Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica / Dopa-responsive dystonia (DRD): systematic search in Latin America

RESUMEN Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

SUMMARY Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

Congestión venosa en tronco encefálico debido a una fístula carótido-cavernosa directa: a propósito de un caso / Brainstem venous congestion due to a direct carotid-cavernous fistula: Case report

Paciente varón de 50 años quien tras 3 meses de un traumatismo encefalocraneano presenta proptosis, quemosis y exoftalmos en el ojo izquierdo. Posteriormente desarrolla dismetría en las extremidades izquierdas y hemiparesia derecha. Se establece el diagnóstico de fístula carótido-cavernosa (FCC) asociado a hiperintensidad de señal en FLAIR y captación difusa de contraste al nivel de la protuberancia y pedúnculo cerebeloso, de aspecto pseudotumoral. Dicho hallazgo fue compatible con congestión venosa. Sus síntomas fueron fluctuantes; comenzó con síntomas orbitarios y luego de territorio posterior con mejoría de los síntomas orbitarios. La embolización con microcoils de la FCC produjo la resolución de los síntomas oculares seguido por mejoría de los síntomas de tronco encefálico. Los hallazgos en resonancia magnética revirtieron considerablemente al año de seguimiento. Describimos un caso de FCC directa con congestión venosa en el tronco encefálico y síntomas fluctuantes con una considerable mejoría clínica e imagenológica después del tratamiento

A 50-year-old male patient who, after 3 months of cranial brain trauma, presented proptosis, chemosis and exophthalmos in the left eye. Subsequently, dysmetria develops in the left extremities and right hemiparesis. The diagnosis of carotid-cavernous fistula (FCC) associated with hyperintensity of signal in FLAIR and diffuse contrast uptake at the level of the pseudo tumoral protuberance and cerebellar peduncle was established. This finding was compatible with venous congestion. His symptoms were fluctuating, he started with orbital symptoms and then from the posterior fossa with improvement of the orbital symptoms. FCC microcoil embolization produced resolution of ocular symptoms followed by improvement of brainstem symptoms. Magnetic resonance findings significantly reversed one year of follow-up. We describe a case of direct FCC with venous congestion in the brainstem and fluctuating symptoms with a considerable clinical and imaging improvement after treatment

Brainstem venous congestion due to a direct carotid-cavernous fistula: Case report. / Congestión venosa en tronco encefálico debido a una fístula carótido-cavernosa directa: a propósito de un caso.

A 50-year-old male patient who, after 3 months of cranial brain trauma, presented proptosis, chemosis and exophthalmos in the left eye. Subsequently, dysmetria develops in the left extremities and right hemiparesis. The diagnosis of carotid-cavernous fistula (FCC) associated with hyperintensity of signal in FLAIR and diffuse contrast uptake at the level of the pseudo tumoral protuberance and cerebellar peduncle was established. This finding was compatible with venous congestion. His symptoms were fluctuating, he started with orbital symptoms and then from the posterior fossa with improvement of the orbital symptoms. FCC microcoil embolization produced resolution of ocular symptoms followed by improvement of brainstem symptoms. Magnetic resonance findings significantly reversed one year of follow-up. We describe a case of direct FCC with venous congestion in the brainstem and fluctuating symptoms with a considerable clinical and imaging improvement after treatment.

Signo de la copa de vino: A propósito de un caso con esclerosis lateral primaria y demencia frontotemporal / Wine glass sign in a patient with primary lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a case report

La esclerosis lateral primaria es muy poco frecuente, representa 2-4 % del grupo de enfermedades de motoneurona. Se caracteriza por espasticidad corticoespinal y síndrome pseudobulbar. La resonancia magnética nuclear muestra lesiones hiperintensas de secuencias potenciadas en T2; cuando el compromiso es bilateral, la imagen da la apariencia de copa de vino . Caso clínico: Paciente varón de 56 años de edad, con un cuadro clínico de dos años de evolución, caracterizado por desinhibición, apatía, y conducta social inapropiada. La evolución clínica mostró criterios diagnósticos de esclerosis lateral primaria y de demencia frontotemporal. La resonancia magnética de encéfalo, protocolo T2, corte coronal reveló el compromiso bilateral de los haces cortico-espinales desde el centro semioval hasta las pirámides bulbares semejando la imagen en copa de vino . Aunque infrecuente, el caso muestra la posible asociación de Esclerosis Lateral Primaria (ELP) con demencia frontotemporal; la imagen en copa de vino puede estar presente en enfermedad de motoneurona y, cuando particularmente asociada a ELP, puede ser de gran ayuda en el diagnostico diferencial con otras entidades crónicas de curso clínico similar.

Primary lateral sclerosis is a very uncommon progressive disease and represents 2-4% of motor neuron diseases group. It is characterized by cortico-spinal spasticity and pseudo bulbar syndrome. Magnetic resonance shows white matter hyperintensities in T2 weight sequence. When the impairment is symmetrical, the image takes the appearance of a wine glass . Clinical case: A 56-year-old male patient with a clinical picture of 2-years duration characterized by disinhibition, apathy, and inappropriate social behavior. The clinical evolution met the diagnostic criteria of primary lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Magnetic resonance imaging in coronal T2 weighted sequences, showed symmetrical impairment of corticospinal pathway from the semiovale centrum to the medullary pyramids showing the wine glass appearance. Although infrequent, the case shows the possible association of Primary Lateral Sclerosis (PLS) with frontotemporal dementia; the wine glass image in magnetic resonance may be present in motor neuron disease, when particularly associated with PLS may be of great help in the differential diagnosis with other chronic entities of similar clinical course.

Etiología de infarto cerebral en adultos jóvenes de una serie de pacientes del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el periodo 2010 al 2013 / Etiology of stroke in young adults from a series of patients at the Instituto Nacional de CienciasNeurológicas in the period 2010 to 2013

Objetivos: Precisar la etiología del infarto cerebral en adultos jóvenes hospitalizados en el Departamento de Enfermedades Neurovasculares del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN) durante el periodo 2010 al 2013. Material y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal; en paciente jóvenes con diagnóstico de infarto cerebral, hospitalizados en el INCN, en el periodo de estudio que tuvieron tomografía y/o imagen de resonancia magnética cerebral. Resultados: Un total de 43 pacientes cumplieron los criterios de inclusión. El 55,8% fueron mujeres. La media de edad fue 37,6+/-6,4 años. El 69,8% provenían de Lima. El 44,2% de los casos fueron de etiología indeterminada, 23,3% cardioembólica. La media de edad para la etiología atero-trombótica fue de 41,8 años, y para la etiología indeterminada de 34,7 años. El territorio vascular mayormente comprometido fue el de la circulación anterior con 65,1%.Conclusiones: Se describen las características clínicas, sociodemográficas y la etiología del infarto cerebral en adultos jóvenes. Los más frecuentes fueron: indeterminada y cardioembólica. Las enfermedades metabólicas y el uso de anticonceptivos orales fueron los factores asociados más frecuentes. No hubo mortalidad. El territorio vascular cerebral mayormente comprometido fue la circulación anterior.

Objectives: Clarify the etiology of cerebral infarction in young adults hospitalized in the Department of Neurovascular Diseases at the National Institute of Neurological Sciences (INCN), during the period 2010 to 2013. Material and Methods: Descriptive, retrospective, cross-sectional study in a sample of young patients diagnosed with cerebral infarction, hospitalized during the study period and who underwent tomography and / or magnetic resonance imaging brain tests. Results: A total of 43 patients, 55.8 % of them female, met the inclusion criteria. The mean age was 37.6 +/- 6.4 years, 69.8% came from Lima, and 44.2% of the cases were of undetermined etiology and 23.3%, cardioembolic. The average age for artery occlusive disease was 41.8 years, and for undetermined etiology, 34.7 years. The vascular territory mostly compromised was that of the anterior circulation with 65.1%. Conclusions: Sociodemographic, clinical characteristics, and etiological factors of cerebral infarction in young adults were described. The most frequent etiologieswerecardioembolic and undeterminated. Metabolic diseases and the use of oral contraceptives were the most frequently associated factors. The cerebral vascular territory mostlyaffected was that of the anterior circulation. No deaths occurred.

Síndrome cortico-basal como una presentación clínica de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica / Corticobasal syndrome as a clinical spectrum of a sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia rápidamente progresiva, mioclonías, compromiso motor y alteraciones características en los exámenes auxiliares; sin embargo existen presentaciones clínicas atípicas del cuadro. Presentamos un caso de ECJ esporádica en asociación clínica con un síndrome cortico-basal caracterizado por apraxia de extremidades, déficit sensorial cortical, fenómeno del miembro ajeno, bradicinesia y rigidez asimétricos; que es la presentación clásica de la degeneración corticobasal. Además los hallazgos en el electroencefalograma, resonancia magnética cerebral y resultado de la proteína 14-3-3 en LCR fueron compatibles con ECJ esporádico probable. Este caso sugiere que el compromiso neurológico asimétrico puede asociarse a ECJ esporádico...

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative disease characterized by rapidly progressive dementia, myoclonus, motor impairment and typical features on complementary tests; however, unusual clinical features might be associated. We report one case of sporadic CJD associated with corticobasal syndrome characterized by asymmetric limb apraxia, cortical sensory impairment, alien limb phenomenon, bradykinesia and rigidity; which is the classic clinical spectrum of the corticobasal degeneration. In addition, findings in electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI) and positive CSF protein 14-3-3 were compatible with probable sporadic CJD. This case suggest that asymmetric neurologic impairment may be associated with sporadic CJD...

Síndrome del "hombre dentro de un barril". Reporte de un caso / Man in the barrel syndrome. Case report

Introducción: La diplejía braquial bilateral a predominio proximal conocida como síndrome del "hombre dentro de un barril" tiene múltiples causas, entre ellas las post infecciosas, vasculares y neurodegenerativas. Caso clínico: Varón de 75 años que dos semanas antes de su ingreso al servicio presento en forma brusca sensación de "electricidad" y severa dificultad para movilizar miembros superiores. Examen físico: Fuerza muscular bíceps derecho 1 +/5, izquierdo 1-/5, tríceps derecho 2-/5, izquierdo 2+/5, arreflexia bicipital y tricipital, e hipotrofia supra e infra escapular bilateral. Exámenes auxiliares: anticuerpos Ig G anti-CMV en suero: reactivo > 500UI/ml, anticuerpos Ig G anti-Herpes 1 en suero: reactivo I 53U/ml, electromiografía evidencio signos de compromiso radicular crónico C5 a C8 bilateral, resonancia magnética de columna cervical mostro lesiones desmielinizantes que comprometían principalmente los cordones anteriores desde C3 a C6 con realce posterior a la administración del contraste. Conclusión: Se presenta un caso poco frecuente de diplejía braquial por mielitis post herpética.

Introduction: Bilateral brachial diplegia with proximal predominance known as "man in a barrel" syndrome has multiple causes, including post infectious, vascular and neurodegenerative. Clinical case: A 75- year-old-patient who 2 weeks before its entry into the service presented suddenly like-electricity feelings and severe difficulty upper limbs movements. Physical exam: Muscle strength: Right biceps 1 +/5, left 1-/5, right triceps 2-/5, left 2+/5, bilateral biceps and triceps areflexia and scapula muscles hypotrophy. Ancillary tests: Ig G serum anti-CMV: reactive> 500UIIml, Ig G serum anti-Herpes 1: reactive 153U/ml, electromyography showed bilateral chronic involvement from C5 to C8 roots, MRl cervical spinal cord showed demyelinating lesions in anterior spinal cord column from C3 to C6 with enhancement after contrast administration. Conclusion: We present a rare of post herpetic myelitis brachial diplegia case.

Cefalea en trombocitosis esencial: reporte de un caso juvenil / Headache in essential thrombocytosis: report of a juvenile case

La trombocitosis esencial (TE), es una hemopatía caracterizada por un elevado número de plaquetas (>450x109L) e hiperplasia megacariocítica de la médula ósea, poco frecuente en menores de 30 años. La cefalea se encuentra en 45% de los casos, con características similares a la migraña, planteando dificultades diagnósticas. El número de plaquetas es relevante para el pronóstico (mayor riesgo de hemorragias o eventos isquémicos) y el tratamiento sintomático de la cefalea (contraindicación de ácido acetilsalicílico en pacientes con recuento plaquetario mayor a 1 500x109L). Se reporta el caso de una mujer de 20 años de edad, que inicia hace 3 años con episodios de cefalea y conteo de plaquetas en 2195x109L, hospitalizada por reagudización de cefalea, con un recuento plaquetario de 4640x109L. Mejora con hidroxicarbamida y analgésicos parenterales remitiendo los síntomas neurológicos.

Essential thrombocytosis (ET) is a blood disorder characterized by an elevated platelet count (> 450x109L) and megakaryocytic hyperplasia of the bone marrow is rare in people under 30 years. Headache occurs in 45% of cases, with migraineous characteristics, leading to difficulties in diagnosis. The number of platelets is relevant for prognosis-higher numbers correlate with more risk of bleeding or ischemic events, and guides the treatment of headaches, since the use of aspirin is contraindicated in patients with a platelet count more than 1500 x109L. We report a case of a 20 year-old woman, who presented with episodes of headache 3 years ago with a platelet count of 2195 x109L. She was hospitalized again recently for a headache exacerbation with a platelet count of 4640 x109L. After being treated with Hydroxyurea and parenteral analgesics her neurological symptoms resolved.

[Creutzfeldt-Jakob disease in Peru: report of eleven cases]. / Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el Perú: reporte de once casos.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru.

Síndrome opsoclonus-mioclonus idiopático en paciente adulto: reporte de caso / Idiopathic opsoclonus-myoclonus syndrome in an adult patient: a case report

Presentamos el caso de un paciente de 31 años con el síndrome de opsoclonus-mioclonus, entidad poco frecuente caracterizada por movimientos oculares multidireccionales (opsoclonus) y mioclonías, el cual puede estar asociado a ataxia, temblor y alteración del estado de conciencia. Es una entidad descrita como manifestación infecciosa secundaria, paraneoplásica o idiopática, siendo las etiologías más frecuentes en la población adulta. Existe evidencia de un mecanismo inmunológico en su patogénesis por lo que el tratamiento con esteroides y/o drogas inmunomoduladoras es ampliamente empleado aunque no existen estudios que soporten su uso prolongado en la evolución favorable del cuadro. Nuestro paciente recibió tratamiento esteroideo precoz y se observó mejoría y recuperación temprana. Es importante el reconocimiento de este cuadro por la posibilidad de estar relacionado a neoplasias subyacentes.

We report a case of 31 a year old male patient with opsoclonus-myoclonus syndrome, a rare entity which is characterized by multidirectional eye movements (opsoclonus) and myoclonus. It can be associated with ataxia, tremor and altered level of consciousness. This entity is reported as secondary manifestation of infectious, paraneoplastic or idiopathic disease, the more common etiologies in adult population. There is evidence of an immunological mechanism involved in its pathogenesis. The treatment with steroids and/or immunomodulator drugs is widely used although there are no trials supporting its long term use in clinical improvement. Our patient received early steroid treatment with a prompt improvement and recovery. It is important to recognize this entity for the possibility of being related with underlying malignancies.

Enfermedad de creutzfeldt-jakob en el Perú: reporte de once casos / Creutzfeldt-jakob disease in Peru: report of eleven cases

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el Perú: reporte de once casos / Creutzfeldt-jakob disease in Peru: report of eleven cases

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú. (AU)

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru. (AU)

Arteria trigeminal persistente: reporte de tres casos / Persistent trigeminal artery: three case reports

La persistencia de la arteria trigeminal es una alteración vascular infrecuente y representa la permanencia, después del nacimiento, de la comunicación entre el sistema carotideo y el sistema vertebro-basilar. Esta persistencia se ha asociado a la existencia de otras alteraciones de la morfología vascular cerebral y a condiciones clínicas variadas. Reportamos tres casos de persistencia de la arteria trigeminal, dos como hallazgo incidental en pacientes con sintomatología transitoria y uno en un cuadro de hemorragia subaracnoidea, identificados mediante reconstrucción tridimensional de imágenes obtenidas por angiotomografía.

Persistent trigeminal artery is a rare vascular disorder and represents the permanence of the communication between the carotid system and vertebrobasilar system after birth. This persistence has been associated with the existence of other alterations of brain vascular morphology and different clinical conditions. We report three cases of persistent trigeminal artery, two incidental findings in patients with transient symptoms and one in a patient with subarachnoid hemorrhage, identified by three-dimensional reconstruction of images obtained by angiotomography.

Mielinolisis Central Pontina: a proposito de un caso / Central Pontine Myelinolysis: a case report

La Mielinolisis central pontina es una lesión desmielinizante en la base de la protuberancia que en la mayoría de los casos se produce por una rápida correción de la hiponatremia. Comunicamos el caso de un paciente varón de 29 años con cuadriparesia, ataxia disartria y parálisis bilateral del sexto nervio craneal de presentación siete días después de la correción hidroelectrlítica por un estado de deshidratación secundario a un cuadro emético. Los estudios de resonancia magnética mostraron un patrón compatible con la enfermedad y su evolución en el tiempo. Este caso resalta la importancia de plantear el diagnostico de mielinolisis central pontina en pacientes con comprmiso corticoespinal, corticobulbar y otras vías nerviosas, en quienes exista el antecedente de corrección hidroelectrolítica.

Central pontine myelinolysis is a demyelinating lesion in the basis pontis which in most cases is caused by a rapid correction of hyponatremia. we report the case of a 29 years old male patient presented with quadriparesis, ataxia, dysarthria and bilateral sixth nerve palsy appeared seven days after correction of fluid and electrolyte imbalance by a state of dehydration secondary to an emetic event. MRI studies showed a pattern consistent with the disease and its evolution over time. This case highlights the importance of addressing the diagnosis of central pontine myelinolysis in patients with commitment corticospinal, corticobulbar and other neural pathways, where there is a history of fluid and electroyte management.

Corea y eritrocitosis de altura: reporte de caso / Chorea and high altitude erythrocytosis: a case report

La corea es un trastorno del movimiento que tiene a la eritrocitosis como causa poco frecuente. La eritrocitosis o poliglobulia es el aumento de la masa eritrocitaria absoluta y su causa primaria más frecuente es la policitemia vera. Entre las causas secundarias adquiridas figura la eritrocitosis por hipoxia central, como la que ocurre en los habitantes de grandes alturas. La corea es una manifestación neurológica rara de la eritrocitosis, se presenta en 0,5 a 2% de estos pacientes. Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 71 años de edad que presentó corea generalizada, de inicio súbito, a predominio orolinguofacial y de extremidades inferiores, secundario a eritrocitosis adquirida, que mejoró tras la disminución del hematocrito mediante sesiones sucesivas de flebotomías.

Chorea is a movement disorder which is rarely caused by erythrocytosis. Erithrocytosis or polycythemia is the augmentation of the absolute erythrocytic mass and its most common primary cause is polycythemia vera. Some of the secondary causes are erythrocytosis by central hipoxia occurring in people who live in the highlands. Chore is a rare neurological manifestation of erythrocytosis occurring in 0.5 to 2% of these patients. There was a report of a 71 year-old male patient with generalized chorea of sudden onset predominant in mouth, tongue and face and lower limbs, secondary to acquired erythrocytosis, which improved after the number of erythrocytes decreased through successive sessions of phlebotomy.

[Kennedy disease in Peru: first cases with molecular diagnosis]. / Enfermedad de Kennedy en el Perú: primeros casos con diagnóstico molecular.

Kennedy's disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy's disease with confirmed molecular diagnosis.

Enfermedad de Kennedy en el Perú: Primeros casos con diagnóstico molecular / Kennedy disease in Peru: First cases with molecular diagnosis

La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.

Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy´s disease with confirmed molecular diagnosis.

[Chorea and high altitude erythrocytosis: a case report]. / Corea y eritrocitosis de altura: reporte de caso.

Chorea is a movement disorder which is rarely caused by erythrocytosis. Erithrocytosis or polycythemia is the augmentation of the absolute erythrocytic mass and its most common primary cause is polycythemia vera. Some of the secondary causes are erythrocytosis by central hipoxia occurring in people who live in the highlands. Chore is a rare neurological manifestation of erythrocytosis occurring in 0.5 to 2% of these patients. There was a report of a 71 year-old male patient with generalized chorea of sudden onset predominant in mouth, tongue and face and lower limbs, secondary to acquired erythrocytosis, which improved after the number of erythrocytes decreased through successive sessions of phlebotomy.

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case

Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.