[Impact of COVID-19 outbreak on domestic violence and child abuse]. / Face à la COVID-19.Impact de la pandémie COVID-19 sur les maltraitances intrafamiliales dans la population pédiatrique.

Among the somatic and medical consequences of the pandemic linked to COVID-19, the increase in the rate of domestic violence and child abuse is one of the most serious and significant encountered in pediatrics. Indeed, if the reporting rate of ill-treatment of minors was abnormally low during the confinement of March-May 2020, the reopening of schools and psycho-social intervention teams in the spring made it possible to highlight a signifi¬cant increase in the number of worrying clinical situations. In some cases that meet strict hospitalization criteria, the social services call on specialized teams to take care of child victims of abuse. The purpose of this article is to des¬cribe and analyze the child abuse situations handled by the multidisciplinary team Cellule Maltraitance in the Pediatric Department of the CHU Liège between May and November 2020. We will also briefly describe the work and the multi¬disciplinary intervention of the Cellule Maltraitance.

Parmi les conséquences somatiques et médicales de la pandémie liée à la COVID-19, l'augmentation du taux de violences intrafamiliales et de maltraitance infantile est l'une des plus graves et significatives rencon¬trées en pédiatrie. En effet, si le taux de signalement de mauvais traitements envers mineurs fut anormalement bas lors du confinement de mars à mai 2020, la réouverture des milieux scolaires et des équipes d'intervention psy¬cho-sociale au printemps a permis de mettre en lumière une élévation importante du nombre de situations cliniques inquiétantes. Dans certains cas répondant à des critères stricts d'hospitalisation, les services protectionnels tels le Service de l'Aide à la Jeunesse (SAJ) et le Service de Pro¬tection Judiciaire (SPJ) font appel à des équipes hospita¬lières spécialisées afin de prendre en charge les enfants victimes de maltraitance. Cet article a pour objet de décrire et analyser les situations de maltraitance infantile prises en charge par l'équipe pluridisciplinaire Cellule Maltraitance du service de Pédiatrie du Centre Hospitalier Universitaire de Liège entre mai et novembre 2020. Nous décrirons éga¬lement brièvement le travail et l'intervention pluridiscipli¬naire de la Cellule Maltraitance.

[How I explore hémostatic abnormalities in pediatrics]. / Comment j'explore. Une anomalie du bilan d'hémostase en pédiatrie.

Hemostasis work-up is frequently requested in pediatric cares and can often seem complicated to interpret when certain results return to be abnormal. In addition, these biological tests are very sensitive and several pre-analytical conditions can influence them and skew the results, leading to erroneous analyzes and diagnoses. Indeed, systemic inflammation, anemia or even only the delay between blood sampling and analysis can make the results more difficult to be interpreted. However, when the tests have been carried out under good conditions, having in mind a few basic knowledge of hemostasis can easily help to first distinguish a pathology of primary hemostasis from a coagulopathy. Secondly, depending on the abnormal biological tests, complementary oriented assays may then be requested, ideally in a laboratory specialized in hemostasis, in order to confirm or rule out a true hemorrhagic pathology.

Le bilan d'hémostase standard, fréquemment demandé en pédiatrie, peut souvent sembler compliqué à interpréter lorsque certains résultats reviennent anormaux. De plus, l'influence des conditions pré-analytiques, parfois méconnues, sur ces tests biologiques extrêmement sensibles peut en fausser les résultats et entraîner des analyses et des diagnostics erronés. En effet, des paramètres tels que l'inflammation, un contexte d'anémie ou encore un délai trop important entre le prélèvement sanguin et l'analyse peuvent rendre les résultats ininterprétables. Lorsque les tests ont été réalisés dans de bonnes conditions, quelques bases de physiologie de l'hémostase ainsi que quelques spécificités liées à la pédiatrie permettent facilement de s'orienter vers une pathologie de l'hémostase primaire ou de la coagulation. Dans un second temps, en fonction des tests biologiques altérés, des dosages complémentaires orientés peuvent être demandés, idéalement dans un laboratoire spécialisé en hémostase, afin d'affirmer ou infirmer une véritable pathologie hémorragique.

[About a pediatric patients cohort followed in the adult rheumatology department of CHU Liège]. / À propos d'une cohorte de jeunes patients suivis dans le service de rhumatologie adulte du CHU de Liège.

We realized an observational retrospective study about pediatric patients (between 1 to 18 years) followed at the CHU Liège in an adult rheumatologic service during the last 14 years. This study identified 102 patients who developed the first symptoms during infancy, identifying 39 different diseases. Mainly, we identify cases of idiopathic juvenile arthritis, rheumatoid arthritis, spondylarthropathies, systemic lupus erythematosus, systemic vasculitis, connective tissue diseases, bone diseases, and phosphocalcic metabolic disorders. These observations highlight the difficulties to classify inflammatory articular diseases in young patients. Furthermore, this article may be helpful to identify some specificities in the pediatric population who suffers from rheumatologic diseases and some essential factors to make an optimal transition to adult medicine.

Nous avons réalisé une étude rétrospective observationnelle sur les patients d'âge pédiatrique (1-18 ans) ayant été vus en rhumatologie adulte au CHU de Liège ces 14 dernières années. Cette étude a permis d'identifier 102 patients présentant une pathologie rhumatologique à début pédiatrique pour lesquels 39 diagnostics différents ont été retenus. On retrouve principalement des arthrites juvéniles idiopathiques, mais également des polyarthrites rhumatoïdes, des spondylarthropathies, des lupus érythémateux systémiques, des vascularites systémiques, des pathologies du tissu conjonctif, des pathologies osseuses, ainsi que des troubles du métabolisme phosphocalcique. Ces observations mettent en lumière les difficultés de classification de certaines pathologies articulaires inflammatoires du jeune adulte. Elles permettent également d'identifier les spécificités pédiatriques de ces pathologies rhumatologiques et les éléments essentiels à la réalisation d'une transition optimale vers la médecine adulte.

[The rise of targeted therapies in pediatric oncology]. / L'essor des thérapies ciblées en oncologie pédiatrique.

Cancers are rare pathologies in children. Improvement in survival rates has been obtained thanks to new therapeutic strategies based on the identification of risk factors. Targeted therapies in paediatric oncology are new treatments providing hope that cure is achievable without long-term sequelae.

Les cancers pédiatriques sont des pathologies rares. L'amélioration du taux de survie a été obtenue par de nouvelles stratégies de traitement basées sur l'identification de facteurs de risque. Les thérapies ciblées en oncologie pédiatrique, nouvelle arme thérapeutique, sont porteuses d'espoir de guérison, sans séquelles à long terme.

[Treatment of tracheo(broncho)malacia in children]. / Comment je traite la trachéo(broncho)malacie de l'enfant ?

Tracheomalacia (TM) is characterized by tracheal collapse due to an intrinsic anomaly resulting in a lack of rigidity of the cartilaginous rings and/or the posterior membrane during expiration, coughing or crying. It may also be secondary to external compression or acquired during endobronchial diseases. TM is commonly associated with other syndromes or airway abnormalities. Tracheomalacia can be localized or diffused and if the main bronchi are involved, the term of tracheobronchomalacia (TBM) is used. The most common symptoms include expiratory stridor, barking cough and recurrent respiratory tract infections. If tracheal weakness is severe, Acute Life Threating Events (ALTE) or Brief Resolved Unexplained Event (BRUE) can occur. While mild forms usually do not require any treatment, severe TBM may require medical and/or surgical management. Amongst several possible treatments, including tracheostomy, noninvasive ventilation and airway stenting, the pexy surgical approach (posterior, anterior tracheopexy or aortopexy) is currently the favoured option.

La trachéomalacie (TM) est caractérisée par un collapsus trachéal plus ou moins important durant l'expiration, lors des efforts de toux ou des pleurs. Elle peut être due à une anomalie intrinsèque, par manque de rigidité des anneaux cartilagineux et/ou de la membrane postérieure. Elle peut aussi avoir une origine extrinsèque, soit secondaire à une compression externe, soit acquise dans le cadre de pathologies endo-bronchiques. Elle peut enfin être associée à certains syndromes ou malformations des voies respiratoires. La TM peut être localisée ou généralisée, et si les bronches principales sont atteintes, on parlera de trachéobronchomalacie (TBM). Les symptômes les plus courants sont : un stridor expiratoire, une toux aboyante, et des infections respiratoires récurrentes. Dans les cas les plus sévères, des événements menaçant la vie de l'enfant (Acute Life-Threatening Event «ALTE¼ ou Brief Resolved Unexplained Event «BRUE¼) peuvent survenir. Alors que les formes légères ne requièrent généralement pas de traitement, la TBM sévère peut nécessiter une prise en charge médicale et/ou chirurgicale. Parmi les divers choix thérapeutiques, incluant notamment la trachéostomie, la ventilation non invasive et les stents trachéaux, l'approche chirurgicale par pexie (aortopexie, trachéopexie postérieure ou antérieure) est actuellement l'option favorite.

[Autosomal dominant polycystic kidney disease : a pediatric perspective]. / Polykystose rénale autosomique dominante : perspective pédiatrique.

Polycystic kidney disease (PKD) is the most prevalent inherited kidney disease. The disease is usually asymptomatic until adulthood. End-stage renal disease occurs generally after the age of 55 years, with a large inter-individual variability. Renal cyst formation begins early in life, and animal models have shown that treatments able to prevent the cyst growth slow down the renal function decline. A treatment by tolvaptan is currently used in adults to decelerate PKD progression. Until now there is no consensus about the appropriate time to screen for PKD in children. However, these scientific progresses raise the interest of determining early (i.e. pediatric) predictive markers of renal function decline.

La polykystose rénale autosomique dominante (PRAD) est la maladie rénale génétique la plus fréquente. Le développement insidieusement progressif des kystes rénaux fait que la PRAD est, le plus souvent, asymptomatique jusqu'à l'âge adulte, mais la croissance kystique survient très précocement. L'insuffisance rénale terminale survient, généralement, après l'âge de 55 ans, avec, cependant, une grande variabilité interindividuelle. Les modèles animaux montrent que les traitements ralentissant la croissance du volume rénal freinent parallèlement le déclin de la fonction rénale. Par ailleurs, un traitement récemment utilisé chez l'adulte (le tolvaptan) permet de ralentir la progression de la PRAD. A ce jour, il n'y a pas de consensus sur l'âge de dépistage de la PRAD chez les enfants. Toutefois, les récentes avancées scientifiques suggèrent l'intérêt de déterminer des marqueurs prédictifs précoces, y compris pédiatriques, du déclin de la fonction rénale.

[Pediatric cutaneous mastocytosis]. / Cas clinique : La mastocytose cutanée pédiatrique.

Mastocytosis are orphan diseases characterized by the accumulation of mast cells in one or more organs. A distinction is made between systemic forms (10 %) and pure cutaneous forms (90 %), the latter being mainly pediatric and generally having a spontaneously favourable prognosis. In the absence of a systemic sign, the diagnostic criteria for cutaneous mastocytosis are Darier's sign, in principle, pathognomonic, as well as skin histology confirming mast cell infiltration. The treatment is essentially preventive (avoidance of factors triggering degranulation) and symptomatic (antihistamine agents).

Les mastocytoses sont des maladies orphelines caractérisées par l'accumulation de mastocytes dans un ou plusieurs organes. On distingue les formes systémiques (10 %) des formes cutanées pures (90 %). Ces dernières sont principalement pédiatriques et ont, généralement, un pronostic spontanément favorable. En cas d'absence de signe d'appel systémique, les critères de diagnostic de mastocytose cutanée sont le signe de Darier, en principe, pathognomonique ainsi que l'histologie cutanée affirmant l'infiltration mastocytaire. Le traitement est essentiellement préventif (éviction des facteurs déclenchant la dégranulation) et symptomatique (médicaments antihistaminiques).

Diffuse alveolar hemorrhage in infants: Report of five cases.

Diffuse alveolar hemorrhage (DAH) is a rare life-threatening condition in children. In this entity, the bleeding originates from the pulmonary microvasculature as a result of microvascular damage leading to blood leakage into the alveolar spaces. DAH can occur as an isolated medical entity or may be associated with other organ system injury or dysfunction. The classic triad of symptoms includes hemoptysis, anemia and diffuse pulmonary infiltrates. Hemoptysis is the usual presenting symptom but is not constant. A variety of diseases is associated with the development of DAH. Current classification organize the etiologies of diffuse alveolar hemorrhage based on the presence of severe immune disorders (such as systemic vasculitis and collagenosis) or non-immunodeficiency disorders (with an identified cardiac or non-cardiac origin, or idiopathic). The five cases of DAH presented in this study were all diagnosed in full-term infants, four males and one female, with normal neonatal adaptation and without family history of notable diseases. In all cases the diagnosis was made between the age of three and eighteen weeks-old. Moreover, all five patients, at the time of diagnosis, presented with hemoptysis, mild or severe dyspnea, anemia and abnormal chest X-rays. Consequently, the diagnosis of DAH was strongly suspected and, eventually, confirmed by bronchoscopy. Additional laboratory tests, as well as selected serologic and radiographic studies were performed in order to identify a specific etiology. The final diagnoses reflect a variety of causes: infections, idiopathic pulmonary hemosiderosis, accidental suffocation and Heiner syndrome. Treatment included oral corticosteroids except from one patient that received antimicrobial therapy.

[Cat-scratch disease]. / La griffade de chat.

We present three clinical cases to show the diversity of clinical presentations of Bartonella henselae infection, from classical adenopathy to disseminated form. It is an infection that leads to diagnostic wandering, due to a lack of explicit history and the variety of clinical manifestations. Antibiotic therapy is rarely necessary because it has a spontaneously favourable evolution in the majority of cases.

Nous présentons trois cas permettant de montrer l'hétérogénéité des tableaux cliniques de l'infection à Bartonella henselae, de l'adénopathie classique à la forme disséminée. Il s'agit d'une infection qui peut mener à une errance diagnostique, en raison d'une anamnèse parfois peu parlante et de la diversité des présentations cliniques. L'antibiothérapie est rarement nécessaire puisqu'il s'agit d'une maladie à évolution spontanément favorable dans la majorité des cas.

[News drugs and evolution towards personalized treatment for cystic fibrosis]. / Avancées thérapeutiques et évolution vers une médecine personnalisée pour les patients atteints de mucoviscidose.

Cystic fibrosis is a genetic disorder responsible for the production of a defective transmembrane protein. In recent years, new protein modulators have been developed. They aim to treat the underlying cause of the disease. The results on the biomarkers of the function of the CFTR protein and on the clinical outcomes are very encouraging. However, there is an individual heterogeneity in the response to modulators within a same genotype. Furthermore, clinical trials focus on the most common mutations in the CFTR gene, in particular DF508. Intestinal organoids, a new model of ex vivo study, could offer a quick approach to increase access to effective treatment for all patients with cystic fibrosis regardless of their CFTR genotype. Organoids could enable personalized treatment of cystic fibrosis.

La mucoviscidose est une maladie génétique responsable de la production d'une protéine transmembranaire défectueuse. Au cours des dernières années, se sont développés des traitements modulateurs ciblant les défauts spécifiques de la protéine causés par les mutations du gène CFTR. Les résultats sur les biomarqueurs de la fonction de la protéine CFTR et sur les paramètres cliniques sont très encourageants. Cependant, une hétérogénéité individuelle dans la réponse aux modulateurs est observée. De plus, les essais cliniques se focalisent sur les mutations les plus fréquentes du gène, en particulier DF508. Les organoïdes intestinaux, un nouveau modèle d'étude ex vivo, pourraient offrir une approche rapide pour majorer l'accès à un traitement efficace à tous les patients, quel que soit leur génotype CFTR. Les tests in vitro sur les organoïdes rendent possible l'évolution vers une médecine personnalisée pour les patients atteints de mucoviscidose.

[Association between exposure to persistent organic pollutants during pregnancy and thyroid function during childhood : a pilot longitudinal study and literature review]. / Associations entre exposition aux polluants organiques persistants durant la grossesse et fonction thyroïdienne durant la petite enfance : étude longitudinale pilote et revue de la littérature.

OBJECTIVE: Perfluoroalkyl substances (PFAS) are chemicals widely employed in the industry. Long term consequences of the newborns' contamination by PFAS on thyroid function are of concern. The aim of this study is to assess the potential associations between PFAS contamination measured at birth and thyroid function assessed few months later. PFAS levels were previously determined in cord blood from a cohort of newborns recruited in Liege. METHOD: Parents of the children belonging to the first and the fifth quintiles of exposure to PFAS were contacted in order to measure the thyroid stimulating hormone (TSH) levels in their child few months after birth. Twenty-eight children participated in the study. Moreover, we performed a literature review about associations between pre- or perinatal exposure to persistent organic pollutants and thyroid function during early childhood. RESULT: No significant difference was highlighted between both groups of contamination (Mann-Whitney, p-value = 0.91). Literature review highlighted the critical need of new longitudinal data about this problematic. CONCLUSION: Our results suggest that the PFAS levels at birth are not associated with TSH levels later in life. Large scale studies are required to confirm our results.

Objectif : Notre but est d'étudier les associations potentielles entre contamination par les composés perfluorés (PFC) mesurée à la naissance et fonction thyroïdienne évaluée quelques mois plus tard. Les niveaux de PFC ont été déterminés précédemment dans le sang de cordon de nouveau-nés recrutés à Liège. Méthode : Les parents des enfants appartenant au premier et cinquième quintiles d'exposition aux PFC ont été contactés pour mesurer les niveaux de thyréostimuline (TSH) chez leurs enfants quelques mois après la naissance. Vingt-huit enfants ont été recrutés. De plus, nous avons réalisé une revue de littérature concernant les associations entre exposition pré- ou périnatale aux polluants organiques persistants (POP) et fonction thyroïdienne pendant la petite enfance. Résultat : Aucune différence significative n'a été mise en évidence entre les deux groupes de contamination (Mann-Whitney, p = 0,91). Selon, la revue de la littérature, il est indispensable de disposer de nouvelles données longitudinales relatives à la relation entre contamination par les POP et fonction thyroïdienne. Conclusion : Nos résultats suggèrent que les concentrations de PFC à la naissance ne sont pas associées aux niveaux de TSH au cours de la vie. Des études basées sur de plus grandes cohortes sont requises pour confirmer nos résultats.

[Ebstein's anomaly : from fetal diagnosis to surgical treatment]. / Anomalie d'Ebstein : du diagnostic prénatal au traitement chirurgical.

Ebstein's anomaly is a rare and complex congenital heart disease involving abnormal embryological development of the tricuspid valve. Its exact prevalence remains unknown given the under-diagnosis of minor forms and the broad clinical spectrum of this pathology resulting from the highly variable tricuspid morphology. Echocardiography plays an important role in diagnosis, assessment and prognostic evaluation of this condition. We present the case of a 6-year-old boy born from a twin pregnancy with a severe neonatal EA diagnosed by ultrasound at 29 weeks of gestation and we discuss the management on the light of the recent literature.

L'anomalie d'Ebstein est une cardiopathie congénitale complexe et rare impliquant le développement embryologique anormal de la valve tricuspide (VT). Sa prévalence exacte reste inconnue étant donné le sous-diagnostic des formes mineures et le large spectre clinique de cette pathologie résultant de la haute variabilité de la morphologie tricuspidienne. L'échocardiographie occupe une place importante dans le diagnostic, la mise au point et l'évaluation pronostique de cette affection. Nous rapportons le cas d'un patient de 6 ans issu d'une grossesse gémellaire présentant une malformation d'Ebstein néonatale sévère, diagnostiquée par échographie à la 29ème semaine d'aménorrhée, et nous discutons la prise en charge à la lumière de la littérature récente.

[Kingella kingae bone and joint infections]. / Arthrites à Kingella kingae chez l'enfant : à propos de six cas.

We report six cases of children with probable or confirmed Kingella kingae bone and joint infections (BJI) and discuss the role of this pathogen in the pediatric population. The advent of Polymerase Chain Reaction (PCR) led to the recognition of the importance of Kingella kingae in several human diseases, particularly in BJI affecting children aged 6 to 48 months. Kingella kingae infections in children have most often a good prognosis provided that the diagnosis is discussed, appropriate diagnostic methods are performed and effective antibiotics are prescribed.

Nous rapportons 6 cas probables ou confirmés d'infections ostéoarticulaires (IOA) à Kingella kingae et proposons une revue de l'implication de ce pathogène en pédiatrie. L'avènement de la PCR (Polymerase Chain Reaction) a mis en lumière son rôle dans diverses maladies humaines, en particulier les IOA chez les enfants âgés de 6 à 48 mois. Le pronostic des infections à Kingella kingae chez l'enfant est le plus souvent bon, pour autant que le diagnostic soit évoqué, que les méthodes diagnostiques adéquates soient utilisées et qu'une antibiothérapie appropriée soit instaurée.

Biomarkers of neonatal stress assessment: A prospective study.

INTRODUCTION: Early diagnosis of perinatal asphyxia, the major cause of neonatal mortality and morbidity, might be improved by the detection of neonatal stress biomarkers such as cardiac troponin (CTn)T, CTnI, NT-Terminal-pro-Brain Natriuretic Peptide (NT-pro-BNP), copeptin, and high sensitivity C-reactive protein (hs-CRP). However, reference values in neonates are lacking. The objective of our study was therefore to establish a reference range of these biomarkers in healthy full term newborns and to analyze the influence of delivery mode on their cord blood concentrations. PATIENTS AND METHODS: CTnT, CTnI, NT-pro-BNP, Copeptin and hs-CRP levels were determined in 201 neonates enrolled in this prospective study and correlated to the delivery mode and post-natal outcome. RESULTS: Using the 99th percentile, the upper reference limit in healthy newborns was established for all biomarkers. Neonates born after complicated delivery had significantly higher values of CTnT, CTnI and Copeptin than those born after uncomplicated delivery. In the multiple regression models with CTnT as dependent variable, the delivery mode was the statistically significant independent variable. CONCLUSION: In this study, we established reference values of cord blood concentrations of cardiac stress biomarkers in healthy newborns. We showed that cardiac-related birth stress is dependent on delivery mode.

[Update on the management of bronchiolitis]. / Comment je traite ... une bronchiolite aiguë.

Bronchiolitis is one of the main reasons for hospitalization, or outpatient visits, in the paediatric population, especially among infants in the winter season. Despite the high incidence of the disease, ideal medical work up and treatment are still a matter of debate in the literature and among physicians. However, the most recent guidelines and review of literature do agree on some points. These agreements can be retained and used to improve the treatment of bronchiolitis in our setting.

La bronchiolite est une des causes principales d'hospitalisation ou de consultation en pédiatrie, particulièrement chez les nourrissons pendant la saison hivernale. Malgré l'incidence importante de cette maladie, la prise en charge médicale «idéale¼ et son traitement restent controversés. Les recommandations récentes et les revues de la littérature s'accordent, tout de même, sur certains points qui peuvent être utilisés pour améliorer notre prise en charge de la bronchiolite.

[Congenital heart block revealing a maternal systemic disease : pathophysiology and therapeutic approaches]. / Bloc auriculoventriculaire congénital révélateur d'une pathologie maternelle systémique : physiopathologie et approches thérapeutiques.

Immunologic congenital atrioventricular block is due to the presence of anti-SSA and anti-SSB antibodies in maternal blood. This pathology is often diagnosed when the status is irreversible and is consequently associated with a high morbi-mortality. Close monitoring for high risk pregnancies can help to diagnose first and second degrees heart block and treatments can be offered when the block is still reversible. Fluorocorticoids, betamimetics and hydroxychloroquine use is not consensual. Studies are still in progress to prove their utility. We report the antenatal managing of a patient in which Goujerot-Sjögren disease was diagnosed after the revealing of an atrioventricular block in her fetus. After a brief physiopathological description, we present the current knowledge in preventive and curative treatments.

Le bloc auriculoventriculaire congénital d'origine immunologique est lié à la présence dans le sang maternel d'anticorps anti-SSA et anti-SSB. Le diagnostic est le plus souvent posé à un stade irréversible et est alors associé à une morbi-mortalité importante. La surveillance rapprochée des grossesses à risque permet de diagnostiquer des blocs de premier et deuxième degré et de proposer des traitements à un stade réversible de la maladie. L'utilisation de corticoïdes fluorés, de bêtamimétiques et de l'hydroxychloroquine n'est pas consensuelle. Des études sont toujours en cours pour valider leur utilité. Nous rapportons la prise en charge anténatale d'une patiente chez qui le diagnostic de syndrome de Goujerot-Sjögren a été posé suite à la découverte d'un bloc auriculoventriculaire chez son fœtus. Après un bref rappel physiopathologique, nous exposons l'état actuel des connaissances en ce qui concerne les traitements préventifs et curatifs.

[Cardiac complications of sickle cell disease in children]. / Complications cardiaques de la drépanocytose chez l'enfant.

Sickle cell disease (SCD) is a genetic disorder due to an abnormal gene coding for the chain ? of the hemoglobin. The main clinical manifestations related to the major forms of SCD (SS-, SC-, and S-thalassemia) are chronic hemolysis, susceptibility to infections and vasoconstrictive crisis causing micro-emboli and/or infarction responsible for acute or chronic organ lesions. The latest are enhanced by tissue iron overload due to repeated blood transfusions. Cardiac complications are an important part of morbidity and mortality of SCD. They are due to chronic anemia, vaso-occlusive crisis, iron overload, pulmonary, renal and hepatic damage. In children, cardiac complications of SCD are not sufficiently identified. They principally consist in dilated or restrictive cardiomyopathy and pulmonary arterial hypertension. Sudden death and acute cardiac failure due to myocardial infarction or arrhythmias have become exceptional. This review focuses on the pathophysiological aspects of cardiac complications of SCD and on the diagnostic tools allowing their early recognition and improvement of patient care.

La drépanocytose ou Sickle Cell Disease (SCD) est une maladie génétique qui résulte d'une anomalie du gène codant pour la chaîne ? de l'hémoglobine. Les syndromes drépanocytaires majeurs (formes SS, SC et S?-thalassémie) se traduisent par une hémolyse chronique, une susceptibilité aux infections et des crises vasoocclusives. Celles-ci entraînent des micro-embolies ou infarctus responsables des lésions organiques aiguës et chroniques. Les transfusions sanguines répétées ont pour conséquence une surcharge en fer, également impliquée dans les atteintes multi-organiques. Les complications cardiaques conditionnent la morbidité et la mortalité des sujets drépanocytaires. Elles sont dues aux conséquences de l'anémie chronique, des crises vaso-occlusives, de la surcharge martiale et des répercussions des atteintes pulmonaires, rénales et hépatiques. Les complications cardiaques , essentiellement les cardiomyopathies dilatées ou restrictives et l'hypertension artérielle pulmonaire, sont souvent méconnues chez l'enfant. Les cas de mort subite ou d'insuffisance cardiaque aiguë sur infarctus du myocarde ou arythmie sont devenus exceptionnels. Cette revue de la littérature aborde les aspects physiopathologiques des complications cardiaques de la drépanocytose, les techniques de dépistage et leurs implications dans la prise en charge des patients.

[Neonatal screening for cystic fibrosis : towards a national implementation in Belgium in 2019]. / Dépistage néonatal de la mucoviscidose : vers une implémentation nationale en Belgique en 2019.

Cystic fibrosis has in Belgium a prevalence of 1/2.850 births, with a median age at diagnosis of 7 months according to the latest data from the Belgian registry of 2015. In our country, the diagnosis of cystic fibrosis is always based on signs and symptoms of the disease. However, because the scientific literature has largely demonstrated the benefits of neonatal screening for cystic fibrosis, it will be implemented in Belgium before the end of 2019. The screening programme should be framed by strict quality criteria in order to obtain the best performance with the least possible inconvenience.

La mucoviscidose a une prévalence en Belgique de 1/2.850 naissances, avec un âge médian au diagnostic de 7 mois selon les dernières données du registre belge de 2015. Dans notre pays, le diagnostic de mucoviscidose est majoritairement basé sur les signes et les symptômes de la maladie. Toutefois, la littérature scientifique ayant largement démontré les avantages d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose, celui-ci sera implémenté en Belgique avant la fin 2019. Il convient que le programme de dépistage soit encadré de critères de qualité stricts afin d'obtenir la meilleure performance, avec le moins d'inconvénients possibles.

[Delivery site for fœtus with congenital heart disease : CHU of Liège experience and international recommandations]. / Choix du lieu de naissance du fœtus cardiopathe. Expérience liégeoise et recommandations internationales.

Optimal choice of delivery site after a diagnosis of congenital heart disease (CHD) improves neonatal mortality and morbidity. We report the CHU of Liège experience and review the international recommendations. Between 2011 and 2016, 54 fetuses were diagnosed with CHD in our service. Retrospectively we estimated the appropriateness of the site of delivery considering the postnatal outcome. We confronted our experience with the recent international recommendations for in utero transfer to a tertiary center. The latter are based on the risk of hemodynamic instability at birth but differ for the ductal-dependent cardiopathy. The postanatal evolution and the low emergency transfer rate (4 %) in our series demonstrate the quality of our policy. We propose to validate the French transfer in utero recommendations for our obstetrical department, especially for ductal-dependent cardiopathy.

Le choix d'une structure de naissance adaptée au foetus cardiopathe permet de diminuer la morbi-mortalité néonatale. Nous rapportons l'expérience du CHU de Liège en matière d'orientation obstétricale des foetus cardiopathes et la confrontons aux données internationales. De 2011 à 2016, 54 fœtus cardiopathes ont été examinés dans notre unité de diagnostic anténatal. Cette série fait l'objet d'une analyse rétrospective en termes de pertinence du choix du lieu de naissance au vu de l'évolution postnatale et d'une confrontation aux recommandations internationales récentes de transfert in utero. Ces dernières reposent sur le risque d'instabilité néonatale et diffèrent pour les cardiopathies ducto-dépendantes. L'évolution néonatale et le faible taux de transfert postnatal urgent (4 %) dans notre série témoignent d'une orientation obstétricale adaptée. Nous proposons d'implémenter, au sein du département obstétrical universitaire liégeois, les recommandations françaises de transfert in utero en centre tertiaire, notamment le transfert des cardiopathies ducto-dépendantes.

[An rare complication of scarlet fever : invasive group A streptococcal infection with streptococcal toxic shock syndrome]. / Infection invasive à Streptocoque du groupe A dans le décours d'une scarlatine.

Invasive Group A Streptococcus infections and streptococcal toxic shock syndrome are rare complications of common diseases in children such as scarlet fever or impetigo. These invasive diseases are particulary challenging because of their rapid progression and the lack of predisposing factors in most cases. Prompt diagnosis and treatment are mandatory to reduce the mortality associated with these severe diseases. We report the case of an 8- year-old girl who developped an invasive group A streptococcal disease with osteomyelitis and streptococcal toxic shock syndrome in the course of a classical scarlet fever.

Les infections invasives à Streptocoque du groupe A et le syndrome de choc toxique streptococcique sont des affections rares qui peuvent compliquer des infections communes de l'enfant telles que la scarlatine ou l'impetigo. La progression rapide de ces formes invasives et leur survenue, dans la majorité des cas, chez des enfants sans facteur de risque identifiable, les rend particulièrement redoutables. Un diagnostic et un traitement agressif précoces sont essentiels pour réduire la mortalité associée à ces affections graves. Nous rapportons le cas d'une enfant de 8 ans ayant présenté, dans le décours d'une scarlatine, une infection invasive à Streptocoque du groupe A avec ostéomyélite et syndrome de choc toxique streptococcique.