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Tipo de estudo
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2.
J Med Genet ; 28(3): 207-8, 1991 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-2051459

RESUMO

We report on a male infant with congenital hypothyroidism owing to athyreosis occurring with the CHARGE association (bilateral papillary coloboma, congenital heart disease, dysmorphic ears, sensorineural deafness, psychomotor retardation, cryptorchidism, facial palsy, and vesicoureteral reflux). The coexistence of these two disorders has not been described previously.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Hipotireoidismo/genética , Coloboma/complicações , Cardiopatias Congênitas/complicações , Humanos , Hipotireoidismo/complicações , Recém-Nascido , Masculino
6.
J Med Genet ; 16(1): 56-9, 1979 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-469888

RESUMO

Analysis of meiotic chromosomes from two human male translocation heterozygotes is reported. One had total sterility after maturation arrest and chain configurations at meiosis, and the second had a abnormal children who were presumed to be genetically unbalanced.


Assuntos
Cromossomos Humanos 1-3 , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Infertilidade Masculina/genética , Translocação Genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Meiose
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