Síndrome de Klinefelter, testosterona y sueño: a propósito de un caso clínico / Klinefelter's syndrome, testosterone and sleep: a clinical case

Se presenta un caso clínico de Síndrome de Klinefelter y se revisan que los aspectos en relación al sueño en estos pacientes, siendo relevante a ser abordado y estudiado debido a la relación causal entre el metabolismo de esteroides sexuales afectados. En especial la testosterona y cómo esto influye en la microarquitectura del sueño y la probabilidad de presentar síndrome de apnea obstructiva del sueño, con las repercusiones cognitivas que pueden sumarse a las ya descritas por el síndrome en si. De allí la importancia de un seguimiento y abordaje dirigido en este aspecto, al momento del diagnóstico y en el seguimiento a largo plazo.

A clinical case of Klinefelter's Syndrome is presented and the aspects related to sleep in these patients are reviewed, being relevant to be addressed and studied due to the causal relationship between the metabolism of affected sex steroids, especially testosterone and how this influences the microarchitecture of sleep and the probability of presenting obstructive sleep apnea syndrome with the cognitive repercussions that can be added to those already described by the syndrome itself. Hence the importance of a targeted follow-up and approach in this aspect, at the time of diagnosis and in long-term follow-up.

Los cambios climáticos: ¿pueden afectar en epilepsia? Revisión del tema con presentación de 2 casos clínicos / Climate change: can it affect epilepsy? Review of the topic with presentation of 2 clinical cases

Muchas enfermedades neurológicas son condiciones crónicas complejas influenciadas en muchos niveles por cambios en el medio ambiente. El cambio climático (CC) se refiere a la gama más amplia de cambios locales, regionales y globales en los patrones climáticos promedio, impulsados principalmente, en los últimos 100 años, por actividades antropogénicas. Diversas variables climáticas se asocian con una mayor frecuencia de convulsiones en personas con epilepsia. Es probable que los riesgos se vean modificados por muchos factores, que van desde la variación genética individual y la función del canal dependiente de la temperatura, hasta la calidad de la vivienda y las cadenas de suministro globales. Los diferentes tipos de epilepsia parecen tener una distinta susceptibilidad a las influencias estacionales. El aumento de la temperatura corporal, ya sea en el contexto de la fiebre o no, tiene un papel crítico en el umbral convulsivo. Es probable que los vínculos entre el cambio climático y la epilepsia sean multifactoriales, complejos y, a menudo, indirectos, lo que dificulta las predicciones. Actualmente necesitamos más datos sobre los posibles riesgos en enfermedades; entre ellas la epilepsia. Se presentan 2 casos clínicos que refieren cambios en la frecuencia de sus crisis en relación a las altas temperaturas registradas.

Many neurological diseases are complex chronic conditions influenced on many levels by changes in the environment. Climate change refers to the widest range of local, regional, and global changes in average weather patterns, driven primarily, over the past 100 years, by anthropogenic activities. Various climatic variables are associated with an increased frequency of seizures in people with epilepsy. Risks are likely to be modified by many factors, ranging from individual genetic variation and temperature-dependent channel function, to housing quality and global supply chains. Different types of epilepsy appear to have different susceptibility to seasonal influences. Increased body temperature, whether in the context of fever or not, plays a critical role in the seizure threshold. The links between climate change and epilepsy are likely to be multifactorial, complex, and often indirect, making predictions difficult. We currently need more data on the possible risks of disease; among them epilepsy. We present 2 clinical cases that refer to changes in the frequency of their seizures in relation to the high temperatures recorded.

Actualización en estado epiléptico en niños. Definición, clasificación y tratamiento / Update on status epilepticus in children. Definition, clas sification and treatment

Resumen El estado epiléptico (SE) es la emergencia neurológica más frecuente en neuropediatría. Es el resultado de la falla de los mecanismos responsables en terminar una crisis epiléptica o del inicio, que conduce a una crisis epiléptica prolongada. La incidencia estimada entre 3-42 casos por cada 100.000 personas por año. Tiene una distribución bimodal afectando a los extremos de la vida; niños y ancianos, las estimaciones de mortali dad son variables en función de la edad y la etiología, en los niños la mortalidad podría ser más baja que en adultos pero alcanza una alta morbilidad hasta un 66%. La definición ha cambiado en el transcurso de los años con el fin de especificar inicio de tratamiento y comple mentar con los datos científicos se ha establecido un tiempo t1 y un t2. El tiempo (t1) es el momento cuando el tratamiento debe comenzar, que varía dependiendo de la semiología, a los 5 minutos para una crisis con vulsiva tónico clónica generalizada y a los 10 minutos para una crisis focal. El segundo tiempo (t2) se refiere al daño neuronal. El tratamiento rápido y eficaz disminuye los riesgos de complicaciones cardíacas y respiratorias, ingreso a unidades de cuidados intensivos y muerte.

Abstract Status epilepticus (SE) is the most frequent neuro logical emergency in neuropediatrics. It is the result of the failure of the mechanisms responsible for terminat ing an epileptic seizure or its onset, which leads to a prolonged epileptic seizure. The estimated incidence between 3-42 cases per 100,000 people per year. It has a bimodal distribution, affecting children and the elderly at the extremes of life. Mortality estimates are variable depending on age and etiology. Mortality in children could be lower than in adults, but it reaches a high morbidity of up to 66%. The definition has changed over the years in order to specify the start of treatment and to complement it with the scientific data, a time t1 and a t2 have been established. The time (t1) is the moment when treatment should begin, which varies depending on the semiology, at 5 minutes for a generalized tonic-clonic seizure and at 10 minutes for a focal seizure. The second time (t2) refers to neuronal damage. Prompt and effective treatment decreases the risks of cardiac and respiratory complications, admission to intensive care units, and death.

[Update on status epilepticus in children. Definition, classification and treatment]. / Actualización en estado epiléptico en niños. Definición, clasificación y tratamiento.

Status epilepticus (SE) is the most frequent neurological emergency in neuropediatrics. It is the result of the failure of the mechanisms responsible for terminating an epileptic seizure or its onset, which leads to a prolonged epileptic seizure. The estimated incidence between 3-42 cases per 100,000 people per year. It has a bimodal distribution, affecting children and the elderly at the extremes of life. Mortality estimates are variable depending on age and etiology. Mortality in children could be lower than in adults, but it reaches a high morbidity of up to 66%. The definition has changed over the years in order to specify the start of treatment and to complement it with the scientific data, a time t1 and a t2 have been established. The time (t1) is the moment when treatment should begin, which varies depending on the semiology, at 5 minutes for a generalized tonicclonic seizure and at 10 minutes for a focal seizure. The second time (t2) refers to neuronal damage. Prompt and effective treatment decreases the risks of cardiac and respiratory complications, admission to intensive care units, and death.

El estado epiléptico (SE) es la emergencia neurológica más frecuente en neuropediatría. Es el resultado de la falla de los mecanismos responsables en terminar una crisis epiléptica o del inicio, que conduce a una crisis epiléptica prolongada. La incidencia estimada entre 3-42 casos por cada 100.000 personas por año. Tiene una distribución bimodal afectando a los extremos de la vida; niños y ancianos, las estimaciones de mortalidad son variables en función de la edad y la etiología, en los niños la mortalidad podría ser más baja que en adultos pero alcanza una alta morbilidad hasta un 66%. La definición ha cambiado en el transcurso de los años con el fin de especificar inicio de tratamiento y complementar con los datos científicos se ha establecido un tiempo t1 y un t2. El tiempo (t1) es el momento cuando el tratamiento debe comenzar, que varía dependiendo de la semiología, a los 5 minutos para una crisis convulsiva tónico clónica generalizada y a los 10 minutos para una crisis focal. El segundo tiempo (t2) se refiere al daño neuronal. El tratamiento rápido y eficaz disminuye los riesgos de complicaciones cardíacas y respiratorias, ingreso a unidades de cuidados intensivos y muerte.

Melatonina, lactancia materna y sueño: revisión del tema / Melatonin, breastfeeding and sleep: topic review

Se revisa en el binomio madre-recién nacidos o/y lactantes, los diferentes ritmos circadianos, especialmente del sueño, la secreción de melatonina y las características de la leche materna. Se aconseja manejo para evitar la cronodisrupción

It is reviewed in the binomial mother-newborns or/and infants, the different circadian rhythms, especially sleep, melatonin secretion and the characteristics of breast milk. Handling is advised to avoid chrono disruption

Las pesadillas en pacientes pediátricos y adolescentes. Revisión del tema a propósito de 2 casos clínicos / Nightmares in pediatric and adolescent patients. Review of the topic regarding 2 clinical cases

Los sueños en niños y adultos son frecuentes, pero con contenido perturbador y un aumento en la frecuencia, deben ser una alarma para el médico y la familia. Las pesadillas son un tipo de parasomnia, principalmente asociada con el sueño REM. Las pesadillas son más frecuentes en el insomnio y también pueden causar insomnio debido al miedo al sueño. Están relacionados con altos niveles de ansiedad, miedo a conciliar el sueño o déficits cognitivos secundarios a la privación del sueño y, por lo tanto, pueden aumentar la vulnerabilidad al desarrollo de otros trastornos mentales. Las pesadillas tienen relevancia clínica porque deterioran la salud física y mental y están relacionadas con una mayor tasa de suicidio. La consulta debe guiarnos como una bandera roja para evaluar el estado de salud; la cantidad y calidad del sueño; y factores como comorbilidades asociadas, consumo de drogas o síntomas de abstinencia, o vulnerabilidades. Esta revisión se basó en dos casos clínicos, un niño que se presentó en la pandemia y un adolescente que presentó inicio abrupto de pesadillas.

Dreams in children and adults are frequent, but with disturbing content and an increase in frequency, they should be an alarm for the doctor and the family. Nightmares are a type of parasomnia, mostly associated with REM sleep. Nightmares are more frequent in insomnia and can also themselves cause insomnia due to fear of sleep. They are related to high levels of anxiety, fear of falling asleep or cognitive deficits secondary to sleep deprivation and, therefore, may increase vulnerability to the development of other mental disorders. Nightmares have clinical relevance because they deteriorate physical and mental health and are related to a higher suicide rate. The consultation should guide us as a red flag to evaluate the state of health; the quantity and quality of sleep; and factors such as associated comorbidities, drug use or withdrawal symptoms, or vulnerabilities. In this review based on two clinical cases, a child who presented in the pandemic and an adolescent who presented abrupt onset and nightmares.

¿Qué es el test de latencia múltiple de sueño y cuál es su uso en pediatría? / What is the multiple sleep latency test and what is its use in pediatrics?

La prueba de latencia múltiple del sueño nos permite evaluar objetivamente las variaciones normales y patológicas en la somnolencia y el estado de alerta. Es una prueba que evalúa qué tan rápido una persona se duerme en condiciones estandarizadas que facilitan el sueño, y se repite a intervalos de 2 horas durante todo el día. Es el estándar para documentar el inicio del sueño REM (SOREMP), que es un síntoma de narcolepsia y en la somnolencia idiopática podría ser útil. Su uso está ampliamente descrito en adultos, pero la prueba no es tan común en niños. En esta revisión, se analizan los valores en adultos y niños, y su utilidad, a partir de la historia de la prueba.

The multiple sleep latency test allows us to objectively assess normal and pathological variations in sleepiness and alertness. It is a test that assesses how quickly a person falls asleep under standardized conditions that facilitate sleep and is repeated at 2-h intervals throughout the day. is the standard for documenting sleep onset REM (SOREMP), which is a symptom of Narcolepsy and idiopathic sleepiness could be useful. Its use is widely described in adults, but the test is not so common in children. In this review, we analyze the values in adults and children, and their usefulness, based on from the history of the test.

"Catatrenia": un trastorno del sueño poco conocido: descripción de tres casos clínicos pediátricos / Catathrenia: unknown sleep disorder: report 3 cases in pediatric patients

Catatrenia (gemido nocturno) es una condición rara caracterizada por sonidos irregulares que ocurren durante el sueño. Los comportamientos ocurren intermitentemente durante cualquiera de las dos etapas de sueño, REM o NREM y se caracterizan por gemidos prolongados, a menudo muy fuertes, socialmente perturbadores, durante la expiración. Es poco conocido y espera más definición y estudios terapéuticos. Hay pocos reportes y en su mayoría de pacientes adultos. Se presentan 3 casos en pacientes pediátricos.

Catathrenia (nocturnal groaning) is a rare condition characterized by irregular sounds that occur during sleep. The behaviors occur intermittently during either REM or NREM sleep and are characterized by prolonged, often very loud, socially disruptive groaning sounds during expiration. It is poorly understood and awaits further definition and therapeutic studies. There are few reports mostly adult patients are presented below 3 cases in pediatric patients.

[Sleep in children: physiology and update of a literature review]. / Sueño en los ninos: fisiología y actualizacion de los últimos conocimientos.

Sleep is an active and cyclic physiological process that has a critical impact on health. Its functions are numerous: growth, development, learning, memory, synaptic efficiency, regulation of behavior, emotion, immune strengthening and cleaning time of neurotoxic substances. During the first years of life, there are a number of important changes in development, which lead to the expected pattern of sleep and wakefulness in adults. The sleep occupies a third of the adult's life. However, sleeping during the first months of life takes up more than 50% of time. This review of the topic will describe normal sleep patterns in childhood.

El sueño es un proceso fisiológico activo y cíclico que tiene efectos críticos en la salud. Sus funciones son numerosas: crecimiento, desarrollo, aprendizaje, memoria, eficiencia sináptica, regulación del comportamiento, emoción, fortalecimiento inmunológico y tiempo de limpieza de sustancias neurotóxicas. Durante los primeros años de vida hay una serie de cambios importantes en el desarrollo que conducen al patrón esperado de sueño y vigilia en los adultos. El sueño ocupa un tercio de la vida del adulto. Sin embargo, dormir durante los primeros meses de vida ocupa más del 50% del tiempo. Esta revisión del tema describirá los patrones normales de sueño en la infancia.

Sueño en los niños: fisiología y actualizacion de los últimos conocimientos / Sleep in children: physiology and update of a literature review

El sueño es un proceso fisiológico activo y cíclico que tiene efectos críticos en la salud. Sus funciones son numerosas: crecimiento, desarrollo, aprendizaje, memoria, eficiencia sináptica, regulación del comportamiento, emoción, fortalecimiento inmunológico y tiempo de limpieza de sustancias neurotóxicas. Durante los primeros años de vida hay una serie de cambios importantes en el desarrollo que conducen al patrón esperado de sueño y vigilia en los adultos. El sueño ocupa un tercio de la vida del adulto. Sin embargo, dormir durante los primeros meses de vida ocupa más del 50% del tiempo. Esta revisión del tema describirá los patrones normales de sueño en la infancia.

Sleep is an active and cyclic physiological process that has a critical impact on health. Its functions are numerous: growth, development, learning, memory, synaptic efficiency, regulation of behavior, emotion, immune strengthening and cleaning time of neurotoxic substances. During the first years of life, there are a number of important changes in development, which lead to the expected pattern of sleep and wakefulness in adults. The sleep occupies a third of the adult's life. However, sleeping during the first months of life takes up more than 50% of time. This review of the topic will describe normal sleep patterns in childhood.

Música y Cognición: una contribución / Music and Cognition: a contribution

La música es una forma de lenguaje universal que traspasa la historia y las diversas culturas. Es una capacidad y función biológica recientemente estudiada pero aun no comprendida. Ha sido analizada en diversos trastornos neurológicos incluyendo la epilepsia y sus enlaces bidireccionales y podrían estar relacionados con la dopamina. En esta revisión se realiza la definición, características de la habilidad musical, su relación con el ser humano y luego se analiza la evidencia de su rol en la epilepsia desde varias perspectivas.

Music is a form of universal language that transcends history and culture, it is a recently studied biological function and capacity wich is not yet understood. It has been studied in various neurological disorders including epilepsy and their links are bidirectional and may be related to dopamine. In this review we define musical ability, its characteristics, its relationship with human beings and we then analyze the evidence of its role in epilepsy from various perspectives.