RESUMO
El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en recién nacidos. Su diagnóstico prenatal es posible mediante un cariotipo fetal, pero el riesgo de aborto de los procedimientos empleados para conseguir muestras de tejido fetal, su coste y ciertos problemas organizativos impiden su aplicación a todas las gestantes. La población de gestantes es cribada para establecer grupos con un riesgo superior al resto a las que se les ofrecen estas técnicas diagnósticas. Los cribados del riesgo utilizan 3 tipos de variables: la edad materna, la detección de marcadores ecográficos y la medición de parámetros bioquímicos en sangre materna.Utilizando los casos de síndrome de Down recogidos por los sistemas de información de los 4 registros poblacionales de defectos congénitos existentes en España (Asturias, Barcelona, El Vallès y País Vasco) y pertenecientes al EUROCAT, se mide el uso de los métodos de cribado de riesgo, su sensibilidad para detectar los casos, la realización de pruebas invasivas y las interrupciones voluntarias del embarazo en estas 4 zonas durante el período 1996-1998.La sensibilidad global del cribado bioquímico fue de un 61 por ciento, con variaciones entre las distintas zonas. La ciudad de Barcelona es el área donde se utiliza más el cribado bioquímico y donde la sensibilidad de éste, así como del cribado ecográfico, son más elevadas. La ecografía obstétrica es un método de uso generalizado en las 4 zonas, apreciándose un incremento de la sensibilidad del cribado ecográfico a lo largo de los años del estudio en el conjunto de las 4 zonas.La proporción de casos a los que se les ha practicado una prueba invasiva es más elevada en Barcelona y depende directamente del mayor porcentaje de casos que han presentado un riesgo elevado. En la práctica totalidad de los casos diagnosticados prenatalmente en las 4 zonas se ha optado por la interrupción del embarazo (AU)
