Peritoneal washing is an adequate source for somatic BRCA1/2 mutation testing in ovarian malignancies.

Genetic screening for BRCA mutations should be offered to all women diagnosed with epithelial ovarian, fallopian tube, and/or peritoneal cancers given the implications for treatment options and cancer risk assessments. Yet, while germline breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1) and breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) testing is commonly performed, BRCA1/2 somatic mutations testing is rather challenging since the poor quality of DNA extracted from formalin fixed paraffin embedded (FFPE) samples can significantly impair this process. Peritoneal lavage is routinely performed in surgeries of suspected ovarian malignancies. We have analyzed fresh tumor, peritoneal lavage and blood samples from ten patients and we have found an excellent agreement (88%) between fresh tumor and peritoneal lavage for BRCA mutation testing. Importantly, 112 of the 114 genomic alterations detected in fresh tumor samples were also found in peritoneal lavage fluids. Our data suggest that peritoneal washings can indeed streamline BRCA genes mutation testing procedures.

Gestación heterotópica: dos casos con gestación intrauterina viable a término / Heterotopic pregnancy: two cases with viable intrauterine pregnancy at term

Se presentan dos casos de gestación heterotópica, el primero de ellos espontáneo y el segundo tras técnicas de fecundación in vitro. En ambos la gestación intrauterina evolucionó de forma favorable, con control gestacional normal y llegando a término, con el nacimiento de recién nacidos sanos. La gestación heterotópica se define como la presencia simultánea de gestación en dos lugares de implantación distintos, lo más frecuente una gestación intrauterina acompañada de otra ectópica. Se trata de una situación poco frecuente, con una incidencia de 1/8000 embarazos espontáneos según la bibliografía más reciente.

We report two cases of heterotopic pregnancy, the first one spontaneous and the second one after in vitro fertilization techniques. In both, the intrauterine gestation evolved favorably, normal pregnancy control and coming to terms with the birth of healthy newborns. Heterotopic pregnancy is defined as the simultaneous presence of gestation at two different locations, most often in utero accompanied by another ectopic pregnancy. This is a rare situation, with an incidence of spontaneous pregnancies 1/8000 according to the most recent literature.

Tumoraciones mesenquimales de músculo liso uterino de potencial incierto: revisión anatomopatológica y pronóstica de un caso clínico / Uterine smooth-muscle tumors of uncertain malignant potential: histopathological findings and outcome in a clinical case

Los STUMPs (tumoraciones mesenquimales de músculo liso uterino de potencial incierto) son tumoraciones infrecuentes, que pertenecen a las tumoraciones mesenquimales de músculo liso uterino. Estas tumoraciones no pueden definirse ni como totalmente benignas ni malignas. Presentamos un caso clínico de una paciente de 27 años que consultó por sensación de plenitud, aumento del perímetro abdominal y polaquiuria de 6 meses de evolución. Ecográficamente se visualizó una masa intramural-subserosa de 9 cm en fondo uterino, con sospecha de degeneración hialina, que fue extirpada quirúrgicamente. El estudio anatomopatológico reveló el diagnóstico de tumoración muscular lisa de potencial maligno incierto, variante epiteloide. Conclusión. Los STUMPs se diagnostican anatomopatológicamente, siendo este proceso complejo y requiriendo, en gran número de ocasiones, técnicas inmunohistoquímicas para conseguir un diagnóstico y pronóstico más preciso. El tratamiento es quirúrgico, pudiendo realizar una histerectomía o bien, siendo más conservadores, la exéresis de la tumoración, ya que la mayoría tienen un comportamiento benigno (AU)

Uterine smooth-muscle tumours with unusual growth patterns represent an histologically heterogeneous and uncommon group of uterine smooth-muscle tumours that cannot be diagnosed as either benign or malignant.We report the case of a 27year-old woman who consulted for a 6-month history of bladder fullness sensation, abdominal distension and polaquiuria. Transvaginal ultrasound showed a 9cm intramural mass at the uterine fundus that was surgically excised. The anatomopathological diagnosis of uterine smooth-muscle tumour with growth pattern, epithelioid variant, was reported. Conclusions: The diagnosis of uterine smooth-muscle tumours may create great challenges for the pathologist who classifies these tumours by their histological features. The immunohistochemical staining may be helpful to establish their behaviour and prognosis. The clinical management remains a dilema and surgical treatment of choice has not been well defined, due to their uncertain clinical behaviour. Most of these tumours have a benign clinical course but these patients should receive long-term follow-up (AU)

Cytologic features of hepatoid carcinoma of the ovary: a case report with immunocytologic evaluation of HepPar1.

BACKGROUND: Hepatoid carcinoma is a rare, primary neoplasm of the ovary characterized by histologic, immunobistochemical and analytical evidence of hepatic differentiation. Reflecting the rarity of this entity, few cytologic descriptions are available. CASE: A 65-year-old woman presented with an abdominopelvic mass, peritoneal implants and elevated levels of CA-125 and a-fetoprotein (AFP). Cytologic examination of the ascitic fluid revealed cellular samples of polygonal cells in trabecular and papillary groups. Neoplastic cells were predominantly monomorphous, but some groups exhibited marked cellular atypia. A few trabecular groups showed peripheral endothelial rimming. Histologically, the neoplasm had evident hepatocellular differentiation, with a solid, trabecular growth of polygonal, eosinophilic cells with well-defined boundaries. The cells were immunoreactive with keratins, AFP and HepPar1. Retrospectively, HepPar1 was tested in cytologic samples, with a positive result. CONCLUSION: As occurs with other hepatocellular neoplasms, the hepatic differentiation that characterizes this unusual neoplasm may not be easily recognizable in effusion samples. However, there are some features that, in addition to an elevated AFP value, may help to suggest the diagnosis. A predominant trabecular arrangement with occasional endothelial rimming and HepPar1 immunoreactivity, consistent with hepatic differentiation, are unusual in common surface epithelial ovarian tumors.

Nevo de Reed: un simulador clínico y dermatoscópico de melanoma / Reed nevus: a clinic and dermatoscopic simulator of melanoma

La dermatoscopia o microscopía de epiluminiscencia es una técnica complementaria de la exploración clínica, rápida y no invasiva que aumenta la precisión diagnóstica de los tumores cutáneos pigmentados. El conocimiento de los diferentes patrones dermatoscópicos permite, en ocasiones, diferenciar el melanoma de un grupo de lesiones que clínica y/o evolutivamente se comportan como simuladores de melanoma. Presentamos el caso de un varón de 32 años que desarrolló una lesión pigmentada de escaso tiempo de evolución, de crecimiento progresivo, cuya imagen dermatoscópica mostraba múltiples extensiones periféricas digitiformes, adoptando un patrón 'en llamarada' sugestivo de nevo de Reed, aunque con algún dato atípico que obligó a descartar un melanoma incipiente mediante el estudio histológico. Comentamos la utilidad de la dermatoscopia en el diagnóstico de este grupo de lesiones y los diferentes patrones dermatoscópicos que puede presentar el nevo de Reed (AU)

Angiomiofibroblastoma invasivo escrotal. Primer caso descrito / Invasive angiomyofibroblastoma of the scrotum. First case in the literature

OBJETIVO: Aportar el primer caso documentado de angiomiofibroblastoma escrotal localmente infiltrante. MÉTODOS: Aportamos un caso clínico y hacemos una revisión de la literatura con especial énfasis en la etiopatogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de este raro tumor de partes blandas. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Demostramos con éste caso que el angiomiofibroblastoma es un tumor con capacidad infiltrativa (AU)

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