para pacientes con SBW con el objeto de facilitar al pediatra y al médico general o especialista el seguimiento clínico de los pacientes con esta patología. La guía ha sido estructurada para diferentes períodos de edad y está basada principalmente en las evidencias publicadas

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is characterized by congenital overgrowth, macroglossia and omphalocele or umbilical hernia. Children with BWS may also have all or some of the following features: asymmetry (hemihypertrophy) of the limbs, torso or face, hypoglycemia, organomegaly, ear pits or creases, and embryonal tumors. The frequency of BWS is approximately 1:14,000 births. We present a guide for the management of children with BWS aimed at helping pediatricians and general practitioners or specialists in the clinical follow-up of these patients. This guide has been structured according to different age groups and is based on published evidence