RESUMO
Resumen OBJETIVO: Determinar las mutaciones genéticas en el cáncer de mama de patrón hereditario y demostrar si existe alguna asociación significativa entre las más comunes en población mexicana y el riesgo de padecerlo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y observacional efectuado en el Hospital Ángeles México en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Criterios de inclusión: pacientes con cáncer de mama y uno o más familiares de primer grado afectados por esta enfermedad y pacientes con cáncer de ovario. Criterios de exclusión: pacientes sin antecedentes de cáncer de mama ni ovario, o con algún familiar en el protocolo. Se empleó la técnica de rearreglos en placas RT2 Profiler para Master-Mix Quantinova probe PCR kit. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS versión 22 y Epi Info versión 7. RESULTADOS: Se estudiaron 39 pacientes con edad promedio de 53.2 ± 12.1 años. Los receptores de progesterona y estrógeno no mostraron diferencia entre grupos. Hubo mayor tendencia para BRCA1. Al estudiar las mutaciones con significación estadística, en las que sobresalieron los casos de BRCA2 versus sin significación y los casos negativos, no hubo diferencia estadística significativa, pero con una tendencia a mayor frecuencia de BCRA1. Al evaluar las estirpes de cáncer de mama y los grados nucleares comparados por edad, los tres grupos de grado nuclear comparados por edad mostraron diferencias. CONCLUSIÓN: Los datos obtenidos muestran que en la población mexicana el gen BRCA2 es el de mayor incidencia de cáncer hereditario, en edad de aparición más temprana y mayor grado nuclear al momento del diagnóstico.
Abstract OBJECTIVE: To determine the genetic mutations in hereditary pattern breast cancer and demonstrate whether there is a significant association between the most common in the Mexican population and the risk of suffering it. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional and observational study conducted at the Hospital Angeles México in coordination with the National Institute of Genomic Medicine. Inclusion criteria: patients with breast cancer and one or more first-degree relatives affected by this disease and patients with ovarian cancer. Exclusion criteria: patients without a history of breast or ovarian cancer, or with a family member in the protocol. The RT2 Profiler plate rearrangement technique was used for Master-Mix Quantinova probe PCR kit. The SPSS version 22 program and Epi Info version 7 were used for the statistical analysis. RESULTS: 39 patients with an average age of 53.2 ± 12.1 years were studied. Progesterone and estrogen receptors showed no difference between groups. There was a greater trend for BRCA1. When studying the mutations with statistical significance, in which the cases of BRCA2 versus without significance and the negative cases stood out, there was no significant statistical difference, but with a tendency to higher frequency of BCRA1. When evaluating breast cancer lines and nuclear grades compared by age, the three nuclear grade groups compared by age showed differences. CONCLUSION: The data obtained show that in the Mexican population the BRCA2 gene has a higher incidence in hereditary cancer, at an age of earlier onset and greater nuclear grade at the time of diagnosis.
RESUMO
Post-menopause is the period of life where a deep decline occurs in circulating estrogen levels, inducing the appearance of psycho and somatic symptoms. The classification to understand the chronology of reproductive aging in women (known as STRAW) determines the clinical and endocrine changes contemplating menstrual cycles, symptoms, measurements of FSH, LH, inhibin B, anti-Mullerian hormone , and follicular account. The diagnosis of menopause is established by the absence of menstruation for 12 months or more. The most frequent clinical manifestations of the climacteric syndrome transition to menopause are menstrual disorders, vasomotor symptoms (flushes and/or sweats) and genitourinary manifestations. The assessment of women in the peri- or postmenopause aims to develop: cervicovaginal cytology , lipid profile , serum glucose, basal Mammography at least a year before, pelvic ultrasound, urinalysis, serum TSH, Densitometry in patients older than 60 years if there is no recourse can be applied and FRAX. Drug therapy for the treatment of disorders of the transition to menopause or menopause is divided into: hormone therapy (HT) based estrogens and progestin hormone not being the most recommended the serotonin reuptake inhibitors and norepinephrine, clonidine, gabapentin or veralipride.
La posmenopausia es el periodo de la vida en el que ocurre un profundo descenso en las concentraciones circulantes de estrógenos, lo cual induce la aparición de los síntomas psico y somáticos. La clasificación para entender la cronología del envejecimiento reproductivo en la mujer (reconocida como STRAW) determina los cambios clínicos y endocrinos a partir de examinar los ciclos menstruales, los síntomas, las mediciones de FSH, LH, inhibina B, hormona antimulleriana y la cuenta folicular. El diagnóstico de menopausia se establece por la ausencia de menstruación por 12 meses o más. Las manifestaciones clínicas más frecuentes del síndrome climatérico o transición a la menopausia son los trastornos menstruales, los síntomas vasomotores (bochornos o sudoraciones) y las manifestaciones genitourinarias. La evaluación de la mujer en la peri o la postmenopausia contempla la realización de citología cervicovaginal, perfil de lípidos, glucosa sérica, mastografía basal (por lo menos un año antes), ultrasonido pélvico, examen general de orina, TSH sérica, densitometría (ver la Guía de práctica clínica de osteoporosis) en pacientes mayores de 60 años (y si no se cuenta con el recurso se puede aplicar el FRAX). El tratamiento farmacológico para las alteraciones de la menopausia (o de la transición a esta) se divide en: tratamiento hormonal (TH) con base en estrógenos o progestágenos, y tratamiento no hormonal; los más recomendados son los inhibidores de recaptura de serotonina y norepinefrina, clonidina, gabapentina o veraliprida.
