The role of tumor necrosis factor alpha - 308A > G polymorphism on the clinical states of SARS-CoV-2 infection.

Background: Tumor necrosis factor-alpha (TNFɑ) is a cytokine that manages the host defense mechanism, which may play a role in the pathogenesis of COVID-19 patients. Several single-nucleotide polymorphisms, described in the promoter region of the TNFα gene, have a significant role on its transcriptional activity. These include the - 308A > G polymorphism which increases the TNFα levels with the expression of the A allele. The aim of this study was to explore whether the TNFα.- 308A > G polymorphism affects the clinical state of COVID-19 patients. The study included a total of 1028 individuals infected with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), which were distributed in 3 groups: asymptomatic, mild symptomatic and severe symptomatic patients. The amplification-refractory mutation system was used to determine the genotype of the TNFα.- 308A > G polymorphism. Results: Results show a higher tendency of being asymptomatic in individuals carrying the GG genotype (336 of 411; OR 1.24, 95% CI 0.91-1.70). The development of a severe form of SARS-CoV-2 infection was not found in subjects with the A allele compared to those with the G allele (OR 0.96, 95% CI 0.51-1.79), except in the eastern region of the country where the risk increased (OR 4.41, 95% CI 1.14-17.05). However, the subjects carrying the A allele had a higher chance of developing symptoms (OR 1.24, 95% CI 0.91-1.70) compared to those with the G allele. Conclusion: The TNFα.- 308A allele has an influence on developing symptoms of COVID-19 in Cuban patients, and that it particularly increases the risk of presenting severe forms of the disease in the eastern region of the country.

Caracterización de la infección por SARS-CoV-2 en adultos mayores de Cuba, marzo-junio 2020 / Characterization of SARS-CoV-2 infection in older adults in Cuba, March-June 2020

Introducción: La COVID-19 tiene el potencial de impactar en cualquier grupo poblacional, sin embargo, los adultos mayores presentan un peor pronóstico y una mayor tasa de mortalidad. Objetivo: Caracterizar las variables clínico-epidemiológicas de los adultos mayores con SARS-CoV- 2 en los primeros tres meses de epidemia en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional, de corte transversal, en pacientes cubanos con 60 años y más, de alta epidemiológica de la infección por SARS-CoV-2, entre el 11 de marzo y 11 de junio de 2020. Se aplicó un cuestionario con variables clínicas y sociodemográficas. Los análisis estadísticos se realizaron utilizando el paquete estadístico SPSS 22.0. Resultados: Se estudiaron 241 pacientes, el 52,3 por ciento presentó síntomas leves o moderados. Se apreció un incremento de la edad media desde los asintomáticos a los graves. El grupo sanguíneo O (46,1 por ciento fue el más frecuente; sin embargo, los del grupo A mostraron un riesgo mayor de desarrollar síntomas. Las enfermedades asociadas más comunes fueron hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y diabetes mellitus. La fiebre, tos seca y dificultad respiratoria fueron los síntomas más frecuentes. Conclusiones: Los pacientes con grupo sanguíneo A, hipertensos y con enfermedades cardiovasculares asociadas presentaron un mayor riesgo de padecer formas sintomáticas. La vulnerabilidad de los adultos mayores no solo se deriva de la edad, sino también de las enfermedades crónicas asociadas, por lo cual resulta imprescindible la protección de este grupo poblacional(AU)

Introduction: COVID-19 has the potential to impact any population group, however, older adults have a worse prognosis and a higher mortality rate. Objective: Characterize the clinical-epidemiological variables of older adults with SARS-CoV-2 in the first three months of the epidemic in Cuba. Methods: An observational cross-sectional study was conducted in Cuban patients aged 60 years and older, with epidemiological discharge of SARS-CoV-2 infection, between March 11 and June 11, 2020. A questionnaire with clinical and sociodemographic variables was applied. Statistical analyses were performed using the SPSS 22.0 statistical package. Results: 241 patients were studied, 52.3 percent presented mild or moderate symptoms. There was an increase in average age from asymptomatic to severe. Blood group O (46.1percent) was the most frequent; however, those in group A showed an increased risk of developing symptoms. The most common associated diseases were high blood pressure, cardiovascular disease and diabetes mellitus. Fever, dry cough and shortness of breath were the most frequent symptoms. Conclusions: Patients with blood group A, hypertensive patients and associated cardiovascular diseases presented an increased risk of suffering from symptomatic forms. The vulnerability of older adults comes not only from their age, but also from associated chronic diseases, which is why the protection of this population group is essential(AU)

Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Masculinidad hegemónica en pacientes con enfermedades crónicas frecuentes en Cuba / Hegemonic masculinity in patients with chronic diseases frequent in Cuba

Introducción: Existe sobremortalidad masculina en nueve de las diez principalescausas de muerte en Cuba. El modelo hegemónico de masculinidad, sus atributosesenciales y las características genéticas que dependen de este género puedenconstituir factores de riesgo para la salud.Objetivo: Caracterizar la presencia de indicadores de masculinidad hegemónica enhombres portadores de enfermedades crónicas, a partir del análisis de la prevalencia de sobremortalidad masculina, tanto en ellos como en sus familiares de 1.er y 2.º grado.Métodos: Se realizó un estudio de casos. Se llevó a cabo un análisis integrado delconcepto masculinidad hegemónica, expresado en un conjunto de indicadoresrelacionados con él. Se utilizaron como métodos teóricos de investigación el analíticosintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, el inductivo-deductivo y el históricológico.A nivel empírico se emplearon el cuestionario autoadministrado, el árbolgenealógico y la entrevista individual en casos donde fue necesario profundizar en la obtención de datos. Formaron parte de la muestra 31 hombres residentes en zonas urbanas de cuatro provincias de Cuba.Resultados: El análisis de casos permitió caracterizar la presencia de aspectosnucleares de la forma tradicional de ser hombres, que constituyen factores de riesgo para la salud masculina afectados con enfermedades que están dentro de las diez primeras causas de muerte en Cuba y de sus familiares de 1.er y 2.o grado Conclusiones: Necesidad de incorporar el enfoque de masculinidades en el proceso de atención a la salud de los hombres en todos los niveles, con énfasis en la atención primaria. Resultó más frecuente encontrar hombres afectados de las diez enfermedades estudiadas en familias de los casos índices, siendo la diabetes mellitus, cardiopatías y enfermedades respiratorias crónicas las de mayor presencia de familiares hombres afectados…(AU)

Evaluación de la satisfacción de los clientes del servicio asistencial del Centro Nacional de Genética Médica / Evaluation of the customer satisfaction of the care services of the National Center of Medical Genetics

El Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) tiene dentro de sus objetivos estratégicos la implementación de un Sistema de Gestión de Calidad (SGC) para mejorar la calidad de los procesos, y aumentar la seguridad y satisfacción de sus clientes. Esta estrategia fue implementada en el proceso asistencial por la necesidad de brindar un servicio confiable y con los más altos estándares de calidad. Evaluar el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos del proceso asistencial del CNGM en el período de mayo de 2012 a mayo de 2016 fue el objetivo fundamental. Se aplicaron instrumentos para evaluar el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos, tanto al inicio como al final del período de estudio. Como resultados al inicio del período, para los clientes internos las mayores insatisfacciones estuvieron relacionadas con la falta de equipamiento tecnológico y de materiales necesarios para el procesamiento de las muestras, para un nivel final de satisfacción de 56.4(percent). Al final del período se apreció un ligero incremento de estos valores. Para los clientes externos, estuvieron asociadas igualmente con la disponibilidad de recursos (28.6(percent), el equipamiento (31.4(percent) y el tiempo de respuesta (25.7(percent). Todo ello, para un nivel de satisfacción final de 79.8(percent), el cual aumentó, al final del período evaluado, a 87.4(percent), luego de definir e implementar estrategias para erradicar las insatisfacciones. Se puede concluir que fue evaluado el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos de los servicios asistenciales en el CNGM, lo que permitió trazar estrategias para contribuir a la mejora continua del SGC en la organización…(AU)

Resultados del Programa de Prevención de Anemia Falciforme en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (2008-2014) / Results of program for the prevention of sickle cell anemia in the National Center of Medical Genetics of Cuba (2008-2014)

La hemoglobina (Hb) es una proteína globular, se encuentra presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a los tejidos. Las variantes de Hb son formas mutadas de la Hb, con una sustitución puntual de un aminoácido por otro. Las variantes estructurales más frecuentes en Cuba son HbS, HbC, HbD, HbE; y los tipos más frecuentes de anemia falciforme son SS y SC. El programa cubano de pesquisa de anemia por hematíes falciformes (AHF) comenzó en 1982, permitiendo la identificación precoz de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es describir los resultados obtenidos en el programa de AHF utilizando la tecnología Hydrasys. En el período 2008 2014 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y en medio ácido por la tecnología HYDRASYS. En estos años se han pesquisado 25137 gestantes, y se detectó el rasgo falciforme en 889. Los resultados de la pesquisa manifiesta la importancia de continuar y optimizar este programa en Cuba para brindar una mejor calidad y esperanza de vida…(AU)

Resultados del Programa de deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2014 / Results of Biotinidase deficiency Program in National Center of Medical Genetic: 2006-2014

El programa de pesquisa neonatal de deficiencia de biotinidasa se inició en Cuba en el 2005. Un año después se comienza a realizar la confirmación bioquímica en el Centro Nacional de Genética Médica. En el departamento de Genética Bioquímica de esta institución fueron estudiados 1016 neonatos con resultado de pesquisa positivo para la enfermedad, durante el período 2006-2014. Se confirmaron bioquímicamente 10 casos positivos, con igual distribución por sexo. De ellos, el 80 (percent) presentó deficiencia parcial, en tanto el 20(percent) restante se correspondió con la deficiencia profunda. Los pacientes estuvieron distribuidos entre las provincias de Artemisa, La Habana, Matanzas, Cienfuegos, Villa Clara, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo. La incidencia estimada para esta enfermedad en Cuba fue de 1/110 032 nacidos vivos…(AU)

Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por Adicción al Alcohol en Holguín / Familial aggregation study in twins affected by alcohol addiction in Holguin

La adicción al alcohol es una enfermedad reconocida por la OMS y ha sido la drogodependencia más estudiada desde el punto de vista genético. Conocer la contribución de los factores genéticos y ambientales en la adicción al alcohol. Se realizó un estudio epidemiológico analítico transversal, mediante un análisis de agregación familiar a partir de gemelos probando, para ello se escogió el total de parejas de gemelos (21) contenidas en el Registro Cubano de Gemelos pertenecientes al municipio Holguín (independientemente de su cigocidad), donde al menos uno de sus miembros presentara adicción al alcohol, en el período de enero a marzo del 2009. Se efectuó un estudio clásico de concordancia con el caso índice, se comparó la agregación familiar en monocigóticos versus dicigóticos y se exploraron factores de riesgo ambientales asociados con la enfermedad. La proporción de co gemelos afectados para parejas monocigóticas fue 5/7 y para dicigóticas 1/14. La concordancia para el caso índice monocigóticos fue del 83 (percent) y en dicigóticos 13 (percent). El 33 (percent) de los familiares de primer grado de un gemelo monocigótico presenta adicción al alcohol, en los dicigóticos fue el 19,5(percent). En el caso de los familiares de segundo grado de gemelos monocigóticos se observó la presencia de la enfermedad en el 18(percent) y para los dicigóticos el 8,5(percent). Los factores de riesgos no genéticos más frecuentes fueron: hábito de fumar materno durante el embarazo, traumas psicológicos y complicaciones perinatales. Una mayor proporción de concordancia en parejas de gemelos monocigóticos, seguida de una historia familiar de la enfermedad, aporta evidencias de la posible participación de factores genéticos en la adicción al alcohol…(AU)