Frasier syndrome: A case report / El síndrome de Frasier, caso clínico

Introduction: Frasier syndrome is a genetic disorder produced by a mutation in intron 9 of the WT1 gene, responsible for renal and genital dysfunctions. Clinical findings: It is characterized by discrepancy between the individual karyotype and the individual phenotype and corticosteroid-resistant nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis. Patients usually have a female phenotype with a 46 XY karyotype, which increases the risk of gonadoblastoma in 50% of cases. Kidney disease requires kidney transplantation in adulthood. Cardiovascular and bone-derived comorbidities such as hyperlipidaemia and osteopenia/osteoporosis, respectively, are also common. Main diagnoses: Mutations of the WT1 gene can lead to different clinical entities, most notably Denysh-Drash syndrome, Frasier syndrome, or isolated focal segmental glomerulosclerosis. We present a clinical case of a woman who debuted in childhood with difficult-to-control nephrotic syndrome, the lack of pubertal development, primary amenorrhoea and the absence of ovaries on imaging tests in adolescence, alerted to an underlying genetic problem that, after cytogenetic studies, allowed a diagnosis of Frasier syndrome. Therapeutic interventions: It is recommended to remove the gonads due to increased risk of developing gonadoblastoma. Treatment of associated dyslipidaemia and osteopenia is also necessary. Conclusion: Frasier syndrome is an unusual cause of infertility due to gonadal dysgenesis and is associated with kidney problems.(AU)

Introducción: El síndrome de Frasier es un trastorno genético producido por una mutación en el intrón 9 del gen WT1, responsable de disfunciones a nivel renal y genital. Principales síntomas: Se caracteriza por disgenesia gonadal con discrepancia entre cariotipo-fenotipo y síndrome nefrótico resistente a corticoides debido a glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Las pacientes presentan habitualmente fenotipo femenino con cariotipo 46 XY, lo que aumenta el riesgo de gonadoblastoma en un 50% de los casos. La enfermedad renal obliga a trasplante renal en la edad adulta. Son habituales también las comorbilidades derivadas a nivel cardiovascular y óseo como hiperlipidemia y osteopenia/osteoporosis, respectivamente. Diagnósticos principales: Las mutaciones del gen WT1 pueden conducir en distintas entidades clínicas entre las que destaca el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Frasier o la glomeruloesclerosis focal y segmentaria aislada. Se presenta un caso clínico de una mujer que debutó en la infancia con síndrome nefrótico de difícil control y que, durante la adolescencia, ante la falta de desarrollo puberal, la amenorrea primaria y la ausencia de ovarios en las pruebas de imagen alertaron de un problema genético subyacente que, tras estudios citogenéticos, permitió el diagnóstico de síndrome de Frasier. Intervenciones terapéuticas: Se recomienda la exéresis de las gónadas debido al riesgo incrementado de gonadoblastoma. El tratamiento de la dislipemia y la osteopenia asociadas también es necesario. Conclusión: El síndrome de Frasier es una causa inusual de infertilidad debido a una disgenesia gonadal y se asocia con problemas a nivel renal.(AU)

Tumor trofoblástico del lecho placentario: reporte de un caso / Placental site trophoblastic tumour: A case report

El tumor trofoblástico del lecho placentario es una afección muy infrecuente que forma parte del grupo de las neoplasias trofoblásticas gestacionales. Se origina generalmente tras un aborto o gestación normal a partir de la proliferación patológica del trofoblasto intermedio extravelloso, que puede ocurrir en meses o años tras la gestación. Su presentación clínica habitual es el sangrado uterino anómalo, la amenorrea y unos niveles de β-hCG bajos, en contra de lo que ocurre con el coriocarcinoma o la mola invasiva. El tratamiento de elección es la histerectomía junto con linfadenectomía pélvica. Es particularmente resistente a la quimioterapia, y un 30% de las pacientes presentan metástasis al diagnóstico. Se presenta un caso clínico de un tumor trofoblástico del lecho placentario diagnosticado en nuestro centro en julio de 2018, en una paciente con infertilidad que tras 3 abortos espontáneos comenzó con unos niveles de β-hCG bajos, pero en meseta y con tendencia al alza. Se aborda el enfoque diagnóstico y terapéutico que recibió, así como la evolución hasta la actualidad.(AU)

Placental site trophoblastic tumour (PSTT) is a very rare pathology that is part of the group of gestational trophoblastic neoplasia (GTN). It generally develops after a nonmolar abortion or term pregnancy from the pathological proliferation of extravillous intermediate trophoblast that can occur months or years after gestation. Its usual clinical presentation is abnormal uterine bleeding, amenorrhoea, and low levels of β-hCG, in contrast to choriocarcinoma or invasive mole. The treatment of choice is hysterectomy along with pelvic lymphadenectomy. It is particularly resistant to chemotherapy and 30% of patients present metastatic disease on diagnosis. A clinical case of PSTT diagnosed at our centre in July 2018 in a patient with infertility who, after 3 spontaneous abortions, debuted with low levels of β-hCG but on a plateau and with an upward trend. The diagnostic and therapeutic approach she received is addressed, as well as the evolution to date.(AU)

Trombosis venosa ovárica posparto: una causa inusual de fiebre puerperal / Postpartum ovarian venous thrombosis: An unusual cause of puerperal fever

La trombosis de la vena ovárica posparto es una complicación rara e impredecible y que requiere un alto índice de sospecha clínica, cuyo diagnóstico y manejo precoces son esenciales, requiriendo un abordaje multidisciplinar, para evitar cirugías innecesarias y posibles complicaciones graves. Su presentación clínica habitual suele ser fiebre persistente y dolor abdominal, generalmente en la primera semana posparto. Revisamos 3 casos clínicos representativos, diagnosticados en nuestro centro entre 2014 y 2019, abordando los factores predisponentes, diagnóstico, manejo y evolución de estas pacientes.(AU)

Postpartum ovarian vein thrombosis is a rare and unpredictable complication that requires a high index of clinical suspicion. Its early diagnosis and management, with a multidisciplinary approach, are essential in order to avoid unnecessary surgeries and possible serious complications. Its usual clinical presentation is often persistent fever and abdominal pain, generally in the first week postpartum. A report is presented on three representative cases that were diagnosed in our centre between 2014 and 2019, presenting predisposing factors, diagnosis, management, and outcome of these patients.(AU)