Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.

As whole-genome sequencing (WGS) becomes the gold standard tool for studying population genomics and medical applications, data on diverse non-European and admixed individuals are still scarce. Here, we present a high-coverage WGS dataset of 1,171 highly admixed elderly Brazilians from a census-based cohort, providing over 76 million variants, of which ~2 million are absent from large public databases. WGS enables identification of ~2,000 previously undescribed mobile element insertions without previous description, nearly 5 Mb of genomic segments absent from the human genome reference, and over 140 alleles from HLA genes absent from public resources. We reclassify and curate pathogenicity assertions for nearly four hundred variants in genes associated with dominantly-inherited Mendelian disorders and calculate the incidence for selected recessive disorders, demonstrating the clinical usefulness of the present study. Finally, we observe that whole-genome and HLA imputation could be significantly improved compared to available datasets since rare variation represents the largest proportion of input from WGS. These results demonstrate that even smaller sample sizes of underrepresented populations bring relevant data for genomic studies, especially when exploring analyses allowed only by WGS.

Vivências em serviço de urgências: o papel dos acompanhantes dos doentes / Emergency room: the role of the accompanying person

As pessoas que acompanham um utente no serviço de urgência (SU), familiares ou não, são parte integrante da unidade de cuidados. Em Portugal, a prática comum no acompanhamento a adultos é a permanência numa sala de espera exterior. Este estudo exploratório realizado em Portugal procura compreender melhor as vivências em SU dos diversos envolvidos, procurando clarificar o papel dos acompanhantes no serviço de urgência, para reflectir sobre formas de promover a sua participação em todo o processo. Adoptou-se a técnica dos incidentes críticos que foi aplicada por entrevista a 71 indivíduos que representam as diversas partes envolvidas: 2 administrativos (2,8 por cento); 7 médicos (9,9 por cento); 9 auxiliares de acção médica (12,7 por cento); 9 bombeiros (12,7 por cento); 9 utentes (12,7 por cento); 20 enfermeiros (28,2 por cento); 15 acompanhantes (21,1 por cento). Os principais resultados indicam que: i) os participantes relatam mais incidentes negativos que positivos (72,9 por cento), associados a comportamentos e atitudes emocionais (tais como, agressividade dos acompanhantes, distância e agressividade dos profissionais e acompanhantes que dificultam a prestação de cuidados); ii) os participantes raramente referem insatisfação ou ineficácia dos cuidados e tratamentos (constituem 4,3 por cento dos incidentes); ii) os incidentes positivos (17,1 por cento) referem-se a profissionais humanos e sensíveis (50 por cento) e eficazes (25 por cento). O serviço de urgência constitui uma zona de tempestade emocional e é necessário repensar a forma como o acompanhante dos doentes decorre.

Those who accompany a patient in the emergency service, either members of the family or others, are an integral part of the care unit. In Portugal, the usual practice in adults' accompaniment is the permanence in an exterior waiting room. This exploratory study aims at better understanding the emergency service experiences of all those involved, trying to clarify the role of the accompanying person, and reflecting on ways of promoting their participation in the entire process. The Critical Incidents Technique was adopted and administered by interview to 71 participants that represent the several involved parts: 2 administrative workers (2.8%); 7 doctors (9.9%); 9 medical assistants (12.7%); 9 fire-fighters (12.7%); 9 users (12.7%); 20 nurses (28.2%); 15 accompanying persons (21.1%). The main results suggest that: i) participants report more negative incidents (72.9%), related to emotional behaviours and attitudes (such as accompanying person's aggressiveness, professionals' distance and aggressiveness); ii) participants' reference to dissatisfaction or inefficacy of care is rare (4.3% of the incidents); iii) positive incidents are centred on sensitive professionals (50%) and efficacy (25%). The emergency service is an area of emotional storm and it is necessary to rethink the way users are being accompanied by their dear ones.

Spermatogenesis and desiccation in Biomphalaria tenagophila (orbigny, 1985) (Gastropoda, Planorbidae)

Os resultados mostram o efeito de períodos prolongados de dessecaçäo sobre a espermatogênese em Biomphalaria tenagophila. Para tanto adaptou-se ao ovotestis, a técnica de suspensäo celular, o que possibilitou a obtençäo de ótimas preparaçöes cromossômicas