RESUMO
X-linked Agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency caused by mutations in BTK, a tyrosine kinase essential for B lymphocytes differentiation. Patients usually have very low or absent B lymphocytes and are not able to develop humoral specific responses. Here we present a boy, diagnosed with XLA due to a mutation on the promoter region of the gene, whose phenotype is characterised by low percentage of B cells, hypogammaglobulinemia, oscillating neutropenia, antibodies responses to some antigens after vaccination and IgE-mediated allergy. Additional technology as flow cytometry was needed to demonstrate the pathological status of the variant. We focus on the idea that XLA should be suspected in males with B lymphopenia and hypogammaglobulinemia, even if they make humoral specific responses. We also highlight the importance of sequencing BTK's promoter region, as mutations on it can be disease-causing.
Assuntos
Infecções por Vírus Epstein-Barr/diagnóstico , Herpesvirus Humano 4/fisiologia , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Células Matadoras Naturais/imunologia , Receptores de IgG/genética , Citotoxicidade Celular Dependente de Anticorpos , Células Cultivadas , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Linhagem , RNA Viral/análiseRESUMO
El síndrome hemofagocítico (SH) es una manifestación clínica común de un grupo de enfermedades con hallazgos clínicos y de laboratorio similares, como consecuencia de una hiperactivación antigénica derivada de una respuesta inmune inefectiva, que resulta en una tormenta de citoquinas y con una reacción inflamatoria exagerada, que puede comprometer la vida si no se instaura un tratamiento adecuado[6]. El SH posee una de las principales dificultades diagnósticas y terapéuticas debido a la variabilidad en su presentación clínica, así como el grupo heterogéneo de posibles causas congénitas o adquiridas. Presentamos el caso clínico de un lactante de un mes de vida con antecedente de prematuridad e hydrops fetalis inmune por isoinmunización RhD, con sospecha clínica de síndrome hemofagocítico primario (AU)
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Hidropisia Fetal/fisiopatologia , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Doenças do Prematuro/diagnóstico , Eritroblastose Fetal/diagnóstico , Insuficiência de Múltiplos Órgãos/diagnósticoRESUMO
Presentamos el caso clínico de una paciente con púrpura trombocitopénica refractaria al tratamiento y defectos en la inmunidad humoral, que, tras el tratamiento con rituximab, presentó marcada hipogammaglobulinemia y clínica infecciosa (AU)
No disponible
