RESUMO
BACKGROUND: Diagnosing imprinting defects in neonates and young children presents challenges, often necessitating molecular analysis for a conclusive diagnosis. The isolation of genetic material from oral swabs becomes crucial, especially in settings where blood sample collection is impractical or for vulnerable populations like newborns, who possess limited blood volumes and are often too fragile for invasive procedures. Oral swab samples emerge as an excellent source of DNA, effectively overcoming obstacles associated with rare diseases. METHODS: In our study, we specifically addressed the determination of the quality and quantity of DNA extracted from oral swab samples using NaCl procedures. RESULTS: We compared these results with extractions performed using a commercial kit. Subsequently, the obtained material underwent MS-HRM analysis for loci associated with imprinting diseases such as Prader-Willi and Angelman syndromes. CONCLUSIONS: Our study emphasizes the significance of oral swab samples as a reliable source for obtaining DNA for MS-HRM analysis. NaCl extraction stands out as a practical and cost-effective method for genetic studies, contributing to a molecular diagnosis that proves particularly beneficial for patients facing delays in characterization, ultimately influencing their treatment.
Assuntos
Síndrome de Angelman , DNA , Impressão Genômica , Mucosa Bucal , Síndrome de Prader-Willi , Humanos , Mucosa Bucal/citologia , Mucosa Bucal/patologia , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , DNA/genética , DNA/isolamento & purificação , Cloreto de Sódio , Recém-Nascido , Masculino , Transtornos da Impressão GenômicaRESUMO
Resumo: Objetiva-se desvelar os motivos para hesitação vacinal de pais e/ou responsáveis de crianças e adolescentes para prevenção da COVID-19. Trata-se de um estudo descritivo, de abordagem qualitativa, que busca analisar as respostas da pergunta aberta "por que você não vai vacinar, não vacinou ou está na dúvida em vacinar as crianças e os adolescentes sob sua responsabilidade para prevenção da COVID-19?". A pesquisa incluiu indivíduos adultos, brasileiros, residentes no país, responsáveis por crianças e adolescentes menores de 18 anos. A coleta de dados aconteceu de forma eletrônica entre os meses de novembro e dezembro de 2021. As respostas foram organizadas e processadas com suporte do software Iramuteq. O corpus textual desta pesquisa foi composto pela resposta de 1.896 participantes, constituído por 87% de hesitantes (1.650) e 13% (246) de pais que têm intenção de vacinar, mas que esboçaram algumas dúvidas e considerações a respeito da vacinação de crianças e adolescentes. São motivos pelos quais pais e/ou responsáveis não vacinaram ou estão na dúvida em vacinar as crianças e os adolescentes sob sua responsabilidade para prevenção da COVID-19: receio em razão de a vacina estar em fase experimental e medo das reações adversas e dos efeitos a longo prazo. Já os motivos para ausência de intenção de vacinar decorrem dos entendimentos dos participantes de que a COVID-19 em crianças não é grave, os riscos da vacinação são maiores do que os benefícios e o direito de escolha em não vacinar.
Abstract: The objective is to unveil the reasons for vaccine hesitancy among parents and/or guardians of children and adolescents toward the prevention of COVID-19. This is a descriptive study, with a qualitative approach that seeks to analyze the answers to the open question "Why will you not vaccinate or have not vaccinated or are in doubt about vaccinating the children and adolescents under your responsibility, for the prevention of COVID-19?". The research included adult individuals, Brazilians, living in the country, responsible for children and adolescents under 18 years of age. Data collection took place electronically in November and December 2021. The answers were organized and processed with the support of the software Iramuteq. The textual corpus of this research was composed of the response of 1,896 participants, consisting of 87% who were hesitant (1,650) and 13% (246) of parents who intend to vaccinate but who outlined some doubts and considerations about the vaccination of children and adolescents. These are reasons why parents and/or guardians have not vaccinated or are in doubt about vaccinating the children and adolescents under their responsibility for the prevention of COVID-19: fears about vaccination regarding the conception that the vaccine is in the experimental phase, fear of adverse reactions and long-term effects. The reasons for the lack of intention to vaccinate stem from the understanding of the participants that COVID-19 in children is not serious, the risks of vaccination are greater than the benefits, and the right of choice not to vaccinate.
Resumen: El objetivo es revelar los motivos de la indecisión a las vacunas de padres y/o responsables de niños y adolescentes para la prevención de COVID-19. Se trata de un estudio descriptivo con enfoque cualitativo, que busca analizar las respuestas a la pregunta abierta "¿Por qué no va a vacunar o no vacunó o tiene dudas en vacunar a los niños y los adolescentes bajo su responsabilidad para la prevención del COVID-19?". La investigación incluyó individuos adultos, brasileños, residentes en el país, responsables de niños y adolescentes menores de 18 años. La recolección de datos se realizó de forma electrónica entre los meses de noviembre y diciembre de 2021. Las respuestas se organizaron y procesaron con ayuda del software Iramuteq. El corpus textual de esta investigación fue compuesto por la respuesta de 1.896 participantes, siendo constituido por el 87% de indecisos (1.650) y el 13% (246) de padres que tienen la intención de vacunar, pero que esbozaron algunas dudas y consideraciones respecto a la vacunación de niños y adolescentes. Son motivos por los cuales los padres y/o responsables no vacunaron o están en duda en vacunar a los niños y adolescentes bajo su responsabilidad para prevención del COVID-19: temores con la vacunación en cuanto a la concepción de que la vacuna está en fase experimental, miedo a las reacciones adversas y los efectos a largo plazo. Los motivos de la ausencia de intención en vacunar se deben a que los participantes entienden que el COVID-19 en niños no es grave, que los riesgos de la vacunación son mayores que los beneficios y que tienen derecho a decidir no vacunarse.
RESUMO
Abstract Accidents related to Africanized honey bees are growing globally and are associated with multiple stings owing to the aggressive behavior of this species. The massive inoculation of venom causes skin necrosis and rhabdomyolysis leading to renal failure. Anaphylactic manifestations are more common and are treated using well-defined treatment protocols. However, bee venom-induced toxic reactions may be serious and require a different approach. We report the case of a 3-year-old child, which would help clinicians to focus on the treatment approach required after an incident involving multiple bee stings.
Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Rabdomiólise/etiologia , Venenos de Abelha/intoxicação , Abelhas , Infecções Oculares/etiologia , Injúria Renal Aguda/etiologia , Mordeduras e Picadas de Insetos/complicaçõesRESUMO
Objetivo: medir o nível de pressão sonora emitido pelos equipamentos eletromédicos em unidade de terapia intensiva pediátrica. Método: estudo observacional, no qual procedeu-se 10 medições do nível de pressão sonora a cada 15 minutos no isolamento da unidade de terapia intensiva pediátrica. Após cada mensuração NPS ambiente, foi disparado o alarme de 10 equipamentos, sendo um para cada mensuração. Os dados foram analisados pela estatística descritiva e apresentados em figuras. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa, CAEE: 05203412.9.0000.5285. Resultados: média de nível de pressão sonora do ambiente =47,67dBA, desvio padrão de 1.0089dBA e pico de 50,3dBA. Após a subtração de nível de pressão sonora do ambiente com o ∑ ambiente-equipamento, a mediana obteve = 23,75dBA, desvio padrão = 10,187 e pico = 30dBA. Os níveis de ruídos excederam recomendações de órgãos nacionais e internacionais. A parametrização dos alarmes pode contribuir para diminuição da unidade de terapia intensiva pediátrica. Conclusão: existe necessidade de repensar esse ambiente e estabelecer estratégias para redução de ruídos, tornando a UTIP acusticamente menos desconfortável. (AU)
Objective: to measure the sound pressure level emitted by electromedical equipment in the pediatric intensive care unit. Method: observational study, in which we proceeded to 10 measurements of the sound pressure level every 15 minutes in isolating the pediatric intensive care unit. After each SPL measurement, the alarm of 10 equipment, one for each measurement, was set off. Data were analyzed using descriptive statistics and presented in figures. The research project was approved by the Research Ethics Committee, CAEE: 05203412.9.0000.5285. Results: the average sound pressure level = 47,67dBA, standard deviation of 1.0089dBA and peak of 50,3dBA. After the subtraction of environmental sound pressure level with the Σenvironment equipment, median was of 23,75dBA, standard deviation = 10,187 and peak = 30dBA. The noise levels exceed recommendations of national and international organizations. The parameterization of the alarm may help decrease the pediatric intensive care unit. Conclusion: there is need to rethink this environment and establish strategies to reduce noise, making the PICU acoustically less uncomfortable. AU)
Objetivo: medir el nivel de presión sonoro emitido por los equipamientos electro-médicos en unidad de terapia intensiva pediátrica. Método: estudio observacional, en el cual se procedió a 10 mediciones del nivel de presión sonoro a cada 15 minutos en el aislamiento de la unidad de terapia intensiva pediátrica. Luego de cada medida NPS ambiente, fue disparada la alarma de 10 equipamientos, siendo una para cada medida. Los datos fueron analizados por la estadística descriptiva y presentados en figuras. El proyecto de investigación fue aprobado por el Comité de Ética e Investigación, CAEE: 05203412.9.0000.5285. Resultados: media de nivel de presión sonoro del ambiente =47,67dBA, desviación estándar de 1.0089dBA y pico de 50,3dBA. Después de la resta del nivel de presión sonoro del ambiente con la ∑ ambiente-equipamiento, la mediana fue = 23,75dBA, desviación estándar = 10,187 y pico = 30dBA. Los niveles de ruidos excedieron recomendaciones de órganos nacionales e internacionales. La parametrización de las alarmas puede contribuir para disminución de la unidad de terapia intensiva pediátrica. Conclusión: existe necesidad de repensar ese ambiente y establecer estrategias para reducción de ruidos, tornando la UTIP acústicamente menos desconfortable. (AU)