Efectividad del doble test bioquímico como prueba de cribado de síndrome de Down en el segundo trimestre / Effectiveness of the double test in screening for Down syndrome in the second trimester of pregnancy

Para determinar la población de riesgo de síndrome de Down a la que debe recomendarse realizar una te ́cnica invasiva para obtener un cariotipo fetal existen varias pruebas de cribado. En nuestro centro se realiza con el cribado del primer trimestre (edad materna + - translucencia nucal +b-HCG + PAPP-A). Cuando éste no es posible, se realiza el doble test (AFP+b- HCG) como cribado de segundo trimestre. Los resultados del doble test en nuestro centro son insatisfactorios ya que tenemos una tasa de detección del 0%, con una tasa de falsos positivos del 7,7%. Por ello consideramos que es necesaria la utilización de otros criterios alternativos para la selección de las mujeres de riesgo de síndrome de Down en el segundo trimestre (AU)

Several screening tests are available to identify the population at risk of Down syndrome. This population should then be recommended to undergo an invasive technique to obtain a fetal karyotype. In our hospital, screening is done by the combined test (maternal age + nuchal translucency + b subunit of human chorionic gonadotropin [b-HCG] + pregnancy- associated plasma-A [PAPP-A]) during the first trimester of pregnancy. When this test is not feasible, we request the double test (alpha-fetoprotein [AFP] + b-HCG) as a second trimester screening test. The results of the double test in our hospital were unsatisfactory because the detection rate was 0% with a false positive rate of 7.7%. Therefore, we believe alternative criteria should be used to select women at risk of having a child with Down syndrome in the second trimester (AU)

Embarazo gemelar con afectación discordante para body stalk anomaly / Twin pregnancy discordant for body stalk anomaly

Presentamos el caso de un embarazo gemelar con malformación compleja en uno de los fetos. El examen ecográfico evidenció un importante defecto de la pared abdominal anterior, mielomeningocele lumbosacro, cifoescoliosis severa y ausencia del cordón umbilical. Estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de body stalk anomaly. El feto no afectado tuvo un buen resultado neonatal (AU)

We report a case of twin pregnancy with a discordant anomaly of one of the foetus. The ultrasound examination revealed a large abdominal wall defect, lumbosacral myelomeningocele, severe kyphoscoliosis and absence of umbilical cord. These ultrasound findings were diagnosed as Body Stalk Anomaly. The unaffected twin had a positive neonatal outcome (AU)

Agenesia lumbosacra. Expresión del síndrome de regresión caudal / Lumbosacral agenesis. Caudal regression syndrome expresión

La agenesia lumbosacra es una malformación congénita muy infrecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos un caso diagnosticado como agenesia lumbosacra en nuestra consulta de diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre de gestación. No se presentaron malformaciones asociadas, el cariotipo fetal fue normal y la gestante carecía de antecedentes de interés. La pareja se acogió al derecho de interrupción legal del embarazo (AU)

Lumbosacral agenesis is an uncommon condition which is part of the caudal regression syndrome. We report a case de lumbosacral agenesis detected by ultrasound in the second trimester of gestation. The fetus was not presenting other malformations. The fetal karyotype was normal and the pregnant woman did not have precedents of interest. The parents decide to abort (AU)