Linfangiectasia intestinal primaria: Ascitis quilosa como forma de presentación / Primary intestinal lymphangiectasia: Chylous ascites as a presentation form

Presentamos el caso de lactante de 6 meses de edad referido por aumento progresivo de perímetro abdominal. A la valoración con datos de ascitis. La paracentesis diagnóstica muestra líquido ascítico quiloso. El diagnóstico de linfangiectasia se realizó a través de endoscopia digestiva alta, con biopsia intestinal

We present the case of 6-month-old infants referred for ascites. The paracentesis shows uid of chilosas characteristics. The diagnosis of lymphangiectasia was made through upper digestive endoscopy, with intestinal biopsy

Manifestaciones gastrointestinales en Lupus Eritematoso Sistémico: un espectro diferente / Gastrointestinal manifestations in Lupus Erythematosus Systemic: a different spectrum

Presentamos el caso de escolar femenina, que debuta con colecistitis y pancreatitis aguda como manifestación inicial del lupus eritematoso sistémico. Consulta por ebre de origen por determinar e hiporexia. Por la persistencia de la fiebre, pérdida de peso y manifestaciones sistémicas se sospecha de una Enfermedad Autoinmune, con rmando el diagnóstico de LES con ANA y antiDNA positivos

We present the case of a school-aged female, who presents with acute cholecystitis and acute pancreatitis as the initial manifestation of systemic lupus erythematosus. She consults with fever of unknown origin and hyporexia. Due to persistent fever, weight loss and systemic manifestations, Autoimmune Disease is suspected, confirming the diagnosis of SLE with positive ANA and anti-DNA with which the diagnosis of SLE was made

Poliposis adenomatosos familiar con transformación maligna en niños: presentación de casos

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante, el Síndrome de Turcot, son heredados de forma autosómica dominante por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Ocurre en aproximadamente 1/10000 a 1/30000 nacidos vivos y representa menos del 1% del riesgo de cáncer colorrectal en Estados Unidos. El cáncer colorrectal debe ser considerado una consecuencia inevitable de la evolución natural de la PAF. Sin embargo, en casos familiares se puede promover una detección temprana. Presentamos tres casos de pacientes con PAF con transformación maligna dos de ellos hermanos, uno de los cuales desarrolló síndrome de Turcot y el tercer caso diagnosticado por antecedente en la madre de PAF además de ser estudiada por anemia en clínica de hematología.

Familial adenomatous polyposis (FAP) and its variant Turcot's syndrome are autosomal dominant diseases caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. FAP occurs in approximately 1/10,000 to 1/30,000 live births, and accounts for less than 1 percent of the total colon cancer risk in the United States. Colorectal cancer should be considered an inevitable consequence of the natural history of FAP, but an early detection is possible in familial cases. We present three cases of FAP patients with malignant transformation including two brothers, one of whom developed Turcot syndrome and the third case diagnosed in screening for a history of PAF and mother with a history of anemia studied in hematology clinic.