Hematopoietic cell transplantation for telomere biology diseases: A retrospective single-center cohort study.

BACKGROUND: Telomere biology diseases (TBD) result from defective telomere maintenance, leading to bone marrow failure. The only curative treatment for aplastic anemia related to TBD is a hematopoietic cell transplant (HCT). Although reduced-intensity conditioning (RIC) regimens decrease transplant-related mortality, non-hematological phenotypes represent a major challenge and are associated with poor long-term follow-up outcomes. OBJECTIVE: To describe the outcome of TBD patients transplanted for marrow failure. STUDY DESIGN: This is a retrospective, single-center study describing the outcomes of 32 consecutive transplants on 29 patients between 1993 and 2019. RESULTS: The median age at transplantation was 14 years (range, 3-30 years). Most patients received a RIC regimen (n = 28) and bone marrow (BM) from an unrelated donor (n = 16). Four patients received a haploidentical transplant. Chimerism was available for 27 patients with a median time to neutrophil recovery of 20 days (13-36 days). Primary graft failure occurred in one patient, whereas second graft failure occurred in two. Acute GVHD grade II-IV and moderate to severe chronic GVHD occurred in 22% of patients at risk. Fourteen patients were alive after HCT at the last follow-up (median, 6 years; 1.4-19 years). The 5-year overall survival was better after matched sibling donor (MSD) transplantation compared to other hematopoietic stem cell sources (88.9% vs. 47.7%; p = .05; CI = 95%). Overall, 15 patients died after HCT, most of them (n = 11) after the first year of transplant, due to non-hematological disease progression or complication of chronic GVHD. CONCLUSIONS: Hematopoietic cell transplantation is a potentially curative treatment option for TBD, nonetheless the poor outcome reflects the progression of non-hematologic disease manifestations, which should be considered when transplantation is indicated.

Betulinic acid, a natural pentacyclic triterpenoid, prevents abdominal fat accumulation in mice fed a high-fat diet.

In the search for potential antiobese agents from natural sources, this study investigated the effects of betulinic acid (BA), a pentacyclic triterpene from Clusia nemorosa L. (Clusiaceae), in mice on a high-fat diet (HFD). Adult male Swiss mice (n = 8) treated or not with BA (50 mg/L, in drinking water) were fed a HFD during 15 weeks. Mice treated with BA and fed a HFD showed significantly (P < 0.05) decreased body weights, abdominal fat accumulation, blood glucose, plasma triglycerides, and total cholesterol relative to their respective controls fed no BA. Additionally, BA treatment, while significantly elevating the plasma hormone levels of insulin and leptin, decreased the level of ghrelin. However, it caused a greater decrease in plasma amylase activity than the lipase. These findings suggest that BA has an antiobese potential through modulation of fat and carbohydrate metabolism, and it may be a suitable lead compound in the treatment of obesity.

Uso de órtese para abdução do polegar no desempenho funcional de criança portadora de paralisia cerebral: estudo de caso único / Use of abduction thumb orthosis in functional performance of a child with cerebral palsy: a single-subject study

OBJETIVOS: documentar o impacto do uso da órtese de abdução do polegar no desempenho funcional de uma criança hemiparética com leve espasticidade. MÉTODOS: foi utilizado um desenho experimental de caso-único do tipo AB. A fase A consistiu na coleta de dados durante um período sem intervenção (condição controle). A fase B incluiu o uso de órtese de abdução do polegar como procedimento terapêutico associado ao atendimento de terapia ocupacional tradicional. A fase A teve a duração de seis semanas e a fase subseqüente de oito semanas. A criança foi avaliada semanalmente quanto à amplitude ativa de movimento de extensão e flexão de punho, abdução e oponência do polegar e quanto à função manual. A análise dos dados foi realizada através dos métodos estatísticos Celeration Line e Banda de Dois Desvios-Padrão, assim como da Análise Visual. RESULTADOS: a criança apresentou melhora significativa na amplitude de movimento do punho e polegar (ADM ativa). Com relação à função manual observou-se redução do tempo para realização das tarefas, porém não significativa, exceto para a tarefa de empilhar blocos. CONCLUSÕES: os resultados sugerem que o uso da órtese de abdução do polegar pode ser útil no tratamento de crianças com paralisia cerebral espástica para a melhoria da ADM ativa da mão, podendo ser utilizada como adjuvante a outras terapêuticas.

OBJECTIVE: to investigate the impact of a thumb abduction orthosis on functional skills of a child with hemiparetic cerebral palsy and mild spasticity. METHODS: an AB single-subject design was used in this study. Baseline A consisted of data collected during a period without intervention (control conditions). The intervention phase B included the use of a thumb abduction orthosis in association with traditional occupational therapy. The baseline lasted six weeks and the intervention period eight weeks. Assessments were performed once a week throughout the study and included hand function tests and range of motion measures for active wrist extension and flexion and thumb abduction and opponency. The Celeration Line and Two-Standard Deviation Band methods, as well as Visual Analysis, were used for data analysis. RESULTS: the child demonstrated significant improvements in the range of active motions. A trend towards a reduction in the time to perform manual tasks was observed, but this was only statistically significant in the case of the task of stacking blocks. CONCLUSION: the results suggest that thumb abduction orthosis may be a useful adjunct treatment to improve the range of active hand motions in children with hemiparetic cerebral palsy.

O uso de órteses no tratamento de crianças com paralisia cerebral na forma hemiplégica espástica: uma revisão bibliográfica / The use of orthosis in the treatment of children with hemiplegic spastic cerebral palsy: a review of the literature

Os profissionais que trabalham na área de reabilitação com pacientes que apresentam paralisia cerebral espástica hemiplégica lidam constantemente com o problema da espasticidade, fator que na maioria das vezes limita a independência nas atividades de vida diária, vida prática e marcha. As órteses constituem um dispositivo mecânico amplamente utilizado como forma de auxílio ao tratamento reabilitador deste tipo de clientela. Entretanto na prática existem grandes controvérsias a respeito do uso apropriado deste dispositivo. Este artigo tem como objetivo fazer um levantamento dos tipos de órteses mais utilizados em crianças portadoras de paralisia cerebral espástica hemiplégica e discutir sua efetividade.

Síndrome do desconforto respiratório agudo em UTI-Pediátrica / Acute respiratory distress syndrome in Pediatric Intensive Care Units

Apesar do avanço tecnológico empregado no tratamento de pacientes criticamente enfermos, a Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (SDRA) é condiçao clínica que se associa com elevadas taxas de mortalidade. Poucos sao os relatos do comportamento da SDRA em pacientes pediátricos. O presente estudo teve como objetivos examinar a incidência, a taxa de mortalidade, as doenças associadas e o curso clínico da SDRA em crianças, com atençao especial para a avaliaçao dos índices de trocas gasosas e sua correlaçao com a mortalidade. No período de janeiro de 1990 a julho de 1994 foram admitidos 1.155 pacientes na UTI-Pediátrica, sendo que destes 12 (1 por cento) preencheram os critérios diagnósticos de SDRA e foram submetidos a protocolo preestabelecido. Da análise dos protocolos dos pacientes obtiveram-se os seguintes resultados; 1) Os principais eventos predisponentes foram a sepsis e a pneumonia, presentes em 58 por cento e 33 por cento dos casos, respectivamente; 2) 75 por cento das crianças tinham menos que um ano de idade; 3) Durante a ventilaçao mecânica verificou-se que: em metade dos casos a FiO2 manteve-se em valores iguais a 100 por cento, a Pip máxima atingiu 40 cm H2O em 75 por cento dos pacientes e a Peep 12-15 cm H2O em 70 por cento; 4) A relaçao PaO2/FiO2 era menor que 100, à admissao, em 75 por cento dos casos e dos nove pacientes nos quais esta relaçao manteve-se menor que 100, após 48 horas, oito (75 por cento) evoluíram para óbito; 5) Todos os pacientes apresentaram disfunçao de no mínimo dois órgaos e sistemas, sendo que destes 50 por cento apresentaram disfunçao de quatro ou mais órgaos; 6) A taxa de mortalidade foi de 75 por cento. Pela dramática evoluçao dos pacientes com SDRA, contínuos esforços devem ser implantados para aumentar o conhecimento desta doença em nosso meio.