Pilot study of gene mutations associated with Lynch syndrome in Slovak patients with breast cancer.

BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited disorder which causes an increased risk of cancer, especially colorectal and endometrial carcinomas. Recent studies have shown an association between LS and breast cancer as well. The aim of our study is to highlight the possible presence of mutations in genes associated with LS in patients with breast cancer and the need to include the examination of Lynch-associated genes in patients with a family history of breast cancer as well as in patients with recurrent breast cancer, as well as with the occurrence of other Lynch-associated cancer. MATERIALS AND METHODS: We analyzed tumor tissue samples from 78 patients with primary breast cancer. Our samples were tested with a gene panel associated with the risk of developing breast cancer, while in our study we focused primarily on the occurrence of mutations in mismatch-repair genes. DNA isolated from tumor tissue was sequenced using next generation sequencing (NGS) and analyzed using the Ingenuity Variant Analysis tool. To confirm the germline mutation, we examined the patient's blood sample using NGS sequencing. RESULTS: As a result of our analysis, we managed to identify a mutation in the PMS2 gene in one patient's breast tumor tissue. The presence of this mutation indicates that the resulting cancer may be a consequence of LS. As for pathogenicity, this was probably a pathogenic variant, as we detected deletions in the exon region, which led to frameshift mutation. Moreover, we also identified single-nucleotide pathogenic variants in the TP53 and PIK3CA genes. To definitively establish the diagnosis of LS in the patient, we examined a blood sample, where we also identified a mutation of the PMS2 gene. CONCLUSION: LS is underdiagnosed in many Lynch-associated cancers. However, in the case of a familial occurrence of breast cancer and other Lynch-associated genes, it is important to think about a possible diagnosis of LS and, if the patient meets the diagnostic criteria, to carry out a genetic examination of Lynch-associated genes.

Localized primary melanoma of male urethra with a 4-year follow up.

The objective is to perform a case report of primary melanoma of urethra in a male patient from a Teaching Hospital in Campinas, SP - Brazil. Male, 79 years of age, with blackened lesion on the meatus of the urethra with 1.5 cm of dimension, that could be palpated on the fossa navicularis region associated to an irregular lesion on the region of and the foreskin. The biopsy showed a malignant neoplasia. A partial penectomy with oncological margin of 2 cm was performed with a bilateral deep inguinal linfadenectomy. A follow up showed no recurrence of the disease.

Tribulus terrestris versus placebo en el tratamiento de la disfunción eréctil: un estudio aleatorizado, prospectivo y doble ciego / Tribulus terrestris versus placebo in the treatment of erectile dysfunction: A prospective, randomized, double blind study

Objetivos: Evaluar los posibles efectos de la fitoterapia con tribulus terrestris en el tratamiento de la disfunción eréctil y cuantificar su impacto potencial en los niveles de testosterona sérica. Diseño y métodos: Estudio prospectivo, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo incluyendo 30 hombres sanos seleccionados entre 100 pacientes que se presentaron espontáneamente con disfunción eréctil, ≥ 40 años de edad, no fumadores, no sometidos a tratamiento para el cáncer de próstata o disfunción eréctil, sin dislipidemia, sin uso de inhibidores de la fosfodiesterasa, sin manipulación hormonal y si presentaban hipertensión y/o diabetes mellitus debían ser controlados. El índice internacional de función eréctil (IIFE-5) y la testosterona sérica se obtuvieron antes de la aleatorización y después de 30 días de estudio. Los pacientes fueron divididos aleatoriamente en 2 grupos de 15 sujetos cada uno. El grupo de estudio recibió 800 mg de Tribulus terrestris, divididos en 2 dosis al día durante 30 días y el grupo control recibió placebo administrado de la misma manera. Resultados: Los grupos fueron estadísticamente equivalentes en todos los aspectos evaluados. La media de edad (DE) fue de 60 (9,4) y 62,9 (7,9) —p = 0,36— para la intervención y los grupos de placebo, respectivamente. Antes del tratamiento el grupo de intervención mostró una media de IIFE-5 de 13,2 (5-21) y la media de testosterona total de 417,1 ng/dl (270,7-548,4 ng/dl); el grupo de placebo mostró una media de IIFE-5 de 11,6 (6-21) y una media de testosterona total de 442,7 ng/dl (301-609,1 ng/dl). Después del tratamiento el grupo de intervención mostró una media de IIFE-5 de 15,3 (5-21) y una media de testosterona total de 409,3 ng/dl (216,9-760,8 ng/dl); el grupo placebo mostró una media de IIFE-5 de 13,7 (6-21) y una media de testosterona total de 466,3 ng/dl (264,3-934,3 ng/dl). El factor tiempo causó cambios estadísticamente significativos en ambos grupos solo para IIFE-5 (p = 0,0004), sin embargo no hubo ninguna diferencia entre los 2 grupos (p = 0,7914). Conclusiones: A la dosis y el intervalo estudiado Tribulus terrestris no fue más eficaz que el placebo en la mejora de los síntomas de la disfunción eréctil o la testosterona sérica total

Objectives: To evaluate the possible effects of Tribulus terrestris herbal medicine in the erectile dysfunction treatment and to quantify its potential impact on serum testosterone levels. Design and methods: Prospective, randomized, double-blind and placebo-controlled study including thirty healthy men selected from 100 patients who presented themselves spontaneously complaining of erectile dysfunction, ≥ 40 years of age, nonsmokers, not undergoing treatment for prostate cancer or erectile dysfunction, no dyslipidemia, no phosphodiesterase inhibitor use, no hormonal manipulation and, if present hypertension and/or diabetes mellitus should be controlled. International Index of Erectile Function (IIEF-5) and serum testosterone were obtained before randomization and after 30 days of study. Patients were randomized into two groups of fifteen subjects each. The study group received 800 mg of Tribulus terrestris, divided into two doses per day for thirty days and the control group received placebo administered in the same way. Results: The groups were statistically equivalent in all aspects evaluated. The mean (SD) age was 60 (9.4) and 62.9 (7.9), P = 0.36 for intervention and placebo groups, respectively. Before treatment, the intervention group showed mean IIEF-5 of 13.2 (5-21) and mean total testosterone 417.1 ng/dl (270.7-548.4 ng/dl); the placebo group showed mean IIEF-5 of 11.6 (6-21) and mean total testosterone 442.7 ng/dl (301-609.1 ng/dl). After treatment, the intervention group showed mean IIEF-5 of 15.3 (5-21) and mean total testosterone 409.3 ng/dl (216.9-760.8 ng/dl); the placebo group showed mean IIEF-5 of 13.7 (6-21) and mean total testosterone 466.3 ng/dl (264.3-934.3 ng/dl). The time factor caused statistically significant changes in both groups for IIEF-5 only (P = 0.0004), however, there was no difference between the two groups (P = 0.7914). Conclusions: At the dose and interval studied, Tribulus terrestris was not more effective than placebo on improving symptoms of erectile dysfunction or serum total testosterone

Tribulus terrestris versus placebo in the treatment of erectile dysfunction: A prospective, randomized, double blind study.

OBJECTIVES: To evaluate the possible effects of Tribulus terrestris herbal medicine in the erectile dysfunction treatment and to quantify its potential impact on serum testosterone levels. DESIGN AND METHODS: Prospective, randomized, double-blind and placebo-controlled study including thirty healthy men selected from 100 patients who presented themselves spontaneously complaining of erectile dysfunction, ≥ 40 years of age, nonsmokers, not undergoing treatment for prostate cancer or erectile dysfunction, no dyslipidemia, no phosphodiesterase inhibitor use, no hormonal manipulation and, if present hypertension and/or diabetes mellitus should be controlled. International Index of Erectile Function (IIEF-5) and serum testosterone were obtained before randomization and after 30 days of study. Patients were randomized into two groups of fifteen subjects each. The study group received 800 mg of Tribulus terrestris, divided into two doses per day for thirty days and the control group received placebo administered in the same way. RESULTS: The groups were statistically equivalent in all aspects evaluated. The mean (SD) age was 60 (9.4) and 62.9 (7.9), P = .36 for intervention and placebo groups, respectively. Before treatment, the intervention group showed mean IIEF-5 of 13.2 (5-21) and mean total testosterone 417.1 ng/dl (270.7-548.4 ng/dl); the placebo group showed mean IIEF-5 of 11.6 (6-21) and mean total testosterone 442.7 ng/dl (301-609.1 ng/dl). After treatment, the intervention group showed mean IIEF-5 of 15.3 (5-21) and mean total testosterone 409.3 ng/dl (216.9-760.8 ng/dl); the placebo group showed mean IIEF-5 of 13.7 (6-21) and mean total testosterone 466.3 ng/dl (264.3-934.3 ng/dl). The time factor caused statistically significant changes in both groups for IIEF-5 only (P = .0004), however, there was no difference between the two groups (P = .7914). CONCLUSIONS: At the dose and interval studied, Tribulus terrestris was not more effective than placebo on improving symptoms of erectile dysfunction or serum total testosterone.

Historia de los instrumentos de autosutura con grapas en la cirugía gastro esofágica / History of the autosutura instruments with staples in surgery esophageal gastric

Se presenta como recuento historico la evolución de los instrumentos de autosutura como producto de las búsqueda de nuevas maquinas para hacer este tipo de cirugía mas segura

Tratamiento laparoscópico en los cuadros de apendicitis aguda / Treatment laparoscopico in the squares of sharp appendicitis

Se presentan los resultados obtenidos de la realización de apendicectomía por laparoscópica de 40 casos mayores de doce años de edad y de ambos sexos, que consultaron el Hospital Universitario de Caracas y al servicio de Cirugía III, por presentar cuadro de apendicitis aguda durante el período comprendido entre octubre 2002 y octubre 2004. La edad estuvo comprendida entre 16 y 50 años siendo la edad promedio de 30.6 años. Dieciséis pacientes 40 por ciento correspondieron a pacientes del sexo femenino y veienticuatro pacientes al masculino 60 por ciento. El estado anatomopatológico más frecuente fue el flegmonoso. El tiempo operatorio promedio fue de 83.5 por minutos. El promedio de hospitalización fue de 1.8 días. La tasa de complicaciones fue del 5 por ciento correspondiendo a infección de la pared abdominal. No hubo necesidad de convertir ningún caso. No hubo mortalidad. La apendicectomía laparoscópica por ser un método seguro y efectivo, como el procedimiento abierto, se recomienda ampliamente para el tratamiento de los casos de apendicitis aguda

Historia del diagnóstico y tratamiento de la apendicitis aguda / History of diagnosis and treatment of the acute appendicitis

Se presenta como recuento histórico quirúrgico la realización de la primera apendicectomía hasta la realización de la primera apendicectomía laparoscópica

Gastrectomía total con reconstrucción esófago-yeyuno anastomosis en Y de roux por laparoscopia: primer caso en el Hospital Universitario de Caracas: descripción de la técnica / Gastrectomy all with reconstruction asophagus - jejunum anastomosis roux en Hospital Universitario de Caracas

Rorte de un primer caso realizado en el Hospital Universitario de Caracas, de un paciente masculino de 46 años de edad, con neoplasia intra epitelial de lato grado en fundus gástrico, a quién se le realiazó gastrectomía total con reconstrucción asófago-yeyuno anatomosis en "Y" de Roux término - lateral por laparoscopia

Mioblastoma de mama / Neoplasms muscle tissue of breast

Se presenta una especies portadora de un mioblastoma (tumor de células granulares) de la la mama, tumor poco frecuente y de importante diagnóstico diferencial con el cáncer de mama, debido a su gran semejanza clínica e imagenológica. Se trata de una paciente de 66 años de edad con nódulo de 3 centímetros de diámetro en mama derecha, de 6 meses de evolución, de consistencia pétrea, bien definido, no doloroso y con cambios en la piel subyacente, con estudio mamográfico: BI-rads 4. Se realiza biopsia incisional que reporto: Mioblastoma (Tumor de células granulares). En conclusión el mioblastoma representa un reto diagnóstico para el cirujano general debido debido a su semejanza con patología neoplásica. Se debe tener en cuenta al momento de la evaluación de pacientes con nódulos mamarios, en cuyo caso es de suma importancia el estudio anatomopatológico

Cáncer de trompa de falopio: reporte de un caso clínico / Fallopian tube neoplasm: report of a case clinic

Se reporta el caso de una paciente de 51 años de edad, con cuadro clínico de dolor abdominal de varios días de evolución, acompañado de nauseas, vómitos y diarrea, sangrado genital posmenopáusico, con antecedente de ooforectomía izquierda por LOE de 8 cm de diámetro realizada hace 9 años, y varias hospitalizaciones por obstrucción intestinal. Conclusión: la clínica del Cáncer de Trompa de Falopio es variable y puede confundirse con otros cuadros abdominales, por lo que un minucioso interrogatorio y un buen examen físico, así como exámenes de laboratorio e imagenológicos, nos orientan al diagnóstico de las patologías ginecológicas que presenta nuestra población.