Leucemia mieloide aguda congénita con aplasia del timo / Congenital acute myeloid leukemia with thymic aplasia

La leucemia congénita es una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 por ciento de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. La hipoplasia severa o aplasia del timo se observa en el síndrome de Di George, que incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo, aunque se puede observar aplasia del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta un caso diagnosticado como leucemia mieloide aguda congénita. En el momento del nacimiento presentó palidez mucocutánea intensa, petequias, equímosis generalizadas y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico se confirmó por la presencia de blastos mieloides en periferia y médula ósea y por la caracterización inmunofenotípica de estas células. La necropsia confirmó la aplasia del timo(AU)

Congenital leukemia is a rare disease in which a leukemic process is presented at birth or during the first 30 days of life. Less than 1 percent of childhood leukemia is diagnosed in newborns. The severe hypoplasia or total thymic aplasia is seen at Di George syndrome which includes several birth defects and immune deficit, mainly of T cells by thymic hypoplasia; nevertheless, severe thymic hypoplasia can be observed in patients without diagnosis of Di George. We report a case of congenital acute myeloid leukemia who presented intense paleness generalized petechiae and ecchymoses as well as hepatosplenomegaly. The diagnosis was confirmed by the presence of blasts in peripheral blood smear and bone marrow aspirate. Immunophenotyping was performed and contributed to a definitive diagnosis. The autopsy confirmed the thymic aplasia(AU)

Leucemia mieloide aguda congénita con aplasia del timo / Congenital acute myeloid leukemia with thymic aplasia

La leucemia congénita es una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 % de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. La hipoplasia severa o aplasia del timo se observa en el síndrome de Di George, que incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo, aunque se puede observar aplasia del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta un caso diagnosticado como leucemia mieloide aguda congénita. En el momento del nacimiento presentó palidez mucocutánea intensa, petequias, equímosis generalizadas y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico se confirmó por la presencia de blastos mieloides en periferia y médula ósea y por la caracterización inmunofenotípica de estas células. La necropsia confirmó la aplasia del timo.

Congenital leukemia is a rare disease in which a leukemic process is presented at birth or during the first 30 days of life. Less than 1 % of childhood leukemia is diagnosed in newborns. The severe hypoplasia or total thymic aplasia is seen at Di George syndrome which includes several birth defects and immune deficit, mainly of T cells by thymic hypoplasia; nevertheless, severe thymic hypoplasia can be observed in patients without diagnosis of Di George. We report a case of congenital acute myeloid leukemia who presented intense paleness generalized petechiae and ecchymoses as well as hepatosplenomegaly. The diagnosis was confirmed by the presence of blasts in peripheral blood smear and bone marrow aspirate. Immunophenotyping was performed and contributed to a definitive diagnosis. The autopsy confirmed the thymic aplasia.

Morfología ecocardiográfica de la atresia pulmonar con septum interventricular intacto, estudio de dos decenios / Echocardiographic morphology of the pulmonary atresia with intact ventricular septum. A 20-year study

Introducción: la atresia pulmonar con septum interventricular intacto es una malformación cardiovascular que representa el 1 por ciento de las cardiopatías congénitas observadas en vida extrauterina, y, dados sus resultados desfavorables, constituye un verdadero reto para la medicina contemporánea. Objetivo: la investigación condujo a la aplicación de pautas clasificatorias, a la caracterización del tracto de salida atrésico, al estudio morfológico ventricular derecho, a la valoración del anillo tricuspídeo y a la determinación de la presencia de anomalías en la circulación coronaria. Métodos: se estudiaron 43 pacientes con diagnóstico confirmado de la entidad remitidos al Cardiocentro Pediátrico William Soler entre enero de 1992 y noviembre de 2011. Se practicó a cada caso el examen ecocardiográfico bidimensional y doppler con codificación en colores. Resultados y conclusiones: se corroboró el predominio de la variante morfológica valvular de la entidad y la existencia de niveles moderados o severos de hipoplasia ventricular derecha en asociación con capacitancia volumétrica limitada de dicha cámara, con hipodesarrollo valvular tricuspídeo y con presencia de circulación coronaria anómala sinusoides dependiente. El foramen oval permeable constituyó el defecto septal interatrial más vinculado a la enfermedad, y se evidenciaron diversas anomalías estructurales del aparato tricuspídeo en conjunción o no con el hipodesarrollo anular imperante(AU)

Introduction: pulmonary atresia with intact ventricular system is a cardiovascular malformation accounting for 1 per cent of congenital cardiopathies seen in the extrauterine life; due to its unfavorable outcomes, this disease is a true challenge for the contemporary medicine. Objectives: the research study comprised the application of the classification guidelines, the characterization of the atresia outlet track, the morphological study of the right ventricle, the assessment of the tricuspid ring and the detection of anomalies in the coronary circulation. Methods: forty three patients diagnosed with this disease and referred to William Soler pediatric cardiocenter from January 1992 to November 2011 were studied. Each case was performed bidimensional echocardiography and color-coding Doppler. Results and conclusions: the study confirmed the predominance of the valvular morphological variant of the disease and the presence of moderate and severe levels of right ventricular hypoplexia associated with limited volumetric capacitance of this chamber, with tricuspid valvular hypodevelopment and with anomalous sinusoids-dependent coronary circulation. The permeable oral foramen was the interatrial septal defect that was most associated to this disease and several structural anomalies of the tricuspid system was evidenced in conjunction or not with the prevailing annular hypodevelopment(AU)

Morfología ecocardiográfica de la atresia pulmonar con septum interventricular intacto, estudio de dos decenios / Echocardiographic morphology of the pulmonary atresia with intact ventricular septum. A 20-year study

Introducción: la atresia pulmonar con septum interventricular intacto es una malformación cardiovascular que representa el 1 % de las cardiopatías congénitas observadas en vida extrauterina, y, dados sus resultados desfavorables, constituye un verdadero reto para la medicina contemporánea. Objetivo: la investigación condujo a la aplicación de pautas clasificatorias, a la caracterización del tracto de salida atrésico, al estudio morfológico ventricular derecho, a la valoración del anillo tricuspídeo y a la determinación de la presencia de anomalías en la circulación coronaria. Métodos: se estudiaron 43 pacientes con diagnóstico confirmado de la entidad remitidos al Cardiocentro Pediátrico "William Soler" entre enero de 1992 y noviembre de 2011. Se practicó a cada caso el examen ecocardiográfico bidimensional y doppler con codificación en colores. Resultados y conclusiones: se corroboró el predominio de la variante morfológica valvular de la entidad y la existencia de niveles moderados o severos de hipoplasia ventricular derecha en asociación con capacitancia volumétrica limitada de dicha cámara, con hipodesarrollo valvular tricuspídeo y con presencia de circulación coronaria anómala sinusoides dependiente. El foramen oval permeable constituyó el defecto septal interatrial más vinculado a la enfermedad, y se evidenciaron diversas anomalías estructurales del aparato tricuspídeo en conjunción o no con el hipodesarrollo anular imperante.

Introduction: pulmonary atresia with intact ventricular system is a cardiovascular malformation accounting for 1% of congenital cardiopathies seen in the extrauterine life; due to its unfavorable outcomes, this disease is a true challenge for the contemporary medicine. Objectives: the research study comprised the application of the classification guidelines, the characterization of the atresia outlet track, the morphological study of the right ventricle, the assessment of the tricuspid ring and the detection of anomalies in the coronary circulation. Methods: forty three patients diagnosed with this disease and referred to "William Soler" pediatric cardiocenter from January 1992 to November 2011 were studied. Each case was performed bidimensional echocardiography and color-coding Doppler. Results and conclusions: the study confirmed the predominance of the valvular morphological variant of the disease and the presence of moderate and severe levels of right ventricular hypoplexia associated with limited volumetric capacitance of this chamber, with tricuspid valvular hypodevelopment and with anomalous sinusoids-dependent coronary circulation. The permeable oral foramen was the interatrial septal defect that was most associated to this disease and several structural anomalies of the tricuspid system was evidenced in conjunction or not with the prevailing annular hypodevelopment.

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país(AU)

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service(AU)