van den Ende-Gupta syndrome: evidence for genetic heterogeneity.

van den Ende-Gupta syndrome is characterized by craniofacial and skeletal manifestations, mainly malar and/or maxillary hypoplasia, blepharophimosis, distinctive nose, lower lip eversion, arachnodactyly, camptodactyly, and long slender bones of hands and feet. Growth and development are normal. To date only 11 patients, from 8 families, have been described. Autosomal recessive inheritance has been accepted in this condition, supported by the presence of consanguinity in three families and the recurrence of the disorder within the offspring of unaffected couples. In this article we report on a kindred with three affected individuals, two brothers and their half-sister, in which the van den Ende-Gupta syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait in connection with gonadal mosaicism.

A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size.

Autosomal recessive primary microcephaly is a potential model in which to research genes involved in human brain growth. We show that two forms of the disorder result from homozygous mutations in the genes CDK5RAP2 and CENPJ. We found neuroepithelial expression of the genes during prenatal neurogenesis and protein localization to the spindle poles of mitotic cells, suggesting that a centrosomal mechanism controls neuron number in the developing mammalian brain.

Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuration cause Ellis-van Creveld syndrome.

Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is an autosomal recessive skeletal dysplasia. Elsewhere, we described mutations in EVC in patients with this condition (Ruiz-Perez et al. 2000). We now report that mutations in EVC2 also cause EvC. These two genes lie in a head-to-head configuration that is conserved from fish to man. Affected individuals with mutations in EVC and EVC2 have the typical spectrum of features and are phenotypically indistinguishable.

Síndrome de Down associada a manifestaçöes clínicas da síndrome Cabúqui: relato de um caso / Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: reporte of a case

Objetivo: Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome de Cabúqui (síndrome de Niidawa-Kuroki). Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plena, fissuras palpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laaterais, cílios longos, epicano, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas. Conclusão: o diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomailias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui

Causas de surdez pré-verbal em uma populaçäo institucionalizada, enfatizando a etiologia genética / Causes of pre-verbal deafness in an institutionalized population, emphasizing genetic etiology

Objetivo: Investigar as causas de surdez pré-verbal em uma populaçäo institucionalizada, com enfoque sobre a etiologia genética, considerando-se a escassez de dados nacionais nessa área. Métodos: Com base nos prontuários de 658 alunos matriculados em 18 instituiçöes para deficientes auditivos de Recife, foram obtidas informações relativas a testes audiológicos, exames lanboratoriais, etiologia, anomalias associadas, consagüinidade e presença de outros surdos na família; exame dismorfológico foi realizado em 557 alunos; todas as famílias com casos recorrentes de surdez foram investigadas, tendo sido constituídas as genealogias pertinentes...

Surdez genética: uma revisäo sucinta / Genetic deafness: a brief review

Neste artigo apresentamos uma revisäo sucinta da literatura concernente à surdez hereditária, considerando os principais aspectos históricos, a heterogeneidade genética, o mapeamento gênico e os problemas relacionados com o aconselhamento genético.

Síndrome de Cockayne em dois irmäos / Cockayne syndrome in two brothers

Relatamos a história clínica de dois irmäos com a síndrome de Cockayne clássica. As principais manifestaçöes consistiam de nanismo caquético, retardo mental, calcificaçöes intracranianas, microcefalia, enoftalmia, aparência senil, hipomotilidade articular e fotossensibilidade cutânea. Em uma dessas crianças, que faleceu aos 10 anos de idade de broncopneumonia, os estudos de necrópsia revelaram uma variedade de anomalias, principalmente encefálicas, que incluíam um cisto aracnóideo na base do cerebelo, defeito aparentemente näo descrito previamente em pacientes com esta síndrome.

Trissomia 18 em um menino de 12 anos / Trissomy 18 in one boy of twelve years

Os autores relatam a historia clinica de um menino de 12 anos e oito meses de idade com profundo retardo do desenvolvimento psicomotor e outras manifestacoes da Sindrome da Trissomia 18(Sindrome de Edwards), tendo o exame citogenetico revelado mosaicismo do tipo 46,XY / 47,XY, +18, com 16 por cento de celulas trissomicas. Concluindo, enfatizam que a conduta relativa a intervencoes emcriancas mais velhas com Trissomia 18 nao deve ser diferente da admitida para qualquer outra com graves problemas de desenvolvimento

Sindrome de Klippel-Feil: estudo clinico-radiologico de seis casos / Klippel-Feil syndrome: clinico-radiological study of six cases

Seis pacientes com a Sindrome de Klippel-Feil foram investigados. Alem das manifestacoes caracteristicas dessa sindrome - notadamente fusao vertebral cervical, pescoco curto/largo com hipomotilidade e implantacao posterior do cabelo baixa -, que eram comuns a todos, malformacoes renais foram observadas em quatro afetados. Ressalta-se a necessidade de investigacao sistematicade anomalias urinarias em criancas portadoras dessa sindrome

Waardenburg I syndrome: an audiometric and ophthalmologial study

Estudos audiométricos e oftalmológicos foram realizados em um grande numero de pacientes com a síndrome de Waardenburg I, pertencentes a duas famílias nordetinas distintas. deficiência auditiva neurosensorial dfe graus variáveis foi detectada em nossos pacientes com uma porcentagem muito mais alta (67%) do que a relatada na literatura (36%)

Is the waardemburg I syndrome gene located on chromosome

Estudos envolvendo o locus da síndrome de Waardenburg I e dois outros localizados no cromossomo 9 (sistema ABO e adenilato quinase-1) foram realizados em duas grandes famílias nordestinas. Os resultados relativos ao sistema ABO näo estäo de acordo com investigaçöes prévias, desde que näo säo sugestivos de ligaçäo