Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil.

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the SERPINA1 gene, which encodes the protease inhibitor alpha-1 antitrypsin (AAT). Severe AATD predisposes individuals to COPD and liver disease. Early diagnosis is essential for implementing preventive measures and limiting the disease burden. Although national and international guidelines for the diagnosis and management of AATD have been available for 20 years, more than 85% of cases go undiagnosed and therefore untreated. In Brazil, reasons for the underdiagnosis of AATD include a lack of awareness of the condition among physicians, a racially diverse population, serum AAT levels being assessed in a limited number of individuals, and lack of convenient diagnostic tools. The diagnosis of AATD is based on laboratory test results. The standard diagnostic approach involves the assessment of serum AAT levels, followed by phenotyping, genotyping, gene sequencing, or combinations of those, to detect the specific mutation. Over the past 10 years, new techniques have been developed, offering a rapid, minimally invasive, reliable alternative to traditional testing methods. One such test available in Brazil is the A1AT Genotyping Test, which simultaneously analyzes the 14 most prevalent AATD mutations, using DNA extracted from a buccal swab or dried blood spot. Such advances may contribute to overcoming the problem of underdiagnosis in Brazil and elsewhere, as well as being likely to increase the rate detection of AATD and therefore mitigate the harmful effects of delayed diagnosis.

Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil / Atualização e perspectivas futuras para o diagnóstico da deficiência de alfa-1 antitripsina no Brasil

ABSTRACT Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the SERPINA1 gene, which encodes the protease inhibitor alpha-1 antitrypsin (AAT). Severe AATD predisposes individuals to COPD and liver disease. Early diagnosis is essential for implementing preventive measures and limiting the disease burden. Although national and international guidelines for the diagnosis and management of AATD have been available for 20 years, more than 85% of cases go undiagnosed and therefore untreated. In Brazil, reasons for the underdiagnosis of AATD include a lack of awareness of the condition among physicians, a racially diverse population, serum AAT levels being assessed in a limited number of individuals, and lack of convenient diagnostic tools. The diagnosis of AATD is based on laboratory test results. The standard diagnostic approach involves the assessment of serum AAT levels, followed by phenotyping, genotyping, gene sequencing, or combinations of those, to detect the specific mutation. Over the past 10 years, new techniques have been developed, offering a rapid, minimally invasive, reliable alternative to traditional testing methods. One such test available in Brazil is the A1AT Genotyping Test, which simultaneously analyzes the 14 most prevalent AATD mutations, using DNA extracted from a buccal swab or dried blood spot. Such advances may contribute to overcoming the problem of underdiagnosis in Brazil and elsewhere, as well as being likely to increase the rate detection of AATD and therefore mitigate the harmful effects of delayed diagnosis.

RESUMO A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação no gene SERPINA1, que codifica o inibidor de protease alfa-1 antitripsina (AAT). A DAAT predispõe os indivíduos a DPOC e doença hepática. O diagnóstico precoce é essencial para a implementação de medidas preventivas e para limitar a carga da doença. Embora diretrizes nacionais e internacionais para o diagnóstico e manejo da DAAT estejam disponíveis há 20 anos, mais de 85% dos casos não são diagnosticados e, portanto, não são tratados. No Brasil, os motivos para o subdiagnóstico da DAAT incluem o desconhecimento dos médicos sobre a condição, a diversidade racial da população, o fato de os níveis séricos de AAT serem avaliados em um número limitado de indivíduos e a falta de ferramentas diagnósticas convenientes. O diagnóstico da DAAT baseia-se em resultados de exames laboratoriais. A abordagem diagnóstica padrão envolve a avaliação dos níveis séricos de AAT, seguida de fenotipagem, genotipagem, sequenciamento gênico ou suas combinações para detecção da mutação específica. Nos últimos 10 anos, novas técnicas foram desenvolvidas, oferecendo uma alternativa rápida, minimamente invasiva e confiável aos métodos tradicionais de teste. Um desses testes disponíveis no Brasil é o teste de genotipagem A1AT, que analisa simultaneamente as 14 mutações mais prevalentes da DAAT usando DNA extraído de swab bucal ou de sangue em papel-filtro. Esses avanços podem contribuir para a superação do problema do subdiagnóstico no Brasil e em outros países, bem como podem aumentar a taxa de detecção da DAAT e, portanto, mitigar os malefícios do diagnóstico tardio.

Complicaciones en facoemulsificación: período 1996-1997 y 1997-1998

La facoemulsificación es el método quirúrgico de catarata más utilizado en la actualidad; el presente trabajo analiza las complicaciones de su empleo después de un período de dos años de su introducción en el Servicio de Oftalmología del Hospital Carlos Andrade Marín.

Evolución de la facoemulsificación en el Servicio de Oftalmología del Hospital Carlos Andrade Marín

Desde el desarrollo de la facoemulsificación y sus primeros reportes han transcurrido cerca de 30 años; con el transcurso del tiempo, se han diseñado técnicas de facoemulsificación de acuerdo a la densidad de la catarata y dureza del núcleo, por ejemplo "flip and chip" para núcleos blandos, "divide y conquistarás" para núcleos duros o medianamente duros, "stop and chop" para núcleos duros, nombres denominados por sus inventores. Los 153 ojos intervenidos corresponden a 131 pacientes, 71 hombres (54,1 por ciento) y 60 mujeres (45,8 por ciento); con edad media de 64.8 años (rango de 24 años y 88 años). Respecto a las técnicas de facoemulsificación utilizadas, Stop and chop se empleó en 99 ojos (64,7 por ciento)...

Experiencias en facoemulsificación con técnicas de fractura

La cirugía de catarata evidenció importantes adelantos, apoyado por el desarrollo de nueva tecnología en instrumental y materiales oftalmológicos (facoemulsificador y lentes intraoculares). Se describen las técnicas de facoemulsificación realizadas en esta primera revisión retrospectiva sobre 116 ojos sometidos a facoemulsificación: chip and flip y faco fractura con técnica en cuatro cuadrantes. El procedimiento consiste en esculpir un primer surco de 12:00 a 6:00 horas hasta ver el rojo pupilar, rotar 90ï, realizar un segundo surco perpendicular al primero; posteriormente fracturar los 4 cuadrantes, llevar las masas a la bolsa capsular central y emulsificar. La ruptura de la cápsula posterior es una de las complicaciones que se debe evitar.