[Molecular identification of Hemoglobin D Punjab in cases detected in two families]. / Identificación molecular de la hemoglobina D Punjab en dos familias.

BACKGROUND: Hemoglobin D Punjab is the world most common variant hemoglobin D; in Mexico there are reports of isolated cases. Our goal is to present the clinical and molecular study in two families with HbD Punjab. The objective was to submit molecular diagnosis of two families with Hb D Punjab and clinical features. CLINICAL CASE: Family 1: neonate with maternal history of HbS carrier. Father and sister with natural variants for the evaluated mutations, mother, brother and index case were heterozygous for HbD Punjab. Family 2: neonate with positive neonatal screening for detection of abnormal hemoglobins. Mother and index case were heterozygous for HbD Punjab, homozygous for HFE H63D, and Gilbert's syndrome UGT1A1*28 heterozygous. Father heterozygous for HFE H63D and sister homozygous for such mutation. The study of two families for HbD Punjab, HbS, ß-thalassemia, HFE and Gilbert syndrome was performed by real time PCR. CONCLUSION: The molecular identification of HbD Punjab is an accessible methodological proposal that can adequately distinguish carriers subjects; through this method two additional cases, one initially identified as HbS.

Introducción: la hemoglobina D Punjab (HbD Punjab) es la variante mundial más frecuente de hemoglobina D. En México se tienen reportes de casos aislados. El objetivo es presentar el diagnóstico molecular de dos familias con HbD Punjab y sus características clínicas. Casos clínicos: familia 1: neonato cuya madre era portadora de HbS. El padre y la hermana tenían variante natural para las mutaciones evaluadas, madre, hermano y caso índice heterocigotos para HbD Punjab. Familia 2: neonato con tamiz neonatal positivo para la detección de hemoglobinas anormales. Madre y caso índice fueron heterocigotos para HbD Punjab, homocigotos para HFE H63, y heterocigotos para síndrome de Gilbert UGT1A1*28. Padre, heterocigoto para HFE H63D, y hermana homocigoto para dicha mutación. El estudio de las dos familias para HbD Punjab, HbS, beta-talasemia, HFE y síndrome de Gilbert se hizo mediante PCR en tiempo real. Conclusión: la identificación molecular de la HbD Punjab es una propuesta metodológica accesible y permite diferenciar adecuadamente a los portadores. A través de esta metodología se identificaron dos casos adicionales en nuestro país, uno de ellos identificado inicialmente como HbS.

Manifestaciones gastrointestinales de la epidermolisis bulosa distrófica recesiva / Gastrointestinal manifestations of recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Se presentan ocho niños con manifestaciones gastrointestinales secundarias a epidermolisis bulosa distrófica recesiva, como enfermedad de base. Las lesiones en orden de frecuencia fueron estenosis esofágica de grado y extensión variable en seis, historia de lesiones ampollosas de repetición en ocho, constipación en cinco y fusión de la lengua al piso de la boca (anquiloglosia) en dos. Se conluye que la lesión principal y más temida es la estenosis esofágica. Epidermolisis bulosa distrófica recesiva

Diagnóstico serológico de la hepatitis por virus A, B y agente delta / Serologic diagnosis in hepatitis caused by virus A, B and delta agent

La hepatitis por vírus A, B y delta puede ser diferenciada en la actualidad fácil y rápidamente con pruebas serológicas para marcadores de antígeno-anticuerpo. Estos marcadores no sólo identifican el virus responsable, sino que indican el estado de la enfermedad y detectan infectividad persistente. En este artículo revisamos el uso de los diferentes marcadores serológicos en el manejo de la hepatitis viral

Frecuencia de Entamoeba histolytica en niños con dolor abdominal crónico / Frequency of Entamoeba histolytica in children with chronic abdominal pain

Se estudiaron 100 niños con dolor abdominal crónico. En el 13% de ellos se encontró. E. histolytica, únicamente en forma de quistes. En 5/13 niños se identificaron además quistes de Giardia lamblia. En todos los niños en quienes se encontraron los quistes de E. histolytica el diagnóstico final de la causa de dolor abdominal crónico fue otra, siendo ésta una de las tradicionalmente aceptadas como responsables de dolor abdominal crónico

Quiste del colédoco: informe de un caso clásico y revisión de literatura / Cystic dilatation of the choledochus: report of a classical case and review of the literature

Se presenta un caso típico de dilatación quística del conducto calédoco. Se analiza el cuadro clínico a las diferentes edades, los diagnósticos diferenciales y el abordaje de estudio

Determinación de substancias reductoras en la orina como método inicial para el diagnóstico temprano de galactosemia e intolerancia hereditaria a la fructuosa en niños con hepatitis / Determination of the reducing substances in the urine as a diagnostic method for galactosemia and fructose intolerance in children with neonatal hepatitis

La determinación de substancias reductoras en orina, se realizó en 40 niños con hepatitis neonatal utilizando, para ello, la prueba de Clinitest y Benedict. Sólo en dos niños se obtuvo como resultado una reacción falsa positiva. Se concluye que el clinitest es un método sencillo, práctico, económico y de gran utilidad para la detección temprana e inicial de galactosemia e intolerancia a la fructuosa. Las que deberán corroborarse en caso necesario posteriormente con un estudio metabólico completo

Síndrome de Bean (blue rubber-bleb nevus): presentación de un caso / Bean's syndrome (blue rubber-bled nevus): a case report

Se presentó un niño con síndrome de Bean "Blue rubber-bled nevus" cuyas manifestaciones clínicas más importantes fueron la presencia de hemangiomas cutáneos asociados a dolor abdominal importante por invaginación intestinal

Hematemesis secundaria a várices esofágicas como única manifestación de hipertensión porta prehepática: informe de cuatro casos / Hematemesis secondary to esophageal varices as unique manifestation of prehepatic portal hypertension: report of 4 patients

Se presentan cuatro niños con hipertensión porta prehepática cuya única manifestación clínica de la misma fue hematemesis. Se concluye que es importante practicar serie esofagogastroduodenal y endoscopia en todo niño con sangrado del tubo digestivo alto con la finalidad de descartar otras causas del mismo, como serían en este caso várices esofágicas secundarias a hipertensión porta prehepática sin hepatoesplenomegalia

Frecuencia de Salmonella en las heces de 100 niños con diarrea crónica / Salmonella frequency in feces for 100 children with chronic diarrhea

Se estudiaron los cultivos de heces, la presencia de huevecillos y parásitos en 100 niños con diarrea crónica o prolongada. Se encontró Salmonella en el 20%, el doble de lo que se observa en niños con diarrea aguda secundaria a Salmonella. Tabién fue el doble, la asociación de Salmonella con otras enterobacterias. Asimismo se halló una elevada asociación (0.60) con Giardia lamblia. No hubo diferencias en edad o sexo

Localización anatómica del ano en niños: estudio de 500 casos / Anatomic anal location in children: study of 500 cases

Se determinó la localización anatómica del ano en 500 niños (250 hombres y 250 mujeres), de acuerdo al método utilizado por Reisner y col, encontrándose que nuestros valores diferen notablemente de los reportados por los autores antes mencionados. En base a lo anterior se concluye la necesidad de contar siempre con valores de referencia normales, en especial en medidas somatométricas de nuestros niños y no utilizar las de estudios realizados en otra población, diferente a la nuestra

Frecuencia de Giardia lamblia en las heces de 100 niños con diarrea crónica / Frequency of Giardia lamblia in the feces of 100 children with chronic diarrhea

De 100% niños estudiados con diarrea crónica, en 38% se encontró Giardia lamblia, por medio del estudio coproparasitoscópio. Se observó una mayor frecuencia en niñas que en niños (1.3:1). Aproximadamente, en la mitad de los casos se enconstró a G. lamblia asociada a una enterobacteriacea y/o a otros parásitos. La asociada a una enterobateriacea y/o a otros parásitos. La asociación más frecuente con enterobacteriacea fue Salmonella, seguida por Escherichia coli. La asociación con otros parásitos fue poco relevante

Frecuencia de entamoeba histolytica en niños con diarrea crónica sin evidencia macroscópica de sangre en heces / Frecuency of the Entomoeba Histolytica in children with chronic diarrhea without macroscopy evidency of blood in feces

Se estudiaron 100 niños con diarrea crónica y/o prolongada, que asistieron a la consulta externa de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría. Para fines del estudio se excluyeron todos aquellos pacientes que presentaron evacuaciones mucosanguinolentas. En todos ellos se realizó coproparasitocóspico por el método de Faust, en 6 ocasiones, así como estudio en fresco para E. histolytica, en 6 muestras. El promedio de edad fue de 4 años y solo en uno de los 100 pacientes se encontraron quistes de E. histolytica en asociación con Ascaris lumbricoides y Uniocinaria. Por lo que se concluye que en niños con este tipo de diarrea, la frecuencia de E. histolytica es muy baja

Absorción de lactosa en niños con Giardia lamblia / Lactose absorption in children with Giardia lamblia

La prueba de absorción a la lactosa se estudió en 35 niños con Giardia Lamblia. En 24/35, existió absorción deficiente de lactosa. No existió ninguna asociación significativa entre la absorción deficiente de lactosa y la edad de los pacientes así como en relación al peso y diarrea. En 23/35 el motivo de consulta fue diarrea crónica y/o prolongada; en 11/35 dolor abdominal y en 1/35 talla baja. Existió una asociación estadísticamente significativa entre absorción deficiente de lactosa y dolor abdominal, prueba de X**2, P<0.05. Es posible que la absorción deficiente de lactosa sea un factor más en la génesis del dolor abdominal en niños con Giardia Lamblia. No es posible precisar si esta absorción deficiente de lactosa pueda ser debida más a aspectos étnicos

Infección de vías urinarias: su relación con diarrea / Urinary tract infection: its relation with diarreha

Se estudiaron 100 pacientes con urocultivo positivo para más de 100,000 U.F.C. por ml que en ese mismo momento presentaron cuadro enteral y a quienes se les hubiera practicado coprocultivo y coproparasitoscópico en serie de 3. El 52% de los pacientes presentaroan una bacteria y/o parásito en materia fecal, que bien por si mismo podrá explicar el cuadro de diarrea. Los resultados sugieren que las teorías enunciadas para explicar la diarrea secundaria a una infección extraintestinal, deberían considerar inicialmente si hay diarrea, el descartar patología a nivel del tracto gastrointestinal

Hipertensión porta secundaria a fibrosis hepática congénita en niños: consideraciones diagnósticas y terapéuticas / Portal hypertension following congenital hepatic fibrosis in children: diagnostic and therapeutic considerations

Se estudiaron 10 niños con hipertensión porta secundaria a Fibrosis Hepática Congénita comprobada histológicamente. Solo en uno de los niños existió el antecedente familiar de fibrosis hepáticas congénita. Las manifestaciones clínicas predominantes fueron hemorragia del tubo digestivo (Hematemesis) y hepatoesplenomegalia, sin antecedente previo de enfermedad gastrointestinal o hepática. La hepatomegalia a expensas del lóbulo izquierdo (simulando una masa tumoral) se encontró en 6 pacientes. El cuadro clínico recuerda mucho al de hipertensión porta de tipo prehepática. Desde el punto de vista histológico el diagnóstico diferencial deberá hacerse con cirrosis hepática. El procedimiento diagnóstico definitivo fue la biopsia hepática