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3.
Indian Pediatr ; 57(3): 268-269, 2020 03 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32198874

RESUMO

Interstitial lung disease with nephrotic syndrome and junctional epidermolysis bullosa is caused by biallelic mutations in the integrin gene ITGA3 and is associated with death in infancy. We describe a variant of this syndrome with delayed presentation of symptoms and prolonged survival.


Assuntos
Epidermólise Bolhosa Juncional/diagnóstico , Integrina alfa3/genética , Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico , Mutação , Síndrome Nefrótica/diagnóstico , Criança , Epidermólise Bolhosa Juncional/genética , Evolução Fatal , Feminino , Marcadores Genéticos , Homozigoto , Humanos , Integrina alfa3/metabolismo , Doenças Pulmonares Intersticiais/genética , Síndrome Nefrótica/genética , Síndrome
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