1.
Cancer Genet Cytogenet
; 163(2): 184-5, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16337866
2.
J Med Genet
; 28(3): 207-8, 1991 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2051459
RESUMO
We report on a male infant with congenital hypothyroidism owing to athyreosis occurring with the CHARGE association (bilateral papillary coloboma, congenital heart disease, dysmorphic ears, sensorineural deafness, psychomotor retardation, cryptorchidism, facial palsy, and vesicoureteral reflux). The coexistence of these two disorders has not been described previously.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Hipotireoidismo/genética , Coloboma/complicações , Cardiopatias Congênitas/complicações , Humanos , Hipotireoidismo/complicações , Recém-Nascido , Masculino
3.
Arch Neurobiol (Madr)
; 50(6): 397-404, 1987.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3326541
4.
Med Clin (Barc)
; 87(14): 590-3, 1986 Nov 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3784679
5.
Journ Annu Diabetol Hotel Dieu
; : 205-19, 1985.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-2577965
6.
J Med Genet
; 16(1): 56-9, 1979 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-469888
RESUMO
Analysis of meiotic chromosomes from two human male translocation heterozygotes is reported. One had total sterility after maturation arrest and chain configurations at meiosis, and the second had a abnormal children who were presumed to be genetically unbalanced.
Assuntos
Cromossomos Humanos 1-3 , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Infertilidade Masculina/genética , Translocação Genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Meiose
7.
Rev Clin Esp
; 149(4): 339-43, 1978 May 31.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-567831
Assuntos
Cromossomos Sexuais/análise , Síndrome de Turner/diagnóstico , Cromossomo X/análise , Cromossomo Y/análise , Adolescente , Adulto , Disgerminoma/complicações , Disgerminoma/patologia , Disgerminoma/cirurgia , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Mosaicismo , Síndrome de Turner/complicações
8.
Sangre (Barc)
; 20(1): 29-32, 1975.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-123660
9.
Diabetologia
; 9(1): 50-2, 1973 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4267108