RESUMO
Introducción. La incidencia del hipotiroidismo congénito es de 1:3.000 a 1:4.000 recién nacidos. El bocio congénito no es una forma de presentación común. Caso clínico. Se presenta el caso de una recién nacida con consanguinidad de primer grado entre los padres, que nace mediante cesárea electiva a las 38 semanas. La somatometría es congruente con la edad gestacional. Es hija de una madre diabética pregestacional con buen control metabólico y función tiroidea previa normal. Se presenta con hipotonía, soplo cardíaco y masa cervical anterior en el tercer día de vida. Se sospecha un hipotiroidismo congénito, diagnóstico que se confirma mediante los datos analíticos (tirotropina elevada con tiroxina indetectable) y la ecografía tiroidea. Se inicia tratamiento sustitutivo con tiroxina de forma inmediata con una notable mejoría clínica y analítica. Comentarios. Se revisan las entidades etiológicas del hipotiroidismo congénito, y se discuten las correlaciones clínicas entre diferentes entidades. Además, se enfatiza la necesidad del tratamiento sustitutivo precoz para asegurar un desarrollo neurocognitivo óptimo(AU)
Introduction. Congenital hypothyroidism occurs in approximately 1:3,000 to 1:4,000 newborns. Congenital goiter is not a common presentation of this disease. Case report. We report the case of a female infant born from first-degree consanguineous parents at 38 weeks of gestational age via elective cesarean section. Somatometry was according to her gestational age. The mother had pre-gestational diabetes mellitus with good metabolic control, and normal thyroid function. The newborn was found to have mild hypotonia, a cardiac murmur, and an anterior cervical mass on the third day of life. Congenital hypothyroidism was suspected; the diagnosis was confirmed by elevated thyrotropin and low free thyroxin, and thyroid sonography. Levothyroxin was started immediately, resulting in a significant clinical improvement. Comments. The causes of congenital hypothyroidism are reviewed, and clinical correlations between the different etiologies are discussed. The need for immediate treatment with levothyroixine to ensure an optimal neurocognitive outcome is emphasized(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia , Hipotireoidismo Congênito/prevenção & controle , Bócio/congênito , Bócio/complicações , Doenças do Sistema Endócrino/epidemiologia , Doenças do Sistema Endócrino/prevenção & controle , Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico , Hipotireoidismo Congênito/fisiopatologia , Idade Gestacional , Diabetes Gestacional/induzido quimicamente , Diabetes Gestacional/diagnóstico , Tiroxina/uso terapêuticoRESUMO
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