Morphological features of pycnodysostosis with emphasis on clinical and radiographic maxillofacial findings / Características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales

Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and radiological features exhibited by the patient led to a diagnosis of pycnodysostosis. We describe the morphological features of pycnodysostosis with emphasis on the clinical and radiographic maxillofacial findings comparing the data obtained from our case with a literature review.

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nuestro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.

Long-term outcome of renal transplantation at a university center in Rio de Janeiro between 1975 and 2000.

This study reports the 25-year experience of a single university center with respect to the impact of selected variables on long-term survival and half-life of 742 transplants. We calculated 1-, 5-, and 10-year Kaplan-Meier survival rates for grafts and patients, with separate analyses for HLA match and for each quinquennium. We also investigated the impact of cyclosporine administration and OKT3 induction. Global graft and patient survival rates were 85.2%, 61.0%, and 43.5% and 93.0%, 78.9%, and 66.6% for 1, 5, and 10 years, respectively. The half-life of 23.3 years for the 105 HLA-identical transplants was significantly better (P <.0001) than that for all other matches. Half-lives for 319 1-haplotype matched, 116 living-unrelated, and 153 cadaver grafts were 8.2, 5.7, and 5.6 years, respectively. No survival advantage was noted among these other matches. Introduction of cyclosporine in all non HLA-identical transplants and OKT3 induction for cadaver grafts conferred significant survival advantages compared with no use (P =.0002 and P =.009). There has been a continuous improvement in the long-term results in each quinquennium studied.

Sobrevida em diálise: análise do desempenho de um centro satélite (6 anos) / Survival in dialysis: analysis of the performance of a satellite center in 6 years

Foram estudados, pelo método da taxa de sobrevida acumulada, 174 pacientes que permaneceram por mais de três meses em hemodiálise num Centro Satélite da Baixada Fluminense. Apesar das baixas condiçöes sócio'culturais da populaçäo servida, o desempenho do Centro foi semelhante aos dados nacionais e internacionais. Assim, 58,62% eram brancos, 53,45% do sexo masculino e a média de idade 40,46 anos )(+ ou - 13,55%). Ao final do período de observaçäo (1980 a 1986), 47,70% persistiram em tratamento hemodialítico na Segumed, 22,42% foram transplantados, enquanto 29,89% morreram. A curva de sobrevivência para os indivíduos de baixo risco foi de 91,84% e 78% aos 12, 24 e 36 meses, respectivamente, enquanto para o grupo inteiro foi de 85,73 e 65%. O estudo de diferentes subgrupos aponta hipertensäo maligna, doenças sistêmicas, idade e raça negra como fatores determinantes de pior prognóstico

Hemodiálise prolongada / Prolonged hemodialysis

Descrevem-se alguns aspectos médicos e sócio-econômico identificados num grupo de 13 pacientes submetidos a tratamento por hemodiálise prolongada (além de cinco anos), num centro de diálise localizado em área pobre da periferia da cidade do Rio de Janeiro. Assinala-se que os fatores determinantes de maior morbidade - disfunçöes cardiovasculares, osteovasculares e infecçöes - säo potencialmente contornáveis e devem merecer destaque na definiçäo de adequada política de atendimento ao urêmico crônico. Sublinham-se ainda as precárias condiçöes sócio-económicas vigentes naquela área refletidas nos aspectos sociais avaliados, o que, no entanto, näo impediu que a maioria destes pacientes se considerasse satisfeita com a vida que desfrutava

Eosinofilia em pacientes uremicos. / Eosinophilia in uremic patients

Estudam-se 3 grupos de pacientes uremicos cronicos com o objetivo de verificar a frequencia de eosinofilia, sua intensidade e a relacao com formas diversas de tratamento. O grupo 1 (G 1) constitui-se de 10 pacientes em tratamento conservador (TC); o grupo 2 (G 2), de 16 pacientes em hemodialise cronica (HD) por 15 horas semanais pelo menos por 3 meses; e o grupo 3 (G 3), por 11 pacientes em programa de dialise peritoneal (DP) ha pelo menos 3 meses, com tecnica de Deane e 40 a 60 trocas semanais A eosinofilia foi frequente na populacao estudada, sendo mais frequente (G 1 - 50%; G 2 - 25% e G 3 - 818%) e mais intensa (G 1 - 813 +/- 273; G 2 - 864 +/- 299; G 3 1.696 +/- 1.117) no grupo em DP, mesmo quando parasitose intestinal, antecedentes de alergia, infeccoes, hepatite B e drogas foram afastadas como possiveis causas de eosinofilia (G1-40%, G2-25% e G3-55,6%.Alem disso, a eosinofilia foi significativamente reduzida quando os doentes passaram de DP para HD e apresentou aumento brusco em pacientes que passou de TC para DP. Sao discutidas as possiveis razoes destes achados

Glomerulosclerose segmentar e focal: estudo de 23 casos. / Segmental and focal glomerulosclerosis: a study of 23 cases

Em 516 biopsias renais examinadas por microscopia optica, foram definidos 23 casos de glomerulosclerose segmentar e focal. O quadro clinico usual apresentou-se ora como sindrome nefrotica, ora como proteinuria assintomatica acompanhadas ou nao de hipertensao arterial ou hematuria. A evolucao da doenca variou entre progressao rapida para insufisiencia renal cronica, estabilizacao, recidiva e remissoes sucessivas ou remissoes prolongadas.Houve associacao da lesao com infeccoes das vias aereas superiores, passado de glomerulonefrite aguda, toxemia gravidica e lupus eritematoso sistemico. Com apoio na microscopia optica, a glomerulosclerose segmentar e focal nao parece estar estritamente associada ao quadro clinico, a evolucao e ao prognostico

Nefrite intersticial aguda: relato de dois casos. / Acute interstitial nephritis: report of two cases

A nefrite intersticial aguda e causa pouco reconhecida de insuficiencia renal aguda em nosso meio, conquanto suas multiplas possibilidades etiologicas sugiram incidencia mais marcante.Sao apresentados dois casos de insuficiencia renal aguda com evolucao favoravel, superponivel a usualmente observada na necrose tubular aguda, cujas biopsias renais revelaram comprometimento predominante do intersticio. O primeiro caso foi consequente a erisipela, enquanto o segundo ocorreu em menina com fortes antecedentes alergicos e em uso de carbamazepina

Insuficiencia coronariana em hemodialisados: estudo dos fatores de risco. / Coronary insufficiency in hemodyalized patients: risk factors study

Com o objetivo de avaliar a prevalencia da insuficiencia coronariana em pacientes mantidos em hemodialise periodica e possiveis fatores de risco, foram estudados 54 individuos divididos em grupo de casos e controles, pareados segundo faixa etaria, sexo e cor. Foram consideradas alteracoes clinicas, laboratoriais e eletrocardiograficas, concluindo-se que a insuficiencia coronariana era mais frequente nos hemodialisados e a hipertensao arterial, o fator de risco possivelmente mais associado