El higado en la porfiria cutánea tardia (PCT) / The liver in porphyria cutanea tarda

Se estudiaron 22 pacientes con PCT, 17 de ellos con biopsia hepática, presentando todos los casos alteraciones histológicas. Predominó la hepatitis crónica persistente. La deficiencia de UPG-asa en hígado tuvo relación directa con el daño hepático

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías

El higado en la porfiria cutánea tardia (PCT) / The liver in porphyria cutanea tarda

Se estudiaron 22 pacientes con PCT, 17 de ellos con biopsia hepática, presentando todos los casos alteraciones histológicas. Predominó la hepatitis crónica persistente. La deficiencia de UPG-asa en hígado tuvo relación directa con el daño hepático (AU)

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías (AU)

Porfiria congénita eritropoyética en dos niños: estudio clínico y bioquímico / Congenital erythropoietic porphyria in 2 children: clinical and biochemical study

Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyética congénita con manifestaciones clínicas y laboratoriales típicas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se implementó con la porfiria cutánea tardía infantil y la porfiria hepatoeritropoyética. En ambos pacientes se encontró masiva excreción de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interés de la certificación del diagnóstico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes características de la enfermedad

Porfiria congénita eritropoyética en dos niños: estudio clínico y bioquímico / Congenital erythropoietic porphyria in 2 children: clinical and biochemical study

Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyética congénita con manifestaciones clínicas y laboratoriales típicas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se implementó con la porfiria cutánea tardía infantil y la porfiria hepatoeritropoyética. En ambos pacientes se encontró masiva excreción de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interés de la certificación del diagnóstico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes características de la enfermedad (AU)

Evaluación terapéutica en porfiria cutánea tardía con flebotomía y cloroquina: estudio de doce casos / Therapeutic evaluation of porphyria cutanea tarda with phlebotomy and cloroquine: study of 12 cases

Se ha aplicado el tratamiento de flebotomías repetidas y bajas dosis de cloroquina a una paciente con PCT hereditaria, sobre la cual se ha hecho el seguimiento hasta después de 2 años y en 11 pacientes con PCT adquirida. Se ha observado que el resultado de la terapia combinada de flebotomías y cloroquina es el mismo se trate de enfermos con PCT hereditaria o no hereditaria. La excreción de porfirinas urinarias, significativamente aumentada en todos los pacientes, disminuye hasta niveles fisiológicos entre dos y cuatro meses después de iniciado el tratamiento y es notable que en todos los pacientes con PCT adquirida, el patrón de porfirinas inicialmente típico para la PCT, adopta el perfil normal, apreciándose que la relación Uro/Copro decrece y llega también a las cifras controles. Igualmente se normaliza el índice de fluorescencia, y el contenido de las porfirinas en plasma, aumentado antes del tratamiento. En forma paralela tiene lugar una clara recuperación clínica de los pacientes y se observa que luego de dos años no ha habido reaparición de los signos en la primer paciente. Se considera que el tratamiento con flebotomías repetidas (500 ml/semana, 6-7) y dosis bajas de cloroquina (2 x 125 mg/semana, 5 meses), es beneficioso tanto para pacientes con PCT hereditaria como adquirida, obteniéndose una completa remisión clínica y bioquímica, sin recidivas

Evaluación terapéutica en porfiria cutánea tardía con flebotomía y cloroquina: estudio de doce casos / Therapeutic evaluation of porphyria cutanea tarda with phlebotomy and cloroquine: study of 12 cases

Se ha aplicado el tratamiento de flebotomías repetidas y bajas dosis de cloroquina a una paciente con PCT hereditaria, sobre la cual se ha hecho el seguimiento hasta después de 2 años y en 11 pacientes con PCT adquirida. Se ha observado que el resultado de la terapia combinada de flebotomías y cloroquina es el mismo se trate de enfermos con PCT hereditaria o no hereditaria. La excreción de porfirinas urinarias, significativamente aumentada en todos los pacientes, disminuye hasta niveles fisiológicos entre dos y cuatro meses después de iniciado el tratamiento y es notable que en todos los pacientes con PCT adquirida, el patrón de porfirinas inicialmente típico para la PCT, adopta el perfil normal, apreciándose que la relación Uro/Copro decrece y llega también a las cifras controles. Igualmente se normaliza el índice de fluorescencia, y el contenido de las porfirinas en plasma, aumentado antes del tratamiento. En forma paralela tiene lugar una clara recuperación clínica de los pacientes y se observa que luego de dos años no ha habido reaparición de los signos en la primer paciente. Se considera que el tratamiento con flebotomías repetidas (500 ml/semana, 6-7) y dosis bajas de cloroquina (2 x 125 mg/semana, 5 meses), es beneficioso tanto para pacientes con PCT hereditaria como adquirida, obteniéndose una completa remisión clínica y bioquímica, sin recidivas (AU)

Estudio sobre porfirinas en el Policlinico Nacional "Prof. A. Posadas" / Study of porphyrins at the National Policlinic \"Prof. A. Posadas-

Se estudian 22 casos de porfiria, observándose una mayor frecuencia de porfiria cutánea tardía (PCT) posiblemente debido a que la muestra fue obtenida en consultorio de Dermatología. De los signos clínicos de PCT, la fotosensibilidad fue la más constante, encontrándose esclerodermia localizada en más de 1/3 de los casos. Se destaca la frecuente asociación porfiria-diabetes. El estudio histopatológico es importante para llegar al diagnóstico, dado que en ausencia de lesiones ampollares, la vasculopatía PAS +, diastosorresistente, con depositos de inmunoglobulinas, es un elemento más para el mismo. Por último, se enfatiza en la necesidad de estudiar a los familiares directos de los pacientes, para detectar casos asintomáticos

Estudio sobre porfirinas en el Policlinico Nacional "Prof. A. Posadas" / Study of porphyrins at the National Policlinic "Prof. A. Posadas-

Se estudian 22 casos de porfiria, observándose una mayor frecuencia de porfiria cutánea tardía (PCT) posiblemente debido a que la muestra fue obtenida en consultorio de Dermatología. De los signos clínicos de PCT, la fotosensibilidad fue la más constante, encontrándose esclerodermia localizada en más de 1/3 de los casos. Se destaca la frecuente asociación porfiria-diabetes. El estudio histopatológico es importante para llegar al diagnóstico, dado que en ausencia de lesiones ampollares, la vasculopatía PAS +, diastosorresistente, con depositos de inmunoglobulinas, es un elemento más para el mismo. Por último, se enfatiza en la necesidad de estudiar a los familiares directos de los pacientes, para detectar casos asintomáticos (AU)

Uroporfirinogeno decarboxilasa eritrocitaria y hepatica en porfiria cutanea tardia / Erythrocytic and hepatic uroporphyrinogen decarboxylase in late cutaneous porphyria

- Se han estudiado 16 pacientes con diagnóstico de PCT sintomática, 12 hereditarios y 4 adquiridos, y un caso de PCT latente. - Se llevó a cabo, en todos, un estudio bioquímico completo acerca de la excreción urinaria y fecal de porfirinas, medición de las actividades enzimáticas de Aminolevúlico Dehidrasa, Porfobilinogenasa, Deaminasa y Uroporfirinógeno Decarboxilasa en eritrocitos. De 9 de esos pacientes se obtuvieron biopsias hepáticas, en las cuales se determinaron porfirinas endógenas y actividad de URO-D. - Se estableció una correlación entre los niveles de porfirinas urinarias y hepáticas. - En todos los pacientes, independientemente de que pertencieran al tipo hereditario o no, la actividad de ALA-D se encontró dentro del rango normal, en tanto que PBG-asa y Deaminasa estaban ligeramente aumentadas, confirmendo datos anteriores de este mismo laboratorio. - La actividad de la URO-D en sangre de pacientes con PCT hereditaria estaba notablemente reducida con respecto a los controles, en tanto que los valores de actividad en PCT adquiridas fueron normales. - La URO-D eritrocitaria disminuye su actividad al incrementarse la concentración de porfirinas urinarias y hepáticas en la PCT hereditaria, no así en la adquirida. - Tanto en PCT hereditaria como adquirida, la URO-D hepática se encuentra significativamente inhibida y esta inhibición es mayor cuanto mayores son los niveles de porfirinas hepáticas y urinaria. - La determinación de la URO-D eritrocitaria permite diferenciar claramente una PCT hereditaria de una adquirida

Uroporfirinogeno decarboxilasa eritrocitaria y hepatica en porfiria cutanea tardia / Erythrocytic and hepatic uroporphyrinogen decarboxylase in late cutaneous porphyria

- Se han estudiado 16 pacientes con diagnóstico de PCT sintomática, 12 hereditarios y 4 adquiridos, y un caso de PCT latente. - Se llevó a cabo, en todos, un estudio bioquímico completo acerca de la excreción urinaria y fecal de porfirinas, medición de las actividades enzimáticas de Aminolevúlico Dehidrasa, Porfobilinogenasa, Deaminasa y Uroporfirinógeno Decarboxilasa en eritrocitos. De 9 de esos pacientes se obtuvieron biopsias hepáticas, en las cuales se determinaron porfirinas endógenas y actividad de URO-D. - Se estableció una correlación entre los niveles de porfirinas urinarias y hepáticas. - En todos los pacientes, independientemente de que pertencieran al tipo hereditario o no, la actividad de ALA-D se encontró dentro del rango normal, en tanto que PBG-asa y Deaminasa estaban ligeramente aumentadas, confirmendo datos anteriores de este mismo laboratorio. - La actividad de la URO-D en sangre de pacientes con PCT hereditaria estaba notablemente reducida con respecto a los controles, en tanto que los valores de actividad en PCT adquiridas fueron normales. - La URO-D eritrocitaria disminuye su actividad al incrementarse la concentración de porfirinas urinarias y hepáticas en la PCT hereditaria, no así en la adquirida. - Tanto en PCT hereditaria como adquirida, la URO-D hepática se encuentra significativamente inhibida y esta inhibición es mayor cuanto mayores son los niveles de porfirinas hepáticas y urinaria. - La determinación de la URO-D eritrocitaria permite diferenciar claramente una PCT hereditaria de una adquirida (AU)