RESUMO
ABSTRACT Inflammatory myofibroblastic tumour (IMT) is a rare mesenchymal neoplasm that usually originates from abdominal soft tissues. A female patient aged 50 years presented with a 1.2 cm gallbladder polyp. The microscopic study showed spindle cell proliferation in an edematous background rich in lymphocytes and plasma cells. Immunohistochemistry showed positivity for vimentin, smooth muscle actin, and anaplastic lymphoma kinase (ALK), and negativity for other markers. Fluorescent in situ hybridization (FISH) revealed ALK gene rearrangement. The diagnosis was IMT of the gallbladder, a unique case considering that it was identified at the early stage of development of these neoplasms.
RESUMO Tumor miofibroblástico inflamatório (IMT) é uma neoplasia mesenquimatosa rara, geralmente com origem nos tecidos moles abdominais. Uma paciente do sexo feminino com 50 anos apresentou-se com pólipo da vesícula biliar com 1,2 cm. No estudo microscópico, observou-se proliferação de células fusiformes em fundo edematoso, rico em plasmócitos e linfócitos. Imuno-histoquicamente, notou-se positividade para vimentina, actina músculo liso e cinase do linfoma anaplásico (ALK), com negatividade de outros marcadores. Observou-se rearranjo do gene ALK por hibridização fluorescente in situ (FISH). O diagnóstico foi IMT da vesícula biliar, um caso único, considerando que foi identificado no estadio inicial de desenvolvimento dessas neoplasias.
RESUMO
INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Descrição das características demográficas, clinicas e neuropatológicas de 11 doentes com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). MÉTODO: Revisão clínica e neuropatológica de doentes com DCJ diagnosticados entre 1993 e 2002 em hospitais do Norte de Portugal. RESULTADOS: Foram identificados 11 doentes (4 do sexo feminino; idade média de início dos sintomas, 64 anos; média de duração da doença, 8 meses). Todos apresentaram síndrome demencial progressiva associada a mioclonias, sendo a síndrome cerebelar a forma de apresentação inicial em quatro deles. O estudo neuropatológico revelou sempre espongiose e gliose reativa associada a perda neuronal. O estudo imunocitoquímico para proteína priônica (PrP) foi positivo nos oito casos em que foi executado. CONCLUSÃO: O grupo de doentes descritos constitui uma série clinica representativa da heterogeneidade de fenótipos possíveis da DCJ esporádica. O estudo neuropatológico é ainda indispensável para o diagnóstico definitivo da doença
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Encéfalo/patologia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patologia , Idade de Início , Atrofia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética , Diagnóstico Diferencial , Eletroencefalografia , Imageamento por Ressonância Magnética , Portugal , Príons/análise , Estudos Retrospectivos , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
OBJECTIVE: Description of the demographic, clinical and neuropathological features of 11 cases of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). METHOD: Review of the clinical and neuropathological features of patients with CJD diagnosed in hospitals in the North of Portugal between 1993 and 2002. RESULTS: Eleven patients were identified, 4 females: mean age of onset of symptoms--64 years, mean duration of disease--8 months. All presented with a syndrome of progressive dementia with myoclonus, with four patients presenting with cerebellar signs. Neuropathological examination of brain at autopsy showed spongiosis and reactive gliosis associated with neuronal loss. In eight cases immunocytochemistry for prion protein (PrP) was carried out and was positive. CONCLUSION: The group of patients described represents the heterogeneity of the clinical phenotypes possible in CJD. Neuropathological examination is still indispensable to make the definitive diagnosis of the disease.