Prevalencia de diabetes en una población adulta de Madrid (España). Estudio MADRIC (MADrid RIesgo Cardiovascular) / Prevalence of diabetes in an adult population in the region of Madrid (Spain). The Madrid Cardiovascular Risk study

Objetivo Estimar la prevalencia de diabetes mellitus y de glucemia basal alterada en una población adulta de Madrid. Métodos Estudio transversal de base poblacional. Incluyó 1344 adultos (31-70 años de edad), seleccionados aleatoriamente del censo de usuarios de 14 centros de salud de la Comunidad de Madrid. Se realizaron las siguientes determinaciones: cuestionario clínico, exploración física y análisis de sangre basal (glucemia, triglicéridos y colesterol). Se consideraron diabéticos aquellos previamente diagnosticados por su médico, así como los que presentaron una glucemia basal ≥ 126mg/dl en ausencia de un diagnóstico previo de diabetes. Con una glucemia entre 100 y 125mg/dl en ausencia de diabetes se clasificaron como glucemia basal alterada. Resultados Las prevalencias de diabetes y de glucemia basal alterada, ajustadas por edad y sexo, fueron del 6,6% (intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 5,9-8,7) y del 14,1% (IC95%: 12,1-15,8), respectivamente. Un 17,2% [IC95%: 10,9-23,5] de los diabéticos detectados no habían sido diagnosticado previamente de esta enfermedad. Los factores asociados de modo independiente con la diabetes fueron la edad, el sexo masculino, la presencia de obesidad abdominal y la hipertensión arterial. Conclusiones En nuestra población de Madrid, la prevalencia de diabetes es similar a la de otras regiones españolas. Es destacable el alto porcentaje de sujetos con una glucemia basal alterada, lo cual, asociado a la obesidad, conlleva un alto riesgo de desarrollar diabetes en el futuro (AU)

Objective To estimate the prevalence of diabetes mellitus and impaired fasting glycemia in an adult population living in Madrid (Spain).Methods In this cross-sectional, population-based survey, we studied 1,344 adults aged 31-70 years, randomly selected from the population living in 14 primary care districts of the Madrid region. All participants underwent a clinical evaluation that included a clinical interview, physical examination and fasting blood analysis (glycemia, cholesterol and triglyceride levels). The participants were considered to be diabetic if they had been previously diagnosed with diabetes by their general physician or had a fasting glycemia ≥ 126mg/dl without a previous diabetes diagnosis. Impaired fasting glycemia was defined as fasting glycemia between 100mg/dl and 125mg/dl in non-diabetic participants. ResultsThe sex- and age-adjusted prevalence figures for diabetes and impaired fasting glucose were 6.6% (95% CI: 5.9-8.7) and 14.1% (95% CI: 12.1-15.8), respectively. A substantial proportion of diabetic patients [17.2% (95% CI: 10.9-23.5)] had not been previously diagnosed. The variables independently associated with diabetes were age, male gender, abdominal obesity and hypertension. Conclusions Our prevalence figure for diabetes is similar to those reported in other Spanish regions. The high frequency of impaired fasting glucose is worrisome, particularly when combined with obesity, as this association confers a high risk for developing diabetes mellitus (AU)

Gota deformante / Deforming Gout

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[Prevalence of diabetes in an adult population in the region of Madrid (Spain). The Madrid Cardiovascular Risk study]. / Prevalencia de diabetes en una población adulta de Madrid (España). Estudio MADRIC (MADrid RIesgo Cardiovascular).

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of diabetes mellitus and impaired fasting glycemia in an adult population living in Madrid (Spain). METHODS: In this cross-sectional, population-based survey, we studied 1,344 adults aged 31-70 years, randomly selected from the population living in 14 primary care districts of the Madrid region. All participants underwent a clinical evaluation that included a clinical interview, physical examination and fasting blood analysis (glycemia, cholesterol and triglyceride levels). The participants were considered to be diabetic if they had been previously diagnosed with diabetes by their general physician or had a fasting glycemia ≥ 126 mg/dl without a previous diabetes diagnosis. Impaired fasting glycemia was defined as fasting glycemia between 100mg/dl and 125 mg/dl in non-diabetic participants. RESULTS: The sex- and age-adjusted prevalence figures for diabetes and impaired fasting glucose were 6.6% (95% CI: 5.9-8.7) and 14.1% (95% CI: 12.1-15.8), respectively. A substantial proportion of diabetic patients [17.2% (95% CI: 10.9-23.5)] had not been previously diagnosed. The variables independently associated with diabetes were age, male gender, abdominal obesity and hypertension. CONCLUSIONS: Our prevalence figure for diabetes is similar to those reported in other Spanish regions. The high frequency of impaired fasting glucose is worrisome, particularly when combined with obesity, as this association confers a high risk for developing diabetes mellitus.

Fenotipo variante del síndrome de Lesch-Nyhan / Variant phenotype of Lesch-Nyhan syndrome

Fundamento y objetivo: El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) y sus «variantes» se deben a mutaciones del gen HPRT1, que ocasionan una deficiencia de la actividad enzimática hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HPRT). El fenotipo variante se ha asociado a mutaciones puntuales y a deficiencia parcial. Presentamos un paciente con fenotipo variante pero con una mutación que afectaba al procesamiento del ácido ribonucleico (ARN). Nos preguntamos si el fenotipo podía deberse a que se procesara normalmente una pequeña cantidad de ARN mensajero (ARNm) con cierta actividad residual HPRT. Paciente y método: Analizamos la presencia y la cantidad de ARNm normal de la enzima HPRT en este paciente y en 2 enfermos con las características del SLN, y mutaciones que afectaban al procesamiento. Resultados: Los 3 enfermos tenían una pequeña cantidad de ARNm de HPRT normalmente procesado. Conclusiones: Este enfermo constituye la primera descripción de un defecto genético importante con expresión fenotípica variante de la deficiencia de HPRT. Nuestros resultados ponen en duda que un ARNm normalmente procesado sea la causa de un fenotipo parcial de la deficiencia de HPRT (AU)

Background and objective: Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and LNS variants are due to mutations in the HPRT1 gene causing HPRT enzymatic activity deficiency. We report a patient presenting a variant phenotype and a major genetic defect. The mutation has been previously reported as always associated with complete Lesch-Nyhan phenotype. Patient and methods: We analyzed the presence of complete HPRT mRNA in this patient, in two patients with the complete Lesch Nyhan syndrome phenotype, and in control subjects. Results: We found a minor amount of normal HPRT mRNA in the present patient but also in the two patients with splice mutation and the complete Lesch Nyhan syndrome phenotype. Conclusions: To our knowledge, this patient is the first report of a major genetic defect, with no detectable enzymatic activity, and a partial HPRT deficiency phenotype. Our results question the hypothesis of a normally spliced HPRT cDNA as the sole cause of the patient partial phenotype (AU)

[Variant phenotype of Lesch-Nyhan syndrome]. / Fenotipo variante del síndrome de Lesch-Nyhan.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and LNS variants are due to mutations in the HPRT1 gene causing HPRT enzymatic activity deficiency. We report a patient presenting a variant phenotype and a major genetic defect. The mutation has been previously reported as always associated with complete Lesch-Nyhan phenotype. PATIENT AND METHODS: We analyzed the presence of complete HPRT mRNA in this patient, in two patients with the complete Lesch Nyhan syndrome phenotype, and in control subjects. RESULTS: We found a minor amount of normal HPRT mRNA in the present patient but also in the two patients with splice mutation and the complete Lesch Nyhan syndrome phenotype. CONCLUSIONS: To our knowledge, this patient is the first report of a major genetic defect, with no detectable enzymatic activity, and a partial HPRT deficiency phenotype. Our results question the hypothesis of a normally spliced HPRT cDNA as the sole cause of the patient partial phenotype.

Predicción de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Lesch-Nyhan / Prediction of the clinical manifestations in Lesch-Nyhan disease

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Factores de riesgo litogénico para la nefrolitiasis en pacientes con enfermedad de Chron / Lithogenic risk factors for renal stones in patients with Crohn's disease

La litiasis renal de oxalato cálcico es más frecuente en pacientes diagnosticados de Enfermedad de Crohn (EC). Los OBJETIVOS de este estudio fueron verificar la prevalencia de los principales factores de riesgo litogénico para la litiasis oxalocálcica en pacientes con EC y evaluar el grado de sobresaturación urinaria relativa (SR) con respecto al oxalato cálcico (OxCa), ácido úrico dihidrógeno (AUDH) y fosfato cálcico monohidrógeno (CaPMH). SUJETOS Y PROTOCOLO DE ESTUDIO: Fueron estudiados 42 pacientes con EC (22 varones y 20 mujeres, con edades entre 15 y 72 años) y 18 controles (8 varones y 10 mujeres con edades entre 26 y 65 años). Nueve pacientes fueron evaluados durante un episodio de enfermedad activa y 33 en fase quiescente. Todos los pacientes presentaron un filtrado glomerular normal. Pacientes y controles recogieron orina de 24 horas y se obtuvo una muestra de sangre venosa en ayunas. Se corroboró la correcta recogida de la muestra de orina mediante la aplicación de la fórmula de Cockcroft y Gault. En orina se cuantificaron las concentraciones de oxalato, calcio, fosfato, ácido úrico, citrato, magnesio, sulfato, sodio, potasio y cloro y se midió el pH. El índice de SR se calculó mediante el software EQUIL93. RESULTADOS: El hallazgo más frecuente fue un volumen urinario descendido (60,9 por ciento). Se observó un descenso en la excreción renal de citrato, magnesio y sulfato (38,1 por ciento, 31,0 por ciento y 31,0 por ciento respectivamente) y un incremento en la excreción de fosfato, oxalato, ácido úrico y calcio (33,3 por ciento, 23,8 por ciento, 16,7 por ciento y 14,3 por ciento, respectivamente). Treinta y cuatro pacientes (81,0 por ciento) mostraron al menos 2 factores de riesgo litogénico y sólo 2 pacientes no mostraron ninguno. La orina de los pacientes mostró una mayor SR con respecto al OxCa y AUDH. Los pacientes estudiados en fase activa mostraron una mayor SR con respecto al OxCa y CaPMH que aquellos estudiados en fase quiscente. CONCLUSIONES: La mayoría de los pacientes con EC presentan un elevado riesgo de padecer litiasis renal de oxalato cálcico. Dicho riesgo es multifactorial, de modo que cada paciente puede presentar varias anomalías metabólicas litogénicas las cuales son más evidentes durante los episodios de actividad de la enfermedad (AU)