Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros










Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Stem Cell Res ; 77: 103429, 2024 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38703666

RESUMO

Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystemic disorder due to haploinsufficiency in JAG1 or less frequently, mutations in NOTCH2. The disease has been difficult to diagnose and treat due to variable expression. The generation of this iPSC line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene provides a means of studying the disease and developing novel therapeutics towards patient treatment.


Assuntos
Síndrome de Alagille , Heterozigoto , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas , Proteína Jagged-1 , Mutação , Síndrome de Alagille/genética , Humanos , Proteína Jagged-1/genética , Proteína Jagged-1/metabolismo , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Linhagem Celular , Masculino , Feminino
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA