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J Appl Genet ; 49(1): 101-3, 2008.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18263975

RESUMO

We present the case of a 9-year-old boy with DOOR syndrome recognized in the first year of his life because of a delayed development of speech. The diagnosis was based on characteristic abnormalities, including congenital deafness, nail and bone abnormalities, and mild mental retardation.


Assuntos
Surdez/genética , Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Unhas Malformadas/genética , Falanges dos Dedos do Pé/anormalidades , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Genes Recessivos , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Lactente , Masculino , Síndrome
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